Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD)

Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) este o afectiune genetica care impiedica functionarea corecta a globulelor rosii din sange. Cel mai intalnit deficit enzimatic al globulelor rosii, deficitul de G6PD duce la distrugerea celulelor rosii, proces numit hemoliza. Absenta enzimei in cantitati suficiente poate duce la anemie hemolitica, cauzata de obicei de unii factori de mediu, alimentatie sau medicamente.

Baietii sunt mai predispusi la deficit decat fetele, dar in conditiile evitarii factorilor de risc pot duce o viata normala, fara un impact deosebit asupra starii de sanatate generala.

Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este cauzat de o gena prezenta in cromozomul X, care are manifestari usor diferite in functie de tipologia genetica:

• tipul african, in care simptomele sunt cauzate cel mai des de medicamentele antimalarie;

• tipul european, care include si Favismul: sensibilitate la ingerarea bobului de gradina (Vicia fava);

• tipul oriental.

Deficitul de G6PD este cel mai des intalnit in Africa, dar este mai blanda, iar tipul european, prezent mai ales la cei de origine mediteraneana: italieni, greci, arabi si evrei, se manifesta cu simptome mai puternice.

Prevalenta afectiunii genetice la anumite grupuri genetice a fost explicata de cercetatori ca o reactie evolutiva impotriva malariei. Parazitul care provoaca malaria nu are sanse mari de supravietuire in contact cu globulele rosii afectate de deficitul de G6PD.

Foto: milenyumtasarim.com

Afectiunea genetica se manifesta simptomatic doar in urma expunerii la un factor de risc care provoaca un episod hemolitic. Acesta se manifesta prin:

• paloare, mai ales in jurul gurii;

• oboseala;

• puls ridicat;

• respiratie rapida sau probleme la respiratie;

• icter, ingalbenirea globului ocular si a pielii, simptom prezent mai ales la nou nascutul;

• urina rosiatica;

• marirea volumului splinei.

Dupa ce factorul de risc este eliminat, simptomele dispar de la sine dupa cateva saptamani. In cele mai multe cazuri acestea sunt usoare si nu necesita tratament. Corpul reface in timp globulele rosii distruse in timpul episodului hemolitic.

Aparitia simptomelor deficitului de G6PD este corelata cu aparitia unor factori de risc care distrug globulele rosii, mai sensibile decat cele din organismul copiilor sanatosi.

Infectiile bacteriene si cele virale provoaca adesea episoade hemolitice, dar cel mai des problemele apar la administrarea medicamentelor ce afecteaza globulele rosii.

Antibioticele care duc cel mai des la aparitia simptomelor sunt:

• sulfonamidele;

• cotrimoxazolul;

• dapsona;

• cloramfenicolul;

• nitrofurantoinul;

• acidul nalixidic.

Medicamentele impotriva malariei care provoaca episoade hemolitice contin de obicei particula "chinina" in nume (ex. clorochinina, hidroxiclorchina etc). Lista medicamentelor care pot provoca simptome la copiii cu deficit de G6PD include si antipireice (medicamente folosite pentru a scadea febra), diuretice tiazidice, dar si sulfasalazinul, metildopa si procainamida.

Unii copii pot tolera medicamentele in cantitati mici, in timp ce altii au o reactie rapida de la prima administrare. In unele cazuri si aspirina poate provoca un episod hemolitic.

Sensibilitatea se extinde si la unele alimente (bobul de gradina), unele substante chimice (naftalina, albastrul de metil) si la cantitatile ridicate de vitamina C.

Tratamentul pentru deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza tine doar de eliminarea factorilor care provoaca simptomele. Calitatea vietii nu este afectatata aproape deloc in cazul copiilor care evita medicamentele si alimentele interzise.

Testul care confirma prezenta deficitului de G6PD ofera rezultate concrete doar in afara unui episod hemolitic, dupa disparitia tututor simptomelor.

In absenta diagnosticarii, daca micutul este expus pentru o perioada indelungata de timp la substanta care cauzeaza moartea globulelor rosii, anemia hemolitica se poate agrava. Cand maduva spinarii nu poate produce globule rosii in acelasi rim in care acestea sunt distruse se poate transforma in anemie cronica.

Copiii care sufera de anemie severa pot avea nevoie de spitalizare si de administrarea de oxigen sau, in unele cazuri, de o transfuzie de globule rosii sanatoase.