Fibroza chistica este o anomalie genetica grava care afecteaza plamanii si sistemul digestiv. Copiii care sufera de aceasta afectiune sunt predispusi la infectii repetate la plamani. Desi nu exista un tratament care sa vindece complet boala, descoperirile recente in vederea dezvoltarii de noi terapii pot asigura copiilor o viata lunga si confortabila.
Ce este fibroza chistica si care sunt cauzele?
Fibroza chistica perturba functionarea normala a celulelor epiteliale. Acestea alcatuiesc glandele sudoripare din piele si se regasesc la nivelul mai multor sisteme si organe: plamani, pancreas, colon, tract reproductiv.
Anomalia mostenita pe cale ereditara este cauzata de modificarea genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Aceasta gena are rolul de a codifica o proteina care se regaseste in celulele epiteliale. Mutatia impiedica functionarea corecta a proteinei care este responsabila cu producerea sudorii, mucusului si sucurilor digestive.
Care sunt simptomele fibrozei chistice la copii?
Manifestarile bolii difera de la un copil la altul si depind de cat de severa este evolutia bolii. Simptomele pot alterna la acelasi copil – uneori pot fi mai severe, alteori moderate sau mai putin manifeste. La unii copii acestea incep devreme in copilarie, in timp ce la altii se pot manifesta abia in adolescenta sau la maturitate. Majoritatea simptomelor sunt localizate la nivelul sistemelor digestiv si respirator.
Unul dintre primele simptome ale fibrozei chistice este gustul excesiv de sarat al pielii. Copiii care sufera de aceasta anomalie tind sa aiba cantitati foarte mari de sare in transpiratie.
Mucusul gros si lipicios asociat cu fibroza chistica blocheaza tuburile care transporta aerul in plamani. Manifestarile sunt:
- tuse persistenta;
- gafaiala;
- infectii pulmonare repetate;
- infectii repetate ale sinusurilor.
Acelasi mucus gros poate bloca tuburile care transporta enzimele digestive de la pancreas la intestinul mic. Fara aceste enzime digestive intestinele nu pot absorbi complet substantele nutritive din alimentele pe care le mananci. Simptomele includ:
- scaune grase, urat mirositoare;
- dificultati de acumulare in greutate si de crestere;
- abdomen umflat de la constipatie;
- blocaj intestinal, in special la nou-nascuti.
Cand e cazul sa mergi cu cel mic la doctor?
Este important sa duci copilul la un control daca observi ca:
- nu se dezvolta normal;
- are o tuse productiva;
- are infectii repetate ale sinusurilor si plamanilor;
- are scaune grase frecvente, cu miros foarte urat.
Ce complicatii pot aparea?
Complicatiile asociate anomaliei sunt localizate atat in sistemul digestiv, cat la cel respirator:
- bronchiectasis;
- infectii cronice (plamani, sinusuri);
- cedarea plamanilor;
- polipi nazali;
- insuficienta respiratorie;
- deficiente nutritionale;
- diabet;
- blocarea canalului biliar;
- prolaps rectal;
- invaginatie intestinala;
- osteoporoza;
- dezechilibre electrolitice.
Care este tratamentul fibrozei chistice?
Conduita terapeutica este creata astfel incat sa amelioreze simptomele si sa reduca complicatiile. Terapiile folosite au ca scop imbunatatirea si prelungirea vietii copiilor. Printre metodele terapeutice folosite si aplicate in fibroza chistica se numara:
- enzime pancreatice;
- suplimente vitaminice;
- bronhodilatatoare;
- agenti mucolotici;
- antibiotice;
- dieta adecvata;
- interventie chirurgicala;
- fizioterapie etc.
Exista si un tratament ambulatoriu si ingrijiri speciale care trebuie aplicate acasa copilului bolnav de fibroza chistica. Trebuie sa ai grija ca dieta acestuia sa fie bogata in nutrienti esentiali, suplimente vitaminice si enzime pancreatice orale.
Este important ca micutul sa fie hidratat constant pentru a determina subtierea mucusului din plamani care face ca tusea sa il elimine mai usor.
Sursa foto: freepik