Boala Canavan este o tulburare neurologica pe care bebelusul o mosteneste si care deterioreaza treptat creierul inducand moartea. Copiii care sufera de aceasta boala mor la o varsta frageda. Afla cum se manifesta un bebelus cu aceasta maladie si ce masuri poti lua!
Ce este boala Canavan?
Este o malformatie congenitala neurologica, aparuta pe fond genetic care afecteaza sistemul nervos central.
Mai exact, materia alba din creier degenereaza si se transforma in tesut spongiform, provocand in timp relativ scurt decesul. Boala Canavan mai este cunoscuta si sub denumirea de leucodistrofie spongiforma degenerativa.
Cauzele aparitiei bolii Canavan
Substanta alba din creier, responsabila pentru transmiterea mesajelor catre si de la creier, se mai numeste si mielina.
Boala este cauzata de un deficit congenital al unei enzime numita aspartoacilaza, care are ca efect un nivel crescut de N-acetilaspartic (NAA) in creier, acesta distrugand progresiv mielina. Aceasta devine incapabila de a mai transmite mesaje catre si de la creier, conducand la aparitia unor simptome ce dau de gol boala Canavan.
Simptomele bolii Canavan
Cele mai comune simptome ale acestei boli sunt retardul mental si pierderea abilitatilor locomotorii.
Desi bebelusul este inca mic, de la 3-6 luni pot aparea manifestari ale bolii usor sesizabile:
-
intarzierea devoltarii fizice (capacitate motorie scazuta);
-
probleme majore in hranire;
-
convulsii;
-
reducerea acuitatii vizuale (pana la orbire);
-
reflux gastro-intestinal;
-
disfagie (dificultati in inghitire).
Diagnosticarea bolii se poate face testand urina si depistand niveluri ridicate ale NAA.
Daca un copil dezvolta aceasta maladie inseamna ca ambii parinti sunt purtatori ai genei defecte.
Exista in acest sens anumite teste genetice pe care le pot face parintii si care pot analiza gena "vinovata" de aparitia bolii putand arata care sunt riscurile. Ele au o certitudine crescuta. Acestea se bazeaza pe analiza mostrelor de fluid bucal.
Consilierea genetica este esentiala in cazul cuplurilor care prezinta un risc crescut.
Boala Canavan nu se poate trata!
Din pacate, nu exista un antidot al acestei boli, iar moartea survine la o varsta foarte frageda, pana in 10 ani, in cel mai fericit caz pana la 20 (cam intre 4-20 de ani).