Testul PKU la nou-nascuti

Testul PKU se face imediat dupa nastere cu scopul determinarii prezentei sau absentei unei enzime necesare pentru metabolizarea fenilalaninei in organism. In cazul in care iese negativ, adica enzima, pe nume fenilalaninhidroxilaza, lipseste, inseamna ca bebelusul sufera de fenilcetonurie, o boala metabolica ereditara care poate afecta grav dezvoltarea copilului si poate cauza probleme neurologice serioase. Iata ce trebuie sa stii despre acest test, care in unele tari a intrat in programul testarilor obligatorii la nastere!

Testul PKU sau analiza pentru depistarea fenilcetonuriei se face inca de la nastere, dat fiind riscul afectarii creierului inca de timpuriu.

Cu cat se face mai repede dupa nastere, cu atat este mai bine. Majoritatea specialistilor recomanda realizarea analizei chiar in primele 24 de ore, aceasta fiind urmata de un al doilea test, la varsta de 7 sau 10 zile.

Testul PKU se face prin recoltarea unei probe de sange din calcaiul bebelusului. Se mai numeste si test Guthrie si are rolul de a depista, pe langa fenilcetonurie, si alte de boli rare si periculoase la nou-nascuti.

Se apeleaza la testul de sange din calcai, deoarece este o metoda minim invaziva, chiar mai putin dureroasa sau inconfortabila decat o injectie si, in mod cert, mai usoara decat recoltarea clasica, din vena.

Testul PKU poate fi facut si de o asistenta, nu doar de catre medic. Calcaiul bebelusului se curata bine cu alcool si apoi este intepat cu un ac steril. Picaturile de sange care se scurg sunt recoltate pe o banda speciala de hartie, care este trimisa in laborator pentru investigatiile de rigoare.

Metoda de recoltare este sigura si nu presupune niciun risc pentru sanatatea bebelusului.

Dupa varsta de 6 saptamani, testul nu se mai face prin recoltare de sange, ci prin testarea urinei. Insa nu este indicat sa se astepte pana la aceasta varsta pentru realizarea analizei.

Rezultatele testului Guthrie ies cam in doua saptamani, iar parintii sunt anuntati doar daca exista probleme. In caz contrar, rezultatul este trecut in fisa medicala si atat.

Fenilalanina este un aminoacid esential pentru cresterea si dezvoltarea normala a unui copil. Daca bebelusul se naste fara enzima necesara transformarii ei in alt aminoacid, numit tirosina, fenilalanina se depune in sangele nou-nascutului si determina aparitia unor afectiuni ale creierului, convulsii si dizabilitati intelectuale.

Fenilcetonuria este o boala ereditara autosomal recesiva. Acest lucru inseamna ca, pentru a manifesta boala, bebelusul primeste gena defecta de la ambii parinti. In cazul in care este transmisa doar de la unul dintre parinti, este purtator al genei, dar nu face boala.

In foarte multe tari, testul PKU a fost introdus in programul de sanatate publica pentru bebelusi, fiind considerat obligatoriu la nastere. In Romania, testul Guthrie (testul de sange din calcai) a fost introdus in acest program in 2002, si are rolul de a depista si aceasta boala, printre alte anormalitati congenitale sau boli grave care apar frecvent la nou-nascuti.

Tu stiai de testul PKU? Ai fost informata cu privire la importanta acestui test pentru copil? Spune-ne parerea ta in sectiunea de comentarii de mai jos!