Cancerul ovarian este relativ rar (locul 5 ca incidenta intre cancerele feminine), insa din cauza simptomelor nespecifice, tinde sa fie diagnosticat in faze avansate.
Factorii de risc ai aparitiei cancerului ovarian pot fi asociati cu varsta inaintata, nuliparitatea, menstruatie precoce si menopauza tarzie. Totodata, un rol important in determinarea riscurilor de aparitie il au mutatiile genetice, care pot fi mostenite de la parinti sau pot fi dobandite pe parcursul vietii.
10% - 15% din cazurile de cancer ovarian apar in contextul unei predispozitii genetice, avand legatura de cele mai multe ori cu mutatia genelor BRCA1 sau BRCA2 (prescurtarea BRCA provine din “BReast Cancer” – cancer de san).
Femeile care sunt purtatoare ale unei mutatii a BRCA1 sau BRCA2 prezinta un risc de pana la 80% de a face cancer de san pana la varsta de 90 de ani; riscul de a face cancer ovarian este de aproximativ 55% pentru femeile cu mutatii ale BRCA1 si de aproximativ 25% pentru femeile cu mutatii ale BRCA2.
Cand si de ce se recomanda testarea mutatiilor genelor BRCA1 si BRCA2
Identificarea unor astfel de mutatii se poate face doar printr-un test genetic, atat preventiv (in cazul persoanelor cu antecedente familiale), cat si dupa un diagnostic de cancer mamar sau ovarian, pentru a evalua atat riscurile de recidiva si prognosticul general, cat si pentru a decide terapia cea mai potrivita.
In cazul unei paciente cu cancer ovarian, ghidurile de practica medicala recomanda testarea mutatiilor genelor BRCA1 si BRCA2 cu precadere in urmatoarele situatii:
A. Istoric familial cunoscut de mutatie patogena BRCA1 si BRCA2
- ≥3 cazuri de cancer mamar si/sau ovarian, cel putin 1 diagnosticat sub 50 ani
- Doua cazuri de cancer mamar diagnosticate sub 40 ani
B. Istoric personal / familial de combinatii intre diferite tipuri de cancer:
- Cancer mamar la barbat, cancer ovarian epitelial, cancer mamar cu debut la varsta tanara;
- Cancer pancreatic sau cancer de prostata agresiv;
- Cancer mamar bilateral cu debut la varsta tanara;
- Cancer mamar si ovarian la aceeasi pacienta;
- Cancer mamar triplu negativ.
Testare gratuita pentru femeile diagnosticate cu cancer ovarian
Cunoasterea statusului BRCA este asadar importanta pentru evaluarea riscurilor, atat pentru pacienta cat si pentru familia sa, dar si pentru a ghida deciziile terapeutice.
In Romania exista mai multe laboratoare care fac testari genetice pentru depistarea mutatiilor BRCA, atat ca metoda de preventie, cat si pentru a ajuta la stabilirea celui mai bun tratament.
Pacientele care au fost deja diagnosticate cu un cancer ovarian pot beneficia de testarea mutatiilor genelor BRCA1 si BRCA2 in mod gratuit, in baza unui voucher primit de la medicul oncolog curant.
Aceasta testare gratuita se poate face numai in cazul unor anumite tipuri histopatologice ale cancerului ovarian (de exemplu, in cazul cancerului ovarian seros de grad inalt, carcinomatoza peritoneala sau alte subtipuri- carcinom celule clare sau endometrioid G3 grad inalt sau nediferentiat). Toate aceste informatii pot fi obtinute de la medicul oncolog.
Articol realizat cu contributia dnei Victoria Asanache, navigator pacienti oncologici in cadrul Programului Navigator, desfasurat in cadrul Institutului Oncologic Bucuresti, la care peste 4.500 de pacienti au fost indrumati.