Prin mutatia acestei gene, proteina nu isi mai poate indeplini functia de canal de transport al ionilor de Cl- prin membrana celulara, astfel ca mucusul produs de aceste celule este foarte vascos, aderent si uscat.
La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale a copilului.
Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata.
Cauzele fibrozei chistice
Fibroza chistica este o afectiune genetica. Un copil dezvolta fibroza chistica, doar daca mosteneste doua gene defective (patologice) de fibroza chistica (cate una de la fiecare parinte).
Daca doar un parinte este purtator al genei defective de fibroza chistica, copilul nu va dezvolta boala; cu toate acestea, sunt 50% sanse ca acel copil sa devina purtator de fibroza chistica.
Daca ambii parinti sunt purtatori ai genei defective de fibroza chistica, sunt 25% sanse ca acel copil sa dezvolte afectiunea si 50% sanse ca acel copil sa devina numai purtator.
Daca investigatiile arata ca o persoana este purtatoare a genei defective de fibroza chistica, este necesara si testarea partenerului.
In cazul in care analizele indica faptul ca partenerul nu este purtator al genei defective de fibroza chistica, sunt sanse mici pentru copil sa dezvolte boala.
Inca inainte de a ramane insarcinata, femeia poate sa solicite un consult genetic pentru a intelege riscurile si optiunile pe care le are in cazul in care decide sa aiba copii.
In cazul femeilor insarcinate, acestea pot solicita teste suplimentare (amniocenteza sau examinarea vilozitatilor corionice) pentru a determina daca fatul are sau nu fibroza chistica.
Screening-ul pentru fibroza chistica
Ce este screeningul purtatorilor de fibroza chistica?
Screeningul purtatorilor de fibroza chistica este o analiza a sangelui care determina daca persoana este sau nu purtatoarea genei patologice. Analiza ajuta la determinarea riscului unui cuplu de a avea un copil cu fibroza chistica.
Cine trebuie sa participe la screening?
Testele genetice sunt disponibile pentru screeningul persoanelor care doresc sa afle daca sunt sau nu purtatoare ale genei patologice de fibroza chistica. Acest tip de teste genetice permit parintilor sa afle daca au un risc crescut de a avea un copil cu fibroza chistica.
Orice persoana care este interesata sa depisteze daca este sau nu purtator al genei defective de fibroza chistica, poate solicita acest test, dar el nu va fi efectuat fara indicatia unui medic specialist. Sfatul genetic trebuie facut inaintea testelor genetice, deoarece acesta explica parintilor semnificatia testelor genetice si a rezultatelor posibile obtinute.
Screeningul purtatorilor de fibroza chistica se recomanda urmatoarelor persoane:
Decizia de a participa la screeningul fibrozei chistice apartine fiecarei persoane. In cazul in care exista o suspiciune legata de prezenta genei defective la unul dintre parteneri, acestia pot sa solicite efectuarea unui test pentru a depista prezenta genei.
Unele persoane pot solicita acest test pentru a determina riscul ca aceasta afectiune sa apara la copil. La populatia alba, aproximativ 1 din 29 de persoane este purtatoare a genei defective de fibroza chistica, aceasta incidenta fiind mai mica la alte rase sau grupuri etnice.
Testarea pentru depistarea purtatorilor genei defective de fibroza chistica este costisitoare, astfel incat acest fapt poate influenta decizia de a fi sau nu testat.
Solicitarea testarii starii de purtator al genei defective de fibroza chistica, poate veni si de la o gravida, iar rezultatele pot influenta decizia de a pastra sau nu sarcina sau o vor ajuta pe gravida sa ia o hotarare privind ingrijirea nou-nascutului.
Precizia screeningului
Screeningul determina daca o persoana este sau nu purtatoare a genei defective de fibroza chistica cu o acuratete de 90%. Exista un risc mic de a fi purtator al genei chiar daca rezultatul testului este negativ.
Refuzul screeningului
Sunt mai multe motive pentru care o persoana poate lua hotararea de a nu participa la screening:
Sursa: Sfatulmedicului.ro
Simptome si tratament pentru cazurile de fibroza chistica
Simptomele respiratorii sunt: infectiile repetate, datorita acumularii de mucus vascos care creaza un mediu favorabil de crestere a microorganismele patogene, tusea cronica si persistenta, bronsite recurente, pneumonii, bronsiectazii, pneumotorax, hemoptizie, hipocratism digital, cord pulmonar, sinuzita, polipi nazali.
Aproape toti pacientii cu FC (peste 90%) prezinta insuficienta pancreatica exocrina, iar simptomele legate de aceasta sunt diareea cronica, cu steatoree, scaune voluminoase, fetide, falimentul cresterii, ileus meconial, obstructie intestinala distala, prolaps rectal. La nivelul sistemului hepatobiliar se poate produce icter neonatal prelungit.
Complicatiile tractului reproductiv includ: pubertate intarziata, sterilitate la barbati si fertilitate redusa la femei.
