Diagnosticul genetic al preimplantarii

 

Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa.

Definitie


Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului.

In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu defecte pot fi eliminati, permitand implantarea numai a embrionilor sanatosi in cursul fertilizarii.

Indicatii


Diagnosticul genetic preimplantare este totusi o tehnica  destul de noua in cadrul tratamentului pentru fertilitate. Ea este disponibila doar in marile clinici de fertilitate si este recomandata cuplurilor cu antecedente de boli genetice sau alte boli amenintatoare de viata. Multe cupluri sunt reticente in a da nastere unor copii de teama de a nu le transmite un defect genetic periculos. Bolile genetice pot avea adesea un impact mare asupra vietii unei persoane, cauzand probleme fizice si emotionale, de dezvoltare sau chiar moartea. PGD are intentia de a ajuta cuplurile sa previna transmiterea acestor boli genetice la copii lor.
in particular, cuplurile care fac teste PGD se inscriu intr-una dintre urmatoarele 3 categorii:

persoane cu o singura gena defecta, ce prezinta adesea antecedente familiale de boli genetice

persoane cu defecte cromozomiale

persoane cu rearanjari cromozomiale care au avut multiple pierderi de sarcina.

Ce boli poate detecta PGD?


Cercetatorii pot evidentia acum cromozomii specifici pentru anumite boli, inclusiv:

cromozomul X: distrofie musculara Duchenne, Sindromul Cromozomului X fragil, Sindrom Turner

cromozomul Y: mieloleucemie acuta

cromozomul 13: Boala Wilson, cancer de san, cancer de ovar

cromozomul15: Boala Tay-Sach, Sindrom Marfan

cromozomul 16: alfa talasemie, boala rinichiului polichistic

cromozomul 17: Boala Charcot-Marie-Tooth

cromozomul 18: cancer pancreatic, Boala Niemann-Pick

cromozomul 21: sindrom Dawn

cromozomul 22: leucemie mieloida cronica.

Avantaje


Exista un numar de avantaje ale folosirii PGD. Daca deja ai un copil cu o boala genetica, testele PGD pot preveni transmiterea defectului genetic la alti copii. Testele PGD pot ajuta la limitarea numarului de esecuri de implantare sau de avorturi spontane, deoarece previn folosirea unor embrioni bolnavi. Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) poate, de asemenea, ajuta la limitarea sanselor de a avea gemeni sau sarcini multiple de grad mai mare.

Dezavantaje


Exista unele dezavantaje ale folosirii testelor PGD pentru conceperea unui copil. Testele PGD pot fi folosite doar in cadrul fertilizarii in vitro, care nu este asociata cu cea mai mare sansa de succes pentru toate cuplurile. Testele PGD sunt in conflict cu vederile religioase sau morale ale anumitor persoane. Deoarece unii embrioni vor fi distrusi, te poti simti inconfortabil la ideea de a folosi teste PGD pentru a concepe un copil.

Mod de efectuare


Tehnica diagnosticului genetic preimplantare (PGD) este o procedura destul de complexa, ce necesita un medic endocrinolog specializat in reproducere, cu o inalta calificare. Testele PGD pot fi efectuate doar cand cuplul alege sa foloseasca FIV. Testele PGD pot fi efectuate de obicei relativ repede, pentru a asigura implantarea la timp a embrionului sanatos.

Procedura de testare PGD implica un numar de pasi:

vei lua un tratament cu medicamente pentru fertilizare, cum ar fi Clomid, pentru a induce ovulatia

odata ce ai ovulat, o parte din ovulele tale vor fi extrase pentru fertilizare

in laboratorul clinicii, ovulele tale vor fi fertilizate cu spermatozoizii partenerului

dupa aproximativ 3 zile, sau odata ce embrionii tai s-au dezvoltat ajungand la stadiul de 6-12 celule, poate incepe testarea PGD

se face un mic orificiu in membrana exterioara a embrionului tau si o celula va fi extrasa; aceasta nu va afecta dezvoltarea embrionului tau

din nucleul celulei este extras ADN-ul; acesta va fi apoi analizat folosind o procedura denumita reactie de polimerizare in lant (PCR) pentru detectarea oricaror anomalii genetice

orice embrion nesanatos va fi eliminat, in timp ce embrionii sanatosi ramasi vor fi implantati in uterul tau.

Costuri


Din nefericire, deoarece este atat de complicata si putin disponibila, diagnosticului genetic preimplantare (PGD) este o procedura foarte scumpa. Va trebui sa faci o fertilizare in vitro care costa in general peste 12000$. Testarea PGD poate fi combinata cu fertilizarea in vitro pentru o suma intre 2500 – 4000$. Aceste proceduri nu sunt in general acoperite de sigurarile medicale.<