Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil).

Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice.
- La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp
- La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa.
Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata.
Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de epilepsie si de tulburari psihice: tulburari de caracter si de stare de spirit, episoade psihotice, chiar, mai tarziu, deteriorare intelectuala care conduce la dementa. Atingerea hepatica se traduce, in general, printr-o crestere in volum a ficatului si splinei, dar se mai intampla ca ea sa ramana fara simptome. Alte anomalii, mai rare, afecteaza rinichii (proteinurie, insuficienta renala), glandele endocrine (diabet, oprirea fluxurilor menstruale), sangele (anemie), oasele (fragilitate excesiva, calcificari in jurul articulatiilor), pielea (aceasta ia o culoare cenusie, albastruie sau aramie).

Diagnostic - Acesta se bazeaza pe punerea in evidenta a inelului lui Kayser-Fleischer, legat de o depunere de cupru. Acest inel, de culoare brun-roscat sau brun-verde, este uneori vizibil cu ochiul liber la periferia corneei, dar, de cele mai multe ori, nu este pus in evidenta decat prin examenul la biomicroscop. Concentratia de ceruloplasmina din sange este anormal de scazuta, iar cea a cuprului in urina, anormal de crescuta. Nivelul de cupru din sange este variabil, deasupra sau dedesubtul nivelului normal. Alterarea testelor biologice hepatice (cresterea nivelului sangvin al transaminazelor si a bilirubinei, in special), chiar punctia-biopsie a ficatului, releva o ciroza si un exces de cupru. Scanerul cerebral arata frecvent semne de atrofie cerebrala si, in aproximativ jumatate dintre cazuri, zone de densitate scazuta, din cauza prezentei depunerilor de cupru in regiunile nucleilor cenusii centrali.

Tratament si prognostic - Tratamentul se bazeaza pe un regim alimentar sarac in cupru (limitarea consumului de ficat, ciocolata, peste, carne, ciuperci) si pe administrarea unui medicament (ale carui doze sunt crescute treptat), D-penicilamina, care se cupleaza cu cuprul si permite eliminarea acestuia in urina. Manifestarile neurologice si tulburarile psihice regreseaza de cele mai multe ori sub tratament, rezultatele fiind cu atat mai bune cu cat tratamentul a fost intreprins mai devreme. Totusi, cand tratamentul este inceput prea tarziu, simptomele se agraveaza, iar prognosticul bolii este uneori sever.

Depistare - De indata ce aceasta boala ereditara este descoperita la un subiect, este intreprinsa o ancheta genetica in familia sa. La subiectii cu risc mare, dar care nu prezinta nici un simptom, se fac cu regularitate dozari sangvine de ceruloplasmina si de cupru in vederea depistarii cat mai precoce a unei eventuale boli a lui Wilson.