In prezent nu exista un tratament curativ pentru FC. Tratamentul simptomelor este unul foarte complex, se aplica pe durata indelungata (toata viata) si are ca obiective mentinerea starii optime de nutritie, controlul infectiei pulmonare, imbunatatirea clearancelui secretiilor mucoase, tratamentul complicatiilor, sustinerea psihologica a bolnavului si familiei.
Tratamentul insuficientei pancreatice exocrine se bazeaza pe aportul substitutiv (exogen) de enzime pancreatice. Dozele sunt stabilite astfel incat sa se obtina un tranzit intestinal normal si, implicit, o stare nutritionala buna. Regimul alimentar prevede cresterea aportului energetic pana la 120 - 150%, prin dieta inalt calorica, cu continut ridicat de proteine si lipide. Datorita malabsorbtiei lipidelor, se produce un deficit de vitamine liposolubile A, D, E, K si, astfel, dieta trebuie suplimentata cu aceste vitamine. La aceasta se asociaza si suplimentul de sare, mai ales in perioadele calduroase, in timpul efortului fizic intens sau in starile febrile.
Tratamentul bolii pulmonare se refera la doua aspecte: tratamentul cu antibiotice al infectiilor pulmonare si clearanceul mucusului care se acumuleaza in caile respiratorii, acesta realizandu-se prin administrarea de medicamente, prin fizioterapie si activitate fizica. Tratamentul infectiilor pulmonare se face prin administrarea de antibiotice, de regula in functie de sensibilitatea germenului izolat din secretiile laringotraheale. La acesti pacienti, tratamentul cu antibiotice se face cu doze mai mari si pe durate mai lungi decat la persoanele sanatoase. O problema majora la administrarea repetata a antibioticelor este aparitia formelor rezistente.
Clearanceul secretiilor bronsice se face prin fizioterapie, utilizandu-se diverse tehnici, in functie de varsta, complianta si statusul pulmonar ala pacientului (percutia si drenajul postural, ciclul activ de tehnici respiratorii, drenajul autogen, presiunea expiratorie pozitiva-PEP, presiunea expiratorie pozitiva inalta, presiunea expiratorie pozitiva oscilanta-flutter, terapia prin oscilatii orale de inalta frecventa), dar si prin exercitii fizice (sarituri la trambulina, inot, gimnastica etc.).
Substantele mucolitice (N-acetilcisteina, alfa dornaza, solutia NaCl hipertona) se utilizeaza in aerosoli, inaintea sedintelor de fizioterapie, pentru a reduce vascozitatea mucusului.
Bronhodilatatoarele se administreaza la nevoie pentru a deschide caile respiratorii si pentru a facilita eliminarea mucusului. Acestea pot fi administrate oral, injectabil sau prin aerosoli (aceasta metoda este de preferat deoarece are o actiune rapida, locala si efectele secundare sunt minime). La pacientii cu FC, datorita infectiei cronice a cailor respiratorii sunt prezente procese inflamatorii la acest nivel, ceea ce duce la distrugerea tisulara permanenta si la pierderea functiei. Pentru a evita acest lucru sunt administrate medicamente antiinflamatorii (corticosteroizi, antiinflamatoare nesteroidiene).
In Romania, calitatea si durata vietii acestor pacienti sunt inca scazute. Nivelul de informare al parintilor si pacientilor in ceea ce priveste FC este inca mic! Accesul pacientilor la ingrijirea medicala de specialitate este limitat, posibilitatile centrelor de fibroza chistica de a ingriji pacientii conform standardelor internationale sunt reduse (in special, cauzate de lipsa de personal specializat si de resurse financiare necesare pentru achizitionarea de aparatura, medicamente, pentru amenajarea sectiilor de spital sau pentru instruirea personalului medical).
Informatiile ne-au fost oferite de Georgiana Nitu, presedinte al Asociatiei de Fibroza Chistica din Romania. AFCR este o organizatie non-profit, infiintata in anul 2008 la initiativa unor parinti, ce are ca scop reprezentarea intereselor pacientilor care sufera de fibroza chistica (mucoviscidoza) si imbunatatirea calitatii vietii acestora; Asociatia isi propune sa vina in sprijinul pacientilor si parintilor cu copii afectati de aceasta boala, prin sustinerea unor campanii de informare a pacientilor/parintilor, dar si a publicului larg asupra acestei boli si sa lupte pentru drepturile pacientilor cu fibroza chistica.
Un astfel de exemplu, este situatia in care se afla acesti bolnavi, situatie creata de Ministerul Sanatatii care a scos, din septembrie 2008, de pe lista de medicamente compensate 100%, un medicament indispensabil acestor pacieti, si anume, enzimele pancreatice. Asociatia de Fibroza Chistica din Romania a solicitat in repetate randuri reintroducerea lui pe lista gratuitatilor. Acest medicament a fost exclus pe motivul ca a fost inregistrat ca si medicament OTC (over-the-counter, eliberate fara prescriptie medicala), insa Ministerul Sanatatii a incalcat legea, deoarece, conform Ordinului nr. 318/2008, exista si exceptii, daca OTC-urile au indicatie specifica intr-o boala rara grava, cum este fibroza chistica!