Sindromul Klinefelter este o boala genetica care apare la baietei. Este o afectiune in care bebelusul se naste cu o copie in plus a cromozomului X. Este considerata una dintre anomaliile genetice cele mai comune la sexul masculin.
Care este cauza sindromului Klinefelter?
Un om se naste cu 46 de cromozomi, iar din acestia 2 sunt cei care determina sexul copilului la nastere. La fetite ambii cromozomi sunt X (XX), iar la baietei este unul X alaturat unuia Y (XY). Sindromul Klinefelter apare atunci cand un copil se naste cu o extracopie a cromozomului X in fiecare celula, adica in loc de XY (la baietei) are XXY. Aceste extracopii pot interfera in viata sexuala a viitorului copil si in fertilitatea acestuia.
Unii baietei manifesta boala doar partial, adica doar o parte din celule au extracromozomul X si se numeste sindrom Klinefelter mozaic. Aceasta boala nu este ereditara, spun specialistii. Mai degraba, cromozomii sexuali in plus apar dintr-o eroare aleatorie in timpul formarii ovulului sau embrionului dupa conceptie.
Cum se manifesta?
Multi bebelusi si baieti cu acest sindrom manifesta foarte putine simptome, iar boala poate ramane nediagnosticata pana la maturitate. Pentru altii insa, el isi pune amprenta asupra cresterii si aspectului fizic. Acesta poate cauza si probleme de limbaj sau deficiente de invatare.
Simptomele la bebelusi ar putea fi: slabiciune musculara; dezvoltare motorie tarzie; intarziere in dezvoltarea limbajului; personalitate docila, fire linistita; testicule inca necoborate la nastere
Simptomele la baietei mai mari si adolescenti se incadreaza in: o inaltime mai mare decat media; picioare mai lungi, trunchi mai scurt si solduri mai late; pubertate intarziata; dupa pubertate, baieteii pot manifesta masa musculara si par facial si corporal mai putin; testicule mici si ferme; tesuturi mamare supradezvoltate (ginecomastie); osatura slab dezvoltata; penis mic; timiditate; dificultati in exprimarea sentimentelor si in asocializa cu alte persoane; probleme cu atentia; probleme cu cititul, scrisul si vorbitul.
Simptomele la barbatii maturi pot include: infertilitate; testicule mici si penis; inatime mare; lipsa parului facial si corporal; tesut mamar in exces; libido scazut si probleme sexuale.
Care sunt complicatiile sindromului?
Complicatiile asociate sindromului Klinefelter sunt multiple si afecteaza calitatea vietii si sanatatea persoanei. O mare parte dintre complicatiile care pot aparea sunt legate de testosteron (hipogonadism). Terapia cu inlocuire de testosteron reduce riscul anumitor probleme de sanatate, in special daca tratamentul este inceput cat mai la inceputul pubertatii. risc crescut de malformatii congenitale; pubertate intarziata; aspect fizic neobisnuit; infertilitate; osteoporoza; risc crescut de vene varicoase si alte probleme cu vasele de sange; cancer de san, al maduvei osoase si a ganglionilor limfatici; boli pulmonare (bronsita cronica); boli autoimune (diabet zahart de tip 1 si lupus); probleme si disfunctii sexuale.
Cum se trateaza sindromul Klinfelter?
Daca micutul tau este diagnosticat cu aceasta boala genetica, tratamentul administrat cat mai repede poate minimiza problemele. Specialistii care contribuie la controlarea si tratarea afectiunii sunt: endocrinologul; logoped; genetician; specialist in probleme de fertilitate; psiholog. Nu exista nicio metoda prin care sa se repare cromozomii sexuali modificati de aceasta afectiune, insa anumite terapii pot atenua si minimiza efectele sau simptomele. Tratamentele depind de simptomele manifeste la copil.
Principala forma de tratament este cea bazata pe inlocuirea testosteronului si se incepe adesea in jurul varstei pubertatii (cam pe la 11-12 ani). Insa chiar daca este descoperit mai tarziu de aceasta varsta, tratamentul este la fel de necesar si poate avea aceleasi efecte benefice. Corpul copilului cu sindrom Klinefelter nu produce suficient testostosteron, de aceea este necesara administrarea acestuia prin injectii, aplicare locala sau in alte forme pentru a ajuta baietelul sa se dezvolte cat mai normal din punct de vedere fizic.
La copiii care manifesta un exces de tesut mamar (ginecomastie) se recurge la indepartarea acestuia prin interventie chirurgicala. Deficientele de invatare si in dezvoltare se trateaza la specialisti avizati, cu ajutorul profesorilor, logopezilor si psihologilor. Disfunctiile sexuale si problemele de fertilitate care pot aparea necesita indrumarea si recomandarea terapeutica a specialistilor in astfel de probleme.