Anomaliile sau defectele congenitale de la nastere apar ca urmare unor probleme sau complicatii in dezvoltarea fatului in cavitatea intrauterina sau la momentul nasterii. Unele dintre ele sunt genetice, iar cauzele majoritatii raman inca necunoscute. In timp ce unele pot fi tratare sau ameliorate, altele sunt incurabile si prezinta sanse mici de supravietuire.
Spina bifida
Spina bifida este un defect de tub neural caracterizat prin dezvoltarea incompleta a coloanei vertebrale si a unei inflamatii locale cauzate de trecerea unor membrane prin coloana vertebrala punctionata. Complicatia determina aparitia tulburarilor neurologice - paralizia partiala sau totala a picioarelor si incapacitatea de a controla vezica urinara.
Unii nou-nascuti pot avea de-a face cu acumularea apei in creier, afectiune cunoscuta si sub numele de hidrocefalie. Defectul se poate corecta de la sine sau chirurgical.
Hernia ombilicala
Unii bebelusi se nasc cu o parte a sistemului digestiv in exteriorul cavitatii stomacale. Aparitia acestui defect se numeste hernie ombilicala. Boala este cauzata de slabiciunea musculara din jurul buricului. Nu este o anomalie ingrijoratoare. In cele mai multe cazuri se retrage de la sine, iar daca acest lucru nu se intampla, se poate corecta printr-o interventie chirurgicala minora.
Boala Sickle a celulelor (anemia celulelor secera)
Este o anomalie ereditara care apare in urma dezintegrarii accelerate a celulelor rosii din sange. Hemoglobina este esentiala in transportarea oxigenului in organism. Scaderea acesteia in corp determina anemia si blocarea vaselor de sange din maini, picioare sau stomac. Un atac al acestei boli poate dura cateva zile la rand. Acestea sunt controlate cu ajutorul calmantelor.
Paralizie cerebrala
Copilul care se naste cu paralizie cerebrala prezinta o parte deteriorata a creierului. Afectiunea poate aparea inainte de nastere sau chiar la momentul acesteia si de aceea intra in categoria anomaliilor congenitale. Problema este uneori descoperita abia la cativa ani dupa nastere.
Boala afecteaza tonusul muscular, miscarea si abilitatile motorii ale copiilor. Ea poate degenera si in alte boli si complicatii - probleme de vedere, ale auzului, de vorbire, dar si deficiente de invatare.
Nu exista un tratament care sa vindece paralizia, dar cu un tratament adecvat copilul poate avea o viata normala.
Fibroza chistica
Aceasta este o alta boala mostenita pe cale ereditara. Ea se defineste prin producerea unui mucus gros sau dens de catre tesuturile organelor. Cele mai afectate organe sunt plamanii, intestinele si pancreasul. Copiii care sufera de fibroza chistica au deficit de crestere, nu pot digera mancarea si sufera adesea de constipatie.
Boala nu are leac, dar daca este descoperita in stadiu incipient poate fi controlata mai usor. In plus, cu cat se actioneaza mai repede in scop terapeutic cu atat sunt evitate complicatiile.
Despicatura valului palatin (Palatoschizis)
Este o anomalie congenitala craniofaciala care se defineste printr-o descpicatura localizata la nivelul palatului dur (partea osoasa) si al valului palatin (partea moale a cerului gurii). Copiii nascuti cu acest defect intampina probleme serioase in alimentatie si in dezvoltarea limbajului.
Din fericire, acest tip de anomalie este tratabila, defectul putand fi corectat prin interventie chirurgicala.
