Osteogeneza imperfecta este o boala genetica, caracterizata de fragilitate osoasa excesiva, ce poate provoca fracturi care duc la deformatii osoase. Atunci cand osteogeneza imperfecta se manifesta chiar din uter, viata fatului poate fi pusa in pericol, dar cele mai multe cazuri de osteogeneza imperfecta sunt diagnosticate dupa nastere.
Colagenul de tip I, esential in componenta oaselor, este produs in cantitate necorespunzatoare si uneori de calitate inferioara celui normal, ducand la formarea oaselor cu structura osteoporotica.
Afectiunea are diferite grade de intensitate, de la tipul I, unde colagenul este produs intr-o catitate insuficienta, la tipul II, unde colagenul sufera din punctul de vedere al cantitatii, dar si calitatii si tipul III, unde colagenul cu structura diferita duce la dezvoltarea bolii in mod progresiv.
Aparitie
Osteogeneza imperfecta este o boala congenitala cu ereditate dominanta, astfel incat copilul poate suferi de ea si atunci cand un singur parinte este afectat.
In forma grava a bolii, osteogeneza imperfecta poate duce la nasterea unui copil cu oase indoite si deformate. Intarzierea cresterii oaselor va duce la o statura mica, poate pune probleme si osificarii craniului, iar coloana vertebrala devine arcuita.
Frecventa bolii la nastere este de un caz la 20.000-50.000 de nasteri in Europa. Osteogeneza imperfecta poate fi confundata cu osteoporoza juvenila in absenta testelor genetice care confirma anomalia la unul sau ambii parinti sau a unei biopsii osoase.
Simptome
Cele mai importante simptome ale osteogenezei imperfecte vizeaza scheletul:
- fragilitate osoasa, ce poate duce la fracturi nontraumatice;
- deformarea oaselor;
- dezvoltarea incorecta a articulatiilor mobile;
- deformatii osoase ce afecteaza si lungimea si grosimea.
Alte simptome includ:
- colorarea ochilor in albastru sau mov transparent;
- dezvoltarea defectuoasa a dentitiei;
- slabiciune musculara;
- hipoacuzie (auz slab).
Osteogeneza imperfecta de tipul I are simptomele cele mai usoare, in tip ce tipul II este adesea letala in perioada perinatala, iar tipul III duce la deformari osoase de-a lungul anilor.
Tratament
Osteogeneza imperfecta nu are tratament, iar deformatiile osoase nu sunt reversibile. Eforturile medicilor se concentreaza pe intarirea masei osoase pentru prevenirea fracturilor si complicatiilor.
Fizioterapia este cel mai important element pentru intarirea muschilor si imbunatatirea mobilitatii in cazul copiilor care sufera de osteogeneza imperfecta. Medicii recomanda micutilor sa-si schimbe pozitia in mod regulat in timpul zilei pentru a nu mentine aceleasi oase si muschi sub presiune timp indelungat.
Medicul poate prescrie bisfonati, compusi folositi si in tratamentul osteoporozei pentru cresterea densitatii masei osoase. Tratamentul pe termen lung ar putea insa intarzia repararea fracturilor osoase, dar acest lucru nu a fost deocamdata demonstrat stiintific.
In cazul fracturilor grave, medicii recomanda chirurgia, insa riscurile sunt mai mari in cazul copiilor bolnavi de osteogeneza imperfecta.
Parintii copiilor care sufera de aceasta boala trebuie sa acorde atentie deosebita copilului si sa-l duca la medic daca micutul cade si se loveste.
Sursa foto: freepik