Care sunt cauzele sindromului Patau?
Cele mai multe cazuri apar din cauza trisomiei 13. Acest lucru inseamna ca organismul nou-nascutului are 3 cromozomi 13 in loc de 2, cum ar fi normal.
Sindromul mai poate aparea si atunci cand o parte din cromozomul 13 este atasat sau lipit de un alt cromozom inainte sau in timpul conceptiei.
Nu este considerat un defect ereditar, ci apare aleatoriu in timpul conceptiei. Cauzele exacte ale bolii nu sunt complet cunoscute, insa se pare ca exista o predilectie pentru sexul feminin. Asadar, cei mai multi bolnavi de aceasta anomalie sunt fetite.
Boala a mai fost asociata si cu varsta inaintata a mamei. Asadar, varsta nu constituie neaparat o cauza, ci mai degraba un factor de risc.
Nou-nascutii cu sindrom Patau au un aspect caracteristic si manifesta o multime de simptome care ajuta la diagnosticare. Sunt anomalii extrem de severe care afecteaza grav atat capacitatile fizice, cat si mentale ale copiilor:
- defecte ale sistemului nervos (defecte motorii si mentale, microcefalie, defecte structurale oculare, cataracta, dezlipire de retina, hipoplazia nervului optic, meningomielocel - defect al maduvei spinarii);
- defecte musculo-scheletice si cutanate (prezenta unor degete in plus, aparitia unei urechi suplimentare, picioare deformate, aspect anormal al palmelor, suprapunerea degetelor pentru degetul mare, absenta unor portiuni de piele/par; defecte faciale - despicatura palatului, ochi mici, nas deformat sau absent);
- anomalii urogenitale (anomalii ale organelor genitale, defecte renale etc.);
- defecte ale inimii (defect septal ventricular plus alte probleme; afectiunile inimii apar la 80% dintre bolnavi).
Sindromul Patau este una dintre malformatiile cromozomiale congenitale care pot fi depistate in timpul sarcinii la fat. In urma ecografiei, amniocentezei sau a altor teste speciale poate fi detectata prezenta extra cromozomului 13.
Sindromul este diagnosticat usor dupa nastere, pentru ca nou-nascutii prezinta simptome tipice. Insa diagnosticul se pune abia in urma determinarii cariotipului sau a altui test de analiza a tiparului genetic.
Care este tratamentul?
Tratamentul se concentreaza asupra corectarii defectelor structurale care apar dupa nastere si in ameliorarea simptomelor. Insa chiar si asa reusita depinde de severitatea bolii. Daca micutii se nasc cu defecte severe si iremediabile, atunci tratamentul este inutil. Doar copiii cu pronostic favorabil au sanse sa remedieze chirurgical o parte dintre defectele aparute la nastere. Totusi, vindecarea nu este niciodata completa.
Foarte rar, copiii supravietuiesc pana la maturitate. Si chiar daca reusesc aceasta performanta, calitatea vietii este extrem de afectata. Ei prezinta dizabilitati fizice si psihice grave. Au probleme de invatare si de dezvoltare si ar putea fi capabili sa mearga doar cu ajutorul unui cadru special.
Insa majoritatea copiilor nu reusesc sa supravietuiasca primelor zile sau saptamani dupa nastere din cauza problemelor neurologice complexe si a defectelor cardiovasculare severe.
Mamica unei fetite de 3 luni cu Sindrom Patau (trisomia 13) - Raluca28
"Aceste informatii prezinta o perspectiva sumbra, nu intotdeauna realista si menita sa doboare orice speranta parintilor unui copil diagnosticat cu acest sindrom. Mai mult, ele propaga o prejudecata enorma - si anume ca ei, copiii cu Trisomie 13, sunt incompatibili cu viata si nu pot avea o viata de calitate.
Raspund mai intai acestei prejudecati: nu IQ-ul cuiva sau abilitatile sale fizice si psihice dicteaza calitatea unei vieti, ci capacitatea de a oferi si primi dragoste - lucru pe care copiii trisomici de orice fel il poseda din plin. Nu dizabilitatile decid calitatea vietii unui copil, ci raspunsul nostru - al celor sanatosi si abili - in fata acestor dizabilitati. In aceasta lumina, articolul nu face decat sa propage in continuare (intentionat sau nu) prejudecata societatii fata de persoanele cu handicap.
Pe de alta parte, desi Trisomia 13 este intr-adevar cea mai grava forma de Trisomie, exista si supravietuitori, care DUC vieti fericite in mijlocul familiilor iubitoare.
Fetita noastra Ecaterina are Trisomie 13. In acelasi timp, ARE si VA AVEA o viata de calitate cat timp va trai. Copiii cu trisomie 13 care supravietuiesc nu sufera de malformatii care sa le puna viata in pericol, ci majoritatea defectelor fizice - polidactilie, palatoschizis, buza despicata, scolioza etc - sunt absolut reparabile chirurgical sau prin alte proceduri medicale. Nu sunt monstruosi la vedere, nici in stadiul de "leguma", cum s-ar putea crede. Majoritatea ajung sa mearga, sa urmeze scoli speciale, sa comunice si mai ales sa primeasca si sa daruiasca afectivitate.
Fetita noastra este draguta, cu o personalitate dulce si rabdatoare, a zambit din prima saptamana de viata, iar cea mai mare problema a ei sunt colicii. Arata si se comporta ca un bebelus obisnuit, nu are malformatii la organe, este iubita si raspunde cu afectiune.
Perspectiva din care ea este privita in lumina articolului dumneavoastra o denigreaza si inoculeaza cititorilor dvs. o idee falsa despre ea.
In aceeasi masura, exista copii cu Trisomie 13 in mozaic perfect recuperati, verbali si asemanatori unui copil normal in orice privinta, care citesc de la 5 ani si merg la gradinite normale.
Desi nu vreau sa acuz, vreau totusi sa accentuez ca nu se pot emite judecati de valore asupra calitatii vietii cuiva doar in urma citirii unor articole pe internet, fara a fi in cunostinta de cauza."