Oamenii de stiinta au descoperit cum sa previna anumite afectiuni craniofaciale si metoda lor ar putea duce la tratarea bebelusilor inca de cand se afla in pantecele mamei, relateaza Medical News Today.
Cercetatorii de la Universitatea din Manchester au tratat cu succes soareci cu sindromul Treacher Collins – o boala genetica rara caracterizata prin oase faciale subdezvoltate, urechi absente sau deformate si ocazional palat despicat.
Echipa aflase anterior ca boala care afecteaza unul la 10.000 de indivizi, era cauzata de o mutatie a unei singure gene denumita TCOF1. Mai tarziu au descoperit ca aceasta mutatie cauzeaza moartea prematura a celulelor neuronale in stadii timpurii ale sarcinii rezultand in anomalii faciale.
Cercetatorii au observat ca prevenirea mortii celulelor le-a permis soarecilor cu sindromul Treacher Collins sa se dezvolte normal. Principiul, spun autorii, ar putea fi aplicat si altor defecte din nastere care provoaca mutatia unei singure gene.
Aceasta este prima data cand un defect congenital a fost tratat cu succes si ofera mari sperante de tratarea a acestei boli la oameni. Metoda folosita de cercetatori pentru a impiedica moartea celulelor are efecte secundare semnificative si exista si alte moduri de a preveni moartea celulelor si autorii studiului spera sa gaseasca alte metode mai sigure de tratare.
Anomaliile provocate de sindromul Treacher Collins, inclusiv oasele falcilor si obrajilor subdezvoltate, se intampla in primele saptamani de sarcina.
Din moment ce testele pentru identificarea acestei afectiuni la feti pot fi efectuate la 9 saptamani, mult dupa ce boala a facut foarte mult rau, orice tratament trebuie sa vizeze acei copii care sunt cel mai predispusi sa aiba o astfel de afectiune.
Treacher Collins este o boala ereditare si cercetatorii spera ca prin noile metode de tratare sa impiedice transmiterea bolii de la parinti la copii.
Alina Sica
Redactor Copilul.ro
10 Martie 2008