STUDIU: Varsta inaintata a tatalui creste riscul de transmitere a bolilor genetice la copii

/ / Modificat: 2024-11-02
STUDIU: Varsta inaintata a tatalui creste riscul de transmitere a bolilor genetice la copii

Un studiu recent realizat de Spitalul de pediatrie Bambino Gesù din Roma, in colaborare cu Universitatea din Oxford, a relevat ca varsta avansata a tatalui poate creste riscul de transmitere a bolilor genetice la copii. Aceasta cercetare este cu atat mai relevanta, avand in vedere ca tot mai multe cupluri din Uniunea Europeana si Statele Unite amana decizia de a deveni parinti, rezultand intr-o medie de aproximativ 31 de ani pentru barbati si 27,5 ani pentru femei in momentul in care devin parinti.

Studiul, publicat in revista The American Journal of Human Genetics, subliniaza ca "noile mutatii" pot provoca diverse afectiuni genetice, fiind transmise preponderent pe cale paterna. Riscul asociat acestor mutatii creste odata cu varsta tatalui, deoarece celulele care genereaza spermatozoizii se divid pe parcursul intregii vieti, acumuland mutatii pe parcurs.

Focus pe sindromul Myhre si implicatiile varstei tatalui

Cercetatorii au studiat in special sindromul Myhre, o boala genetica rara cauzata de mutatii ale genei SMAD4. Conform rezultatelor, aceste mutatii au intotdeauna o origine paterna. Echipa de la Institutul de Medicina Moleculara MRC Weatherall, afiliat Universitatii din Oxford, a demonstrat ca aceste mutatii confera un avantaj proliferativ celulelor germinale stem, determinand expansiunea lor clonala, un proces similar cu cel observat in cazul celulelor canceroase. Acest risc genetic este influentat direct de varsta tatalui.

Studiul a implicat analiza mostrelor a 18 pacienti diagnosticati cu sindrom Myhre, impreuna cu mostrele parintilor lor si ale donatorilor anonimi cu varste cuprinse intre 24 si 75 de ani, fiind comparate cu datele personale ale 35 de familii americane afectate de sindromul Myhre.

Taguri Varsta Tata Boli genetice copii

Articole recomandate

Citeste si despre