Sindromul Down, mongolismul sau trisomia 21 este una dintre cele mai des-intalnite anomalii congenitale cromozomiale la copii. Este o conditie medicala severa si incurabila, care cauzeaza adesea retard mental pe termen lung, intarzieri in dezvoltare si o multime de alte complicatii de sanatate. Speranta de viata a persoanelor cu sindrom Down este de aproximativ 50 de ani, insa cu tratamente corespunzatoare, aplicate de timpuriu, si cu mult sprijin din partea parintilor si psihoterapeutilor, aceasta poate creste chiar si pana dupa 70 ani.
Cauzele sindromului Down
Sindromul Down este o afectiune cromozomiala care apare inca din sarcina, la momentul conceperii, cand diviziunea celulara nu se face corect. Fiecare celula din organismul uman contine 23 de perechi de cromozomi. In total, organismul are 46 de cromozomi - 23 proveniti de la tata si 23 de la mama.
In momentul in care apar anomalii la nivelul celulelor, exista riscul aparitiei afectiunilor cromozomiale. In linii mari, mongolismul este cauzat de prezenta in plus a unui cromozom 21 in celule. Astfel, in loc de doi cromozomi 21, cum ar fi normal, exista trei, de unde si numele de trisomie 21. In acest caz, apar 47 de cromozomi in total, in fiecare celula, in loc de 46.
Prezenta in plus a cromozomului 21 este responsabila pentru aparitia problemelor de dezvoltare si caracteristicilor specifice sindromului Down. Variatiile anomaliilor cromozomiale din celule cauzeaza aparitia mai multor tipuri de sindrom Down, fiecare cu cauze proprii:
- Trisomia 21 - apare in aproape 90% din cazuri; toate celulele organismului contin copia in plus a cromozomului 21;
- Sindromul Down Mozaic - apare atunci cand doar o parte din celule au un cromozom 21 in plus;
- Sindromul Down prin translocatie - apare atunci cand bucati sau fragmente din cromozomul 21 se desprind si se ataseaza de un alt cromozom din celula; este singura forma care are cauze genetice.
In general, sindromul Down nu este mostenit genetic. Este cauzat, in principal, de o eroare sau anomalie in diviziunea celulara din timpul formarii ovulului, spermei sau embrionului. Sindromul Down prin translocatie este singurul care poate fi transmis genetic de la parinte la copil, dar este diagnosticat in mai putin de 4% din cazuri.
Factorii de risc pentru sindrom Down
Anomaliile aparute la nivelul cromozomilor din celule sau sindromul Down ar putea aparea si prin influenta unor factori de risc. Printre cei mai cunoscuti si periculosi factori sunt:
- varsta avansata a mamei la momentul conceperii (dupa 35 de ani);
- alti copii cu sindrom Down (daca mama a mai nascut copii cu sindrom Down, riscul de a naste un alt copil cu trisomie 21 este foarte mare);
- parintii au gene ale sindromului Down prin translocatie si pot transmite genetic afectiunea viitorului copil).
Simptomele sindromului Down la copii
Copilul bolnav de sindrom Down are o fizionomie distincta si un aspect mongoloid. Principalele caracteristici faciale sunt:
- capul mic;
- nasul mic;
- fata plata;
- urechi mici si cu forma neobisnuita;
- limba proeminenta, care ii determina sa stea cu gura deschisa;
- ochi alungiti.
Printre alte trasaturi specifice care tin de aspectul fizic al copilului cu trisomie 21, se mai remarca si:
- maini mici;
- degete scurte;
- tonus muscular scazut;
- gat mai scurt;
- flexibilitate articulara crescuta.
Copilul cu sindrom Down are o inaltime medie, insa in general este mai scund decat alti copii, din cauza intarzierilor in dezvoltare.
Complicatiile sindromului Down la copil
Copilul cu mongolism se confrunta cu multe probleme in dezvoltare si retard mintal, care-i cresc sansele de a suferi o multime de complicatii medicale, pe parcursul intregii vieti:
- defecte ale inimii (aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down se nasc cu un defect la inima);
- boli infectioase (din cauza sistemului imunitar slabit, copilul cu mongolism este mai predispus la infectii);
- leucemie;
- dementa (copilul bolnav de trisomia 21 prezinta un risc crescut de dementa, la maturitate, in general inainte de 40 de ani);
- obezitate (se pare ca si riscul de obezitate este mai mare la copilul cu sindrom Down, din cauza capacitatii scazute de miscare si a tendintei spre sedentarism).
Sindromul Down se mai asociaza si cu alte afectiuni medicale, inclusiv probleme tiroidiene, blocaj gastrointestinal, convulsii, pierderea auzului, imbatranire prematura, menopauza prematura si probleme de vedere.
Diagnosticarea sindromului Down
Sindromul Down poate fi diagnosticat inca din sarcina timpurie, cu ajutorul mai multor teste. Testele de screening pentru depistarea trisomiei 21 sunt obligatorii la gravide. Daca in urma testelor - ecografiei si analizelor de sange - reiese ca fatul prezinta anomalii asociate sindromului, ramane la latitudinea mamei daca interupe sarcina sau o duce la termen.
In situatia in care decide intreruperea sarcinii, va suferi un avort provocat, iar daca va dori continuarea sarcinii, i se vor oferi sfaturile si pregatirea necesara pentru a face fata cresterii unui copil cu aceasta afectiune cromozomiala destul de coplesitoare.
Tratamentul sindromului Down
Chiar daca sindromul Down este o afectiune incurabila, exista tratamente si programe speciale care contribuie semnificativ la imbunatatirea calitatii vietii unui astfel de copil. Este important ca demersul terapeutic sa fie initiat de timpuriu. Este nevoie de un plan de tratament multidisciplinar care include:
- un cardiolog pediatru;
- un gastroenterolog pediatru;
- un endocrinolog pediatru;
- un medic specializat in audiologie;
- un fizioterapeut;
- un neurolog pediatru;
- un psiholog.
Cel mai eficient mod in care iti poti ajuta copilul cu sindrom Down este sa te informezi corespunzator cu privire la aceasta conditie medicala, sa ii oferi dragoste neconditionata si ajutor medical si psihologic adecvat. Toate aceste eforturi multilaterale contribuie la imbunatatirea calitatii vietii copilului.
Cunosti cazuri sau familii cu copii cu sindrom Down? Tu ce ai face daca ai fi pusa in situatia de a fi gravida si de a decide daca pastrezi sau nu fatul diagnosticat cu sindrom Down? Spune-ne parerile tale in sectiunea de comentarii de mai jos!
