Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boala mostenita genetic care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului, conducand la aparitia mai multor complicatii la inima, ochi, vase de sange si oase. Complicatiile provocate de aceasta boala in organism pot fi usoare sau severe, insa este o afectiune care poate pune in pericol viata. Sindromul Marfan nu poate fi tratat definitiv, dar exista masuri terapeutice care pot asigura o viata normala si lunga pacientilor diagnosticati cu aceasta boala. Afla caracteristicile si metodele de tratare ale acestei afectiuni destul de rare!

  Sindromul Marfan este o boala genetica, ceea ce inseamna ca este cauzat de o gena defecta care este transmisa la fat. Exista si cazuri, foarte rare, in care tulburarea nu este transmisa de parinti, ci este declansata de o mutatie genetica. Sindromul este cauzat de un defect la gena care stimuleaza organismul sa produca proteine care asigura elasticitatea tesuturilor conjunctive din organism - tesutul care face legatura intre organe si componentele lor.  

  Persoanele care sufera de sindrom Marfan au caracteristici fizice specifice, acestea fiind si principalele simptome ale bolii:

• constructie fizica inalta si subtire;
• maini, picioare si degete lungi si subtiri (din cauza ligamentelor foarte lungi);
• dificultati de mers si coordonare;
• probleme de vedere (miopie);
• un val palatin mare, arcuit si dinti aglomerati;
• coloana vertebrala curbata (scolioza);
• picioare plate.

Sindromul Marfan poate provoca si afectiuni cardiovasculare severe - prolaps de valva mitrala sau anomalii la nivelul inelului aortic - care se pot manifesta prin:

• oboseala accentuata;
• dureri in piept;
• dispnee.

Nu exista un tratament care sa vindece complet sindromul Marfan. Cei care sufera de aceasta boala vor avea toata viata caracteristici fizice specifice bolii si se vor confrunta cu posibile complicatii, insa exista metode terapeutice care pot tine in frau simptomele si pot preveni aparitia complicatiilor.

Metodele de tratament in cazul sindromului Marfan se concentreaza pe ameliorarea simptomatologiei si prelungirea vietii pacientilor. Medicii pot prescrie tratament medicamentos pentru a controla complicatiile posibile care pot aparea din cauza aortei dezvoltate anormal. Se va recurge la interventii chirugicale doar in cazurile in care este nevoie de:

• repararea aortei;
• corectarea deformatiilor osoase;
• corectarea scoliozei;
• repararea defectelor de vedere.

In cazul in care vederea nu este foarte grav afectata, medicii vor recomanda purtarea ochelarilor. De asemenea, daca scolioza nu este foarte avansata, vor recomanda fizioterapia sau alte forme terapetutice de indreptare a coloanei. Medicii vor incerca, pe cat posibil, sa evite interventiile chirurgicale si vor apela la ele doar in cazurile severe, in care complicatiile nu pot fi tratate prin alte metode.

Multa vreme, speranta de viata a pacientilor cu sindrom Marfan era undeva intre 40 si 50 de ani. Insa datorita evolutiei medicinei si a posibilitatii interventiei chirurgicale la nivelul aortei, speranta medie de viata a crescut semnificativ.

Cunosti persoane care sufera de sindromul Marfan? Cum reusesc sa faca fata bolii? Spune-ne parerea ta in sectiunea de comentarii de mai jos!