Distrofia musculara la copii

Distrofia musculara este o afectiune genetica care afecteaza partial sau total musculatura corporala. In cazuri extreme, distrofia poate atinge un grad de invaliditatea maxima. Nu exista un tratament pentru aceasta boala, insa cu cat este descoperita mai devreme, cu atat calitatea vietii copilului poate fi imbunatatita.

Ce este distrofia musculara?

Distrofia musculara este o boala neuromusculara, dobandita pe cale ereditara. In cazurile de distrofie musculara, fibrele muschilor sunt deteriorate, iar slabiciunea musculara se instaleaza progresiv, chiar si pana la invaliditate.

Exista mai multe tipuri de distrofie musculara, insa cele mai cunoscute sunt:

• distrofia musculara Becker;

• distrofia musculara Duchenne.

Care sunt cauzele distrofiei musculare?

Distrofia musculara este o boala neuromusculara mostenita genetic. Ea pare sa fie declansata de lipsa distrofinei, o proteina care se rehaseste in mod normal in organism.

Care sunt primele simptome la copii?

Majoritatea copiilor care sufera de distrofie musculara urmeaza un model de dezvoltare normal in primii ani de viata. Pe masura ce creste, simptomele incep sa isi faca aparitia.

• incepe sa se poticneasca in mers;

• merge clatinandu-se;

• prezinta dificultati in a urca singur scarile;

• merge pe varfuri.

Un copil cu distrofie musculara reuseste cu greu sa se aseze pe un scaun si intampina greutati in a impinge diverse lucruri, cum ar fi o tricicleta sau un carucior. De asemenea, copiii bolnavi dezvolta ceea ce se numeste pseudohipertrofie - cresterea falsa in volum a unui tesut sau organ (nu creste musculatura, ci este vorba despre acumularea de grasime). Aceasta apare la nivelul gambelor.

Cum se pune diagnosticul?

Atunci cand un copil prezinta simptomele bolii, medicul va face mai multe investigatii care includ:

• un examen fizic;

• istoric medical familial;

• interogatoriu cu privire la alte probleme din trecut la nivelul muschilor;

• teste pentru a stabili tipul de distrofie;

• test ADN pentru stabilirea unor anormalitati la nivelul genelor;

• biopsie musculara (in caz de nevoie).

Cum se trateaza distrofia musculara la copii?

Distrofia musculara este o afectiune ereditara pentru care nu exista tratament. Toate eforturile medicale pentru recuperarea copiilor bolnavi se indreapta spre ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii acestora.

Tratamentul poate inlude:

• fizioterapie (pentru a mentine articulatiile flexibile);

• medicatie (pentru a preveni spasmele, slabiciunea, rigiditatea sau deteriorarea musculaturii corporale);

• scaun cu rotile;

• bastoane;

• proteze;

• interventie chirurgicala pentru eliberarea contracturii musculare (cand muschii devin rigizi);

• terapie respiratorie (in etape avansate ale bolii, cand pot aparea infectii respiratorii).