Talasemia este un nume general pentru un grup de boli hematologice ereditare care se manifesta prin anemie, icter, paloare, dar si alte simptome la bebelusi. Boala este considerata un defect din nastere si este descoperita accidental numai in formele de manifestare usoara. In cazuri severe poate fi mortala pentru bebelus, inca din viata intrauterina. Este cauzata de defecte patologice la nivelul genelor din eritrocite si poate fi tratata prin transfuzii de sange.
Tipurile si cauzele talasemiei la bebelusi
Talasemia este o boala ereditara, mostenita de la parinti prin intermediul genelor defecte din eritrocite. Afectiunea se transmite numai daca ambii parinti sunt purtatori ai genei patologice.
Defectul este localizat la nivelul hemoglobinei, o proteina regasita in celulele rosii (eritrocite) din sange, care are rolul de a transporta oxigenul in tot corpul. Prezenta genei patologice afecteaza grav celule rosii, iar organismul reactioneaza prin suplimentarea productiei de eritrocite care contin defectul.
Exista 2 tipuri de lanturi proteice in hemoglobine - alfa si beta. In functie de tipul de lant proteic afectat de gena patologica, boala se imparte in:
- alfa talasemia (o forma severa care poate cauza decesul fatului in uterul mamei);
- beta talasemia (este o forma mai usoara manifestata in special prin anemie sau splina marita).
Foto: babble.com
Beta talasemia este cea mai intalnita forma a bolii si se imparte in 3 tipuri:
- talasemia minora (talasemie trasatura) este cauzata de o singura mutatie a genei care produce beta globine; majoritatea bebelusilor nu are simptome, iar in cazuri rare apare o forma usoara de anemie;
- talasemia moderata apare atunci cand ambele gene care produc beta globina sunt afectate; boala nu este foarte severa, dar bebelusii pot suferi complicatii care apartin talasemiei severe sau majore - splina marita, anormalitati in dezvoltarea osoasa etc.;
- talasemia majora sau severa este o boala hematologica foarte grava cauzata de mutatii majore ale genelor care produc beta globine; se mai numeste si anemie Cooley; simptomele nu apar imediat dupa nastere, dar pot fi sesizate cam pe la 1-2 ani si debuteaza cu paloare a pielii, agitatie si lipsa poftei de mancare; complicatiile aparute in urma acestei boli sunt foarte grave si rezulta in probleme ale ficatului si splinei, defecte ale oaselor faciale, subtierea oaselor si predispunerea lor la fracturi usoare, probleme cardiovasculare si infectii frecvente care pot pune in pericol viata bebelusilor.
Semnele si simptomele talasemiei la bebelusi
In general, bebelusii care sufera de talasemie arata normal la nastere si prezinta o stare de sanatate buna. Cel mai adesea, simptomele pentru cazurile usoare de talasemie isi fac aparitia la 1-2 ani, dar in cazuri severe, ele pot produce decesul inainte de nastere.
Semnele si simptomele bolii depind foarte mult de tipul de talasemie de care sufera bebelusul. Manifestarile generale cuprind:
- oboseala;
- slabiciune;
- pauze frecvente in respiratie;
- paloarea pielii;
- iritabilitate;
- ingalbenirea pielii (icter);
- diformitati osoase;
- intarzieri in crestere;
- distensie abdominala;
- urina inchisa la culoare.
Tratamentul talasemiei
Conduita terapeutica pentru talasemie depinde de tipul si severitatea bolii. Transfuziile de sange sunt cel mai cunoscut tratament. Formele usoare de talasemie necesita transfuzii ocazionale, pe cand formele grave presupun cresterea frecventei acestora. Prin intermediul transfuziilor, bebelusul primeste sange cu eritrocite sanatoase, care contin hemoglobina normala. Medicii recomanda realizarea periodica a transfuziilor, deoarece globulele rosii traiesc in organism aproximativ 120 de zile, dupa care copilul are nevoie de noi provizii de celule sanatoase.
Cazurile severe de talasemie pot fi tratate si prin transplantul de celule stem, dar se apeleaza la aceasta metoda doar in cazuri particulare, foarte grave si complicate, care ameninta viata copilului.
Deoarece hemoglobina din eritrocite este o proteina bogata in fier, este posibil ca bebelusul sa aiba nevoie si de terapie de chelatie pentru eliminarea excesului de fier acumulat in urma transfuziilor frecvente de sange.
Medicul ar putea prescrie copilului suplimente pe baza de acid folic. Are rolul de a creste productia de celule rosii sanatoase. Vitamina poate fi administrata concomitent cu terapie de chelatie si transfuziile de sange.
