Malformaþiile congenitale la naºtere reprezintã, ca frecvenþã medie, 5% din totalul naºterilor, acest procent fiind în creºtere în cazul mamelor care aduc pe lume copii la vârste înaintate sau a celor care nu merg la medic niciodatã pe durata sarcinii.
Societatea româneascã are o problemã care nu ar trebui sã ne lase indiferenþi: se nasc tot mai mulþi copii cu malformaþii congenitale. Malformaþiile sunt anomalii structurale micro/macroscopice datorate unei defectuoase dezvoltãri intrauterine prezente ºi la naºtere.
Conform celor mai recente statistici, dintr-un numãr de 200.000 de nou nãscuþi, anual, peste 10.000 prezintã malformaþii. Analizând cauzele de mortalitate perinatalã, douã treimi sunt generate de malformaþiile congenitale, bolile ºi suferinþele din perioada perinatalã ºi numai o treime de actul naºterii ºi traumatisme obstetricale.
Drogurile ºi medicamentele ocupã primul loc între agenþii declanºatori. Alþi factori etiologici sunt defectele cromozomiale ºi genetice, afecþiunile materne (alcoolism, diabet, epilepsie etc), infecþiile congenitale (rubeola, toxoplasmoza, sifilis), radiaþiile ionizante º.a.
Malformaþiile congenitale la naºtere reprezintã ca frecvenþã 5% din totalul naºterilor, procentul fiind în creºtere cu vârsta, prin diagnosticarea formelor latente. Acestea sunt rezultatul a cel puþin trei moduri de producere. Cea mai frecventã malformaþie congenitalã este sindromul Down, cu o incidenþã de 1:800 de naºteri. Boala se caracterizeazã prin retard psihic ºi fizic (defecte morfologice, malformaþii cardiace în 30-40% din cazuri). Apare mai frecvent în cazurile în care mamele au peste 35 de ani. Speranþa de viaþã a unei persoane cu sindrom Down se situeazã între 45 ºi 55 de ani. Alte tipuri de sindromuri sunt Edwards (incidenþã 1:8.000 de naºteri, dar 85% din feþi mor înainte de naºtere), Patau (incidenþã 1:20.000 de naºteri), Turner (1:4.000 de naºteri), Klinefelter (incidenþã 1:800 de naºteri).
Bolile cardiace congenitale reprezintã 60-70% din totalul afecþiunilor cardiace la copii. Incidenþa este de 1:120 de naºteri, în apariþie fiind implicaþi factori genetici dar ºi materni sau de mediu. O altã categorie de malformaþii sunt cele gastrointestinale, majoritatea necesitând intervenþii chirurgicale prompte. De asemenea sunt înregistrate defecte musculoscheletale (cele mai frecvente fiind ale feþei ºi oaselor maxilare), neurologice, genitourinare ºi oculare.
Triplul test "vizualizeazã" malformaþiile.
Pentru ca numãrul copiilor cu boli grave ºi a celor abandonaþi imediat dupã naºtere - din cauza maladiilor severe - sã fie redus, obiectivul prioritar îl reprezintã educarea viitoarelor mame în sensul prezentãrii la medic pe toatã durata sarcinii. Cel mai important rol revine astfel medicului de familie, primul care intrã în contact cu gravida. Acesta trebuie sã prescrie femeii însãrcinate cel puþin opt consulturi de specialitate în cazul în care sarcina evolueazã fãrã risc ºi analize specifice pentru depistarea precoce a malformaþiilor. Fundaþia Copii Sãnãtoºi va oferi femeilor însãrcinate, din familii cu venituri sub 3,5 milioane de lei lunar pe membru, posibilitatea ca, o datã înregistrate la medicul de familie, sã beneficieze gratuit de servicii ecografice ºi triplu test. Indicat în sãptãmânile 14-21 de sarcinã, triplul test reprezintã cea mai importantã acþiune de depistare a anomaliilor fãtului.
Catrinel-Laura Bogaciu