Care sunt cauzele sindromului Alport?
Asa cum spuneam, nefrita ereditara este o afectiune genetica, care se mosteneste si care este cauzata de o mutatie a unei gene care are rolul de a codifica structura unei proteine numite colagen. El reprezinta fundamentul tesutului conjunctiv (care se gaseste la nivelul intregului corp, in special la nivel auditiv, optic si renal).
Factorii de risc pentru aparitia sindromului Alport sau a nefritei ereditare sunt:
- boala renala in faza termina la rude de sex masculin;
- istoric familial cu sindrom Alport;
- glomerulonefrita;
- pierderea auzului inainte de 30 de ani;
- nefrita etc.
Boala deterioreaza vasele mici de sange din rinichi, numite glomeruli, care au rolul de a filtra deseurile. La debutul bolii nu apar simptome. Insa distrugerea progresiva a glomurelilor duce la aparitia sangelui in urina si poate scadea eficacitatea sistemului de filtrare a deseurilor din rinichi. Exista o pierdere progresiva a functiilor rinichilor. La femei, tulburarea se manifesta intr-o forma usoara si uneori fara simptome. Insa la barbati simptomele isi fac aparitia si se agraveaza rapid. Printre acestea se numara:
- culoare anormala a urinei;
- umflarea gleznelor, picioarelor si talpilor;
- prezenta sangelui in urina;
- diminuarea sau pierderea vederii, mai frecventa la barbati;
- pierderea auzului (mai ales la barbati);
- umflarea zonei din jurul ochilor etc.
Evolutia bolii poate fi extrem de rapida si poate progresa la faza terminala de la o varsta destul de frageda (in perioada dintre adolescenta si pana la 40 de ani).
Ce complicatii pot aparea?
Este important sa mergi la medic imediat ce constati primele semne ale acestei boli. In cazul in care simptomele si problemele asociate nefritei ereditare nu sunt controlate la timp pot aparea efecte secundare permanente si iremediabile:
- insuficienta renala cronica;
- pierderea vederii;
- boli renale fatale;
- surditate permanenta etc.
Cum se trateaza sindromul Alport?
Scopul tratamentelor include monitorizarea si controlarea evolutiei bolii, precum si tratarea sau ameliorarea simptomelor. Cel mai important in controlarea afectiunii este sa se mentina presiunea sangelui sub control. Este posibil sa fie nevoie de tratamentul insuficientei renale cronice pentru a controla nefrita ereditara. Acesta include modificari dietetice, restrictii ale fluidelor si alte tratament. Daca aceasta este intr-un stadiu avansat se recurge la dializa sau transplant de rinichi. Chirugia de corectare a cataractei (o afectiune asociata bolii) poate fi o masura necesara pe care o poate recomanda medicul.
Spre deosebire de celelalte, pierderea auzului pare sa fie permanenta si iremediabila, daca apare. Persoanele care ajung sa aiba aceasta problema sunt indrumate spre specialisti care sa ii invete limbajul semnelor si indrumari eficiente cu privire la integrarea lui sociala. Consilierea genetica si investigatiile pot fi necesare avand in vedere ca este o afectiune ereditara.
Poate fi prevenita nefrita ereditara?
Din moment ce este o boala genetica, care se trasnmite pe cale ereditara, aceasta nu poate fi prevenita. Insa cunoasterea factorilor de risc si informarea medicului cu privire la istoricul familial care a suferit acest sindrom ii ajuta pe medici sa detecteze si sa controleze boala in stadiu incipient, astfel incat copilul sa poata duce o viata cat mai normala.