Testul de screening neonatal sau testul de calcai (Guthrie) face parte dintre analizele obligatorii la nou-nascuti, la 3-4 zile de la nastere.
Cu ajutorul testului de calcai, se pot descoperi 29 de anomalii genetice.
Ce este testarea neonatala sau testul de calcai?
Aceasta implica inteparea calcaiului bebelusului pentru prelevarea unei mostre de sange. Acest sange este analizat pentru a vedea daca micutul are una dintre cele 29 de boli genetice posibile, care ar putea afecta dezvoltarea fizica si mentala a acestuia in viitor. Daca testul iese pozitiv, se repeta, iar daca rezultatul este acelasi, trebuie inceput tratamentul cat mai repede.
Anomaliile genetice care pot fi descoperite cu ajutorul testului Guthrie
- homocistinuria, care poate provoca osteoporoza, tromboza (cheaguri de sange), hemoragii, retard mintal si probleme circulatorii;
- tirozinemia, care afecteaza ficatul si poate declansa ciroza sau cancer;
- argininemia, care poate provoca leziuni ale creierului.
- fenilcetonuria este o boala genetica foarte rara, care afecteaza 1 din 10.000 de bebelusi.
Micutii care sufera de fenilcetonurie au probleme in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina, care se regaseste in alimente bogate in proteine - oua, lapte, carne, peste, branza etc. In cazul in care afectiunea nu este depistata cu ajutorul testului de sange din calcai, nivelul de fenilalanina se depoziteaza in vasele de sange. Pot aparea probleme foarte grave, chiar deteriorarea creierului, si poate conduce la retard mental.
De asemenea, detecteaza citrulinemia (cauzeaza modificari ale creierului) si fibroza chistica (modifica transportul clorului in organism, cauzand leziuni ale plamanilor, intestinului si pancreasului).
Ceva foarte important despre care oamenii ar trebui sa stie este ca aceste afectiuni, daca nu sunt descoperite la timp si nu primesc tratament adecvat, pot provoca moartea prematura sau pot afecta calitatea vietii nou-nascutului.
Cu probele de sange prelevate, medicii fac analizele genetice care corespund unor sute de anomalii cromozomiale (sau genetice).
Rezultatele testului Guthrie
Testul se face numai in anumite conditii. Rezultatele pot fi false daca nou-nascutul se afla sub tratament medicamentos, in special cu antibiotice. In astfel de cazuri, medicul asteapta pana cand micutul termina tratamentul, pentru a nu interfera cu rezultatele analizei.
Este un test de rutina, care in majoritatea cazurilor iese bine, foarte putini fiind nou-nascutii care prezinta astfel de probleme. Insa ramane o metoda esentiala, care poate salva viata si dezvoltarea normala a copilului.
In Romania, testul Guthrie a fost introdus obligatoriu si gratuit in programul de sanatate publica pentru bebelusi, inca din 2002.