Boala Tay-Shachs este o dereglare ereditara metabolica, intalnita cu precadere la popoarele din Centrul si Nordul Europei, care ataca sistemul nervos central printr-o acumulare anormala de grasimi in creier. Anomalia genetica se manifesta inca din primul an de viata si produce regresia tuturor functiilor intelectuale, motorii si psihice.
Foto: media.commercialappeal.com
Responsabila cu boala Tay-Sachs este lipida numita gangliozida GM2, acumulata la nivelul creierului din cauza unor activitati incorecte ale enzimei care in mod normal o dizolva. Aceasta disfunctie ereditara grava se soldeaza cu efecte neurologice devastatoare.
Evolutia bolii Tay-Sachs
Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs par normali la nastere, insa devin treptat neatenti si pasivi, vizibil apatici. Abilitatile motorii se deterioreaza progesiv si apar crizele nervoase. In stadii avansate, se declanseaza orbirea si paralizia generala, urmatorul pas fiind decesul. Boala poate fi depistata prin teste, la fel si gena Tay-Sachs purtata de mama.
Riscul transmiterii bolii Tay-Sachs
Unele persoane sunt purtatoare ale mutatiei genetice care provoaca boala Tay-Sachs, insa evolutia acesteia stagneaza intr-un anumit moment. In randul evreilor askenazi, 1 din 27 indivizi au in gena gangliozida GM2.
La nivel global, un om din 250 se naste cu acest defect ereditar. Un copil va dezvolta boala Tay-Sachs doar daca amandoi parintii sunt purtatori ai genei.
Cand un cuplu da nastere unui copil, sunt:
- 50% sanse ca bebelusul sa mosteneasca gena, dar sa nu faca boala;
- 25% sanse ca cel mic sa nu mosteneasca gena;
- 25% sanse ca bebelusul sa sufere de aceasta boala.
Diagnosticul bolii Tay-Sachs in sarcina
Gravidele pot sa afle inainte de nastere daca bebelusul lor este sau nu predispus bolii. Intre saptamanile 10 si 12 de sarcina, viitoarea mama poate solicita prelevarea unei mostre din placenta pentru a fi analizata in laborator.
Intre 15 si 18 saptamani de sarcina, amniocenteza este cea care poate diagnostica gena care produce boala Tay-Sachs.
Simptomele bolii Tay-Sachs
Copiii sunt, in general, investigati medical pentru boala Tay-Sachs cand au probleme de auz, vedere si miscare. Testele de sange si un examen fiziologic ajuta la stabilirea unui diagnostic sigur.
Un bebelus bolnav se dezvolta normal pana la 3-6 luni. In perioada imediat urmatoare, isi pierde progresiv capacitatea de a vedea, auzi si de a se misca. Un punct rosu apare in spatele ochilor, iar copilul nu mai zambeste, nu mai merge de-a busilea, nu se mai rostogoleste si nu mai incearca sa ajunga la diverse obiecte cu manutele.
Pana la 2 anisori, copilul poate sa sufere leziuni atat de mari, incat sa nu se mai poata misca. Decesul apare, de regula, inainte ca micutul sa implineasca 5 ani. Intr-o forma mai usoara a bolii apare atrofia musculara si capacitatea de vorbire alterata, insa vederea, auzul si alte capacitati mentale raman intacte.
Tratamentul bolii Tay-Sachs
Din pacate, nu exista un tratament pentru boala Tay-Sachs. Medicii il pot ajuta pe copilul bolnav sa suporte simptomele prin terapie medicamentoasa, menita sa atenueze durerile, sa previna leziunile si sa controleze spasmul muscular.
Oamenii de stiinta studiaza in prezent noi metode de a opri boala din evolutie si de a o depista la timp, inainte sau imediat dupa nastere.
Tu cunosti un caz asemanator? Da-ne de veste in sectiunea de comentarii!
