Fibroza chistica

Fibroza chistica este o boala genetica, mostenita, in care sunt afectate glandele secretorii, care produc mucusul si sudoarea. Boala se mosteneste atat de la mama, cat si de la tata, parintii neavand, cel mai probabil, boala manifesta, dar pasand genele lor afectate copilului. Fibroza chistica afecteaza in primul rand plamanii, pancreasul, intestinele, sinusurile si organele sexuale.

Copiii cu fibroza chistica au mucus ingrosat si lipicios. Acesta nu se poate elimina corespunzator si se acumuleaza in plamani si blocheaza caile respiratorii. Acumularea de mucus favorizeaza dezvoltarea bacteriilor, ceea ce duce la infectii repetate, severe la nivelul plamanilor. In timp, aceste infectii pot afecta in mod sever plamanii.

Boala afecteaza de asemenea pancreasul. Pancreasul produce in mod normal enzime necesare pentru digestie. La copii cu fibroza chistica, enzimele nu ajung in intestin si digestia este ingreunata. Nu se absorb anumiti nutrienti si vitamine, ceea ce poate conduce la malnutritie si deficienta vitamaminica. Este de asemenea afectat si tranzitul intestinal si consistenta scaunului - scaunele devin lipicioase si rare, cauzand constipatie si durere abdominala si dicomfort.

Boala afecteaza si glandele care produc sudoarea. La copii cu fibroza chistica, transpiratia este foarte sarata, se pierd minerale la acest nivel, ceea ce strica echilibrul mineral al organismului. Pot aparea deshidratarea, oboseala, slabiciunea, hipotensiunea. Copiii cu fibroza chistica au risc crescut de diabet si de osteoporoza (o boala care presupune afectarea oaselor).

La nou-nascut si la copil, cele mai frecvente simptome ale bolii sunt diareea cronica cu miros de putrefactie si tusea persistenta cu expectoratie vascoasa. La sugarul mic, scaunele pot fi normale, insa odata cu introducerea alimentelor solide vor deveni aderente, lucioase si cu miros de putrefactie.

La nastere intestinele pot fi obstruate cu meconiu uscat, iar mai tarziu cu materii fecale tari aderente. Pofta de mancare a copiilor e normala sau chiar crescuta, dar cu toate acestea se poate instala malnutritia, pentru ca nu exista capacitatea adecvata de a se digera toate alimentele. Participarea pulmonara la boala este semnalata, cel mai adesea, de tuse si aparitia bronsitelor (in formele usoare doar la varste mai avansate, cand copilul e mai mare).

In cazurile severe netratate, cea mai grava primejdie e reprezentata la sugar si copilul mic de infectiile bronsice.

Scopul principal al tratamentului este de a mentine permeabilitatea cailor respiratorii prin antibioterapie adecvata, fizioterapie si drenaj postural. Simptomele legate de aparatul digestiv sunt tratate cu o dieta bogata in proteine si cu lipide in cantitate moderata, suplimentata in vitamine si administrarea unor inlocuitori de enzime pancreatice inainte de mese.

Copilul trebuie sa se afle sub supraveghere medicala regulata, iar tratamentul sa fie supravegheat intr-un centru specializat pentru fibroza chistica. 

Pentru parintii care sunt la risc pentru aceasta boala, exista posibilitatea unor teste prenatale care pot determina daca fatul este afectat sau nu.

Fibroza chistica este o afectiune destul de rara. Mult mai frecvent malabsortia apare ca urmare a intolerantei la unele glucide sau la glutenul din grau – aceste cazuri se manifesta prin diaree cronica, uneori cu miros de  putrefactie, alteori acida, deseori acompaniata de crampe abdominale De obicei, copilul creste putin in greutate si are aspect bolnavicios. Rezolvarea bolii se realizeaza prin indepartarea alimentului incriminat din dieta. Este foarte important ca dieta sa fie alcatuita cu ajutorul medicului, pentru a fi corecta si, in acelasi timp, echilibrata.

Dupa orice diaree prelungita poate aparea o intoleranta tranzitorie la lactoza, principala componenta a laptelui. De fapt, problema este doar temporara si dureaza doar o perioada scurta de timp cat se reface mucoasa intestinului. In cursul acestei perioade, copilul trebuie sa fie hranit special, conform indicatiilor medicului.

Fibroza chistica este o boala genetica care poate afecta fertilitatea barbatilor si a femeilor. Desi pana acum s-au facut mai mult studii legate de modul in care aceasta afectiune influenteaza negativ fertilitatea masculina, demonstrandu-se ca aproximativ 98% dintre barbatii bolnavi nu pot concepe copii pe cale naturala, se pare ca nici femeile care sufera de ea nu sunt lipsite de riscul de infertilitate!

Din nefericire, fibroza chistica este o afectiune care afecteaza iremediabil capacitatea barbatilor de a concepe copii. Aproape 98% dintre cei care sufera de aceasta boala autosomal recesiva se afla in incapacitatea de a mai putea face copii, pe cale naturala. Infertilitatea masculina este cauzata de fibroza chistica prin aparitia unor malformatii la nivelul vaselor deferente, acele tuburi care transporta sperma din testicule in penis. Aceasta afectiune se numeste absenta congenitala bilaterala a vaselor deferente.

In cazul barbatilor cu fibroza chistica, vasele deferente nu se pot dezvolta normal. Barbatii care au fibroza chistica si sunt infertili pot avea o viata sexuala satisfacatoare. Doar functia fertila le este afectata. Insa nu inseamna ca nu mai pot avea propriii lor copii. Organismul lor este capabil sa produca sperma, chiar daca uneori calitatea acesteia este foarte slaba. Din pacate, sperma nu poate fi ejaculata in exterior pentru a putea fertiliza ovulul.

De aceea, pentru a deveni tatici, barbatii bolnavi de fibroza chistica apeleaza la tehnici de reproducere umana asistata. In cadrul acestora, sperma este recoltata din zona unde se acumuleaza sperma si este introdusa in uterul partenerei. Totusi, sansele de a obtine sarcina sunt foarte reduse, deoarece majoritatea barbatilor cu fibroza au un numar scazut de spermatozoizi in lichidul seminal si majoritatea acestora are o structura deformata.

Si in cazul femeilor, fibroza chistica poate interfera cu capacitatea de a concepe copii. Desi exista mai putine studii si cercetari facute pe modul in care influenteaza aceasta boala fertilitatea feminina, specialistii sustin ca poate pune probleme in calea obtinerii sarcinii.

Fibroza chistica afecteaza ciclul menstrual. Poate conduce la aparitia dezechilibrelor hormonale, care se manifesta prin menstruatii intarziate absente sau neregulate. Acestea sunt considerate cauze ale infertilitatii la femei. In plus, femeile cu fibroza chistica au stratul de mucus care inconjoara cervixul mai ingrosat decat in mod normal, ceea ce face dificila patrunderea spermei in uter.

Spre deosebire de barbatii cu fibroza, femeile bolnave de fibroza chistica mai au sanse de a concepe copii pe cale naturala. Femeile care urmeaza un tratament adecvat si controleaza eficient boala pot ramane insarcinate si pot da nastere unui bebe sanatos.

Sursa foto: freepik