Ce este sindromul Poland si cu ce frecventa apare?
Sindromul Poland este o afectiune grava care face parte din spectrul malformatiilor congenitale rare. Acesta se caracterizeaza prin absenta sau dezvoltarea insuficienta a peretelui toracic al copilului (a muschilor pectorali) sau/si a coastelor intr-o anumita parte a corpului. Si functionalitatea mainii corespunzatoare zonei afectate poate fi limitata, pentru ca simptomele sindromului se pot intinde pana la ea.
Se pare ca afectiunea apare in partea dreapta a corpului in cele mai multe dintre cazuri. Motivele care stau la baza acestui fapt nu se cunosc.
Cauza exacta a sindromului Poland este necunoscuta. Se pare ca sindromul se dezvolta incepand cu saptamana a sasea a dezvoltarii fetale.
Nu s-a putut dovedi, dar medicii considera ca diminuarea fluxului sanguin prin artera subclavie care furnizeaza sange la brat ar putea fi o cauza a acestei malformatii. Speculatia s-a bazat pe mai multe teorii, dar niciuna dintre ele nu a fost concludenta pentru validarea informatiei.
Daca vorbim de factori de risc care pot duce la aparitia defectului congenital, atunci sexul este unul dintre ele. Se pare ca exista un risc de 3 ori mai mare ca acesta sa apara la baieti decat la fete.
Cum se manifesta sindromul?
Boala are o serie de simptome fizice extrem de usor de observat. Medicii se bazeaza foarte mult pe aspectul fizic al copilului in diagnosticarea afectiunii. Cele mai clare manifestari sunt:
- absenta sau dezvoltarea incompleta a muschiului pectoral sau a costelor (se poate intinde pana la subratul copilului);
- absenta sternului (osul pieptului de care este lipit muschiul pectoral);
- absenta sau dezvoltarea insuficienta a sfarcului, areolei si a tesutului mamar (in special la fete);
- degete scurte, unite (sindactilie cutanata) la mana din partea afectata acorpului;
- functionalitatea repectivului brat este redusa;
- absenta cresterii parului la axila din partea afectata a corpului.
Ce alte complicatii sau defecte mai pot aparea din cauza sindromului?
Copilul diagnosticat cu aceasta malformatie este normal, cu exceptia defectelor mai sus prezentate.
Pielea din zona afectata poate suferi schimbari. Ea poate avea un aspect foarte uscat. De asemenea, s-a constatat absenta grasimii specifice de sub piele.
In cazuri foarte rare se poate observa si absenta coastelor in zona afectata de sindrom. Mai exista si alte zone musculare si osoase locale care pot fi afectate si care se manifesta fie prin dezvoltare insuficienta, fie prin absenta totala a lor.
Mai pot aparea anomalii asociate sindromului la nivelul rinichilor, coloanei vertebrale, inimii si al tractului digestiv.
Copilul care sufera de aceasta anomalie nu manifesta probleme mentale. Inteligenta nu este afectata cu nimic de boala.
Cum se pune diagnosticul?
Daca apar simptome evidente la nastere, atunci medicul poate suspecta aparitia lui chiar la nou-nascuti. Insa alteori sindromul se poate manifesta foarte tarziu, chiar la pubertate.
Pentru diagnosticarea anomaliei se folosesc teste avansate ca:
- raze X;
- tomografie computerizata (CT);
- imagistica prin rezonanta magnetica (IRM).
Cum se trateaza sindromul Poland?
O mare parte din abordarea terapeutica a malformatiei se bazeaza pe chirurgia reparatorie (reconstructiva). Aceasta foloseste muschii pectorali sau din alte zone ale corpului pentru a crea simetria si aspectul estetic dintre partea afectata si cea neafectata a corpului.
Daca se constata absenta unor coaste sau dezvoltarea lor incompleta medicii vor implanta cartilaj creat artificial prin bioinginerie. Acesta poate reda pieptului un aspect normal.
La fetite chirurgia implica si reconstructia si redarea aspectului simetric al sanilor. Insa operatia de reconstructie a sanului afectat se face abia dupa varsta la care dezvoltarea si cresterea sanilor se considera completa. Pentru realizarea areolei si a sfarcului la sanul reparat se foloseste tatuarea terapeutica.