Sindromul Charge

Sindromul Charge este o maladie genetica, intalnita la 9 din 10.000 de nasteri la nivel mondial. Bebelusii diagnosticati cu aceasta boala rara prezinta simptome complexe pe fondul unor malformatii congenitale care difera de la un caz la celalalt. In ciuda tuturor defectelor fizice cu care se confrunta, copiii nascuti cu acest sindrom reusesc, de regula, sa duca o viata cat mai aproape de normalitate, contrar asteptarilor modeste ale celor din jur.

Foto: chargesyndrome.org

In majoritatea situatiilor, nu exista un istoric familial al sindromului Charge care sa explice provenienta anomaliilor genetice.

Denumirea sindromului Charge este un acronim al cumulului de defecte congenitale specifice si frecvente acestei boli.

• C: colobom (malformatie congenitala a ochiului);

• H: tulburari cardiace (n.r. engl. "heart defects");

• A: atresia choanae (malformatie nazala);

• R: retardul/intarzierea dezvoltarii fizice;

• G: defectele genitale si de tract urinar (n.r. engl. "genital defects")

• E: anomalii ale auzului (n.r. engl. "ear anomalies").

Sindromul Charge este cauzat de o mutatie a unei singure gene, de obicei CHD7, localizata in cromozomul 8. Aceasta joaca un rol important in activarea si dezactivarea altor gene. Fenomenul nu este asociat cu niciun factor ereditar, cercetarile fiind in curs de determinare a sursei concrete a mutatiei.

Pe baza frecventei anumitor defecte congenitale specifice, medicii au evidentiat cateva caracteristici de baza ale sindromului Charge:

• malformatiile congenitale ale ochiului (80-90% din cazuri);

• malformatia congenitala a nasului (partea anterioara a pasajului nazal este blocata de tesut osos sau moale in timpul dezvoltarii fetale - 50-60% din cazuri);

• anomalii ale nervilor cranieni (tulburari olfactive - 90-100%, de inghitire - 70% dintre cazuri);

• malformatii ale urechii interne si externe (peste 50% din cazuri).

Diagnosticul prenatal se poate face in cazul in care gena CHD7 este depistata cu probleme la testele cromozomiale.

Tratamentul sindromului Charge presupune corectarea problemelor de sanatate diagnosticate (de auz, de vedere si alte afectiuni adiacente). Interventiile timpurii in terapia fizica si educationala sunt foarte importante pentru dezvoltarea normala a inteligentei copilui.

Parintii, profesorii si medicii care ingrijesc un pacient cu sindrom Charge trebuie sa incurajeze orice forma de adaptare a copilului la o viata fireasca.