Amniocenteza, una dintre metodele moderne care permite detectarea bolilor si anomaliilor genetice ale copilului nenascut in timpul sarcinii, nu este o procedura de rutina recomandata tuturor femeilor insarcinate. Situatiile in care se impune amniocenteza sunt stabilte de medic atunci cand exista un risc sporit catre dezvoltarea unor probleme congenitale.
Interventia presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina.
Foto: www.health-reply.com
Cand se recomanda amniocenteza?
Intrucat amniocenteza prezinta un oarecare risc de avort, specialistii apeleaza la aceasta procedura numai in circumstante corespunzatoare.
Varsta
Un prim criteriu ar fi cel al varstei, riscul purtarii unui fat cu defecte congenitale fiind in continua crestere odata cu implinirea varstei de 35 de ani. Viitoarele mamici care se incadreaza in aceasta categorie au o predispozitie mai accentuata catre nasterea unui copil cu sindromul Down.
Aceasta anomalie genetica apare la 1 din 1250 de copii in cazul femeilor pana in 30 de ani. Incidenta cazurilor creste in intervalul 30-35 de ani la 1 din 400, urmand ca frecventa sa se mareasca la 1 din 100 la varsta de 40 de ani si 1 din 30 la varsta de 45 de ani.
Majoritatea gravidutelor aleg sa faca o examinare speciala in primul sau al doilea trimestru de sarcina pentru a obtine cat mai multe informatii despre evolutia micutului lor, inainte sa accepte efectuarea amniocentezei.
Sarcina sau nastere anterioara cu defecte congenitale
Un alt criteriu care impune aceasta procedura este acela al unei sarcini anterioare cu defecte de nastere. Daca gravida a mai nascut un copil cu anomalii genetice sau a mai avut o sarcina in care s-au depistat afectiuni cromozomiale, atunci medicul cu siguranta va solicita amniocenteza.
Istoricul familial si personal
Totodata, viitoarea mamica ce detine un istoric familial in care au existat cazuri de nou-nascuti cu malformatii congenitale va fi sfatuita sa aleaga aceasta metoda de diagnosticare prenatala.
O alta situatie in care amniocenteza devine necesara este aceea cand viitoarea mamica a primit rezultate anormale la testele efectuate in primul trimestru de sarcina, mai exact o analiza a sangelui si o ecografie pentru masurarea pliului nucal (aprecierea grosimii pliului cutanat la nivelul cefei pentru a depista eventuale malformatii fetale).
Incompatibilitatea Rh-ului
Ocazional, amniocenteza este utilizata pentru indentificarea incompatibilitatii Rh-ului, in cazul in care gravida este Rh negativa, iar partenerul de viata este Rh pozitiv.
Cum se efectueaza amniocenteza?
In conditiile utilizarii ultrasunetelor pentru orientare, un ac foarte fin este introdus prin abdomenul femeii insarcinate, pana cand ajunge la lichidul amniotic din jurul fatului. Aproximativ 20 de ml din acest lichid este extras si trimis catre laborator pentru analize.
Procedura dureaza de obicei intre 5 si 10 minute, iar mamica va simti doar un disconfort usor. Fatul nu va sesiza in niciun fel interventia.
Dupa incheierea procesului de prelevare, mama este sfatuita sa se odihneasca intreaga zi. Se pot manifesta si o serie de crampe in urma amniocentezei, insa scurgerile de sange sau lichid pe cale vaginala sunt un mare semn de alarma si presupun contactarea imediata a medicului.
Daca grupa sanguina a gravidei prezinta indicele Rh negativ (una din opt femei se incadreaza in aceasta categorie), atunci aceasta va fi vaccinata anti-D, prin injectarea de gamaglobulina care va neutraliza hematiile Rh pozitive ajunse in sangele gravidei.
Primirea rezultatului
Un rezultat preliminar va fi disponibil in aproximativ 48 de ore, urmand ca diagnosticul final sa se stabileasca in doua sau trei saptamani.
Cat de sigur este rezultatul?
Putine lucruri sunt 100% sigure in viata, iar amniocenteza se apropie de acest ideal cu 99,9% precizie in a identifica anormalitatile cromozomiale.
Ce se intampla daca testul evidentiaza probleme?
Din pacate, nu exista tratament pentru anomaliile congenitale. Cata vreme diagnosticul este stabilit cu mult timp inainte de nastere, iar problemele sunt suficient de grave, atunci gravida este indrumata catre intreruperea de sarcina.
Decizia apartine insa in totalitate parintilor, motiv pentru care este important ca acestia sa ia in considerare impactul pe care potentialul rezultat negativ l-ar putea avea asupra hotararii lor de a pastra sau nu copilul.