Medicina evolueaza galopant si asta face ca bolile genetice si rare sa fie descoperite mai usor si tratate, pe cat posibil, din timp. Sindromul Turner este una dintre aceste boli genetice, dar ea afecteaza doar fetitele. Cat este de rara si ce trebuie sa stii despre acest sindrom iti spunem in cele ce urmeaza.
Sindromul Turner apare la una din 2500-3000 de fetite nou nascute si este o anomalie ce consta in pierderea totala sau partiala a unuia dintre cromozomii X. Raritatea cazurilor diagnosticate este determinata de faptul ca in majoritatea cazurilor sarcina se incheie prin avort spontan in primul trimestru.
Ce este Sindromul Turner
In mod normal, un bebelus se naste cu 23 de cromozomi mosteniti de la tata si 23 de cromozomi de la mama. La fetitele cu Sindromul Turner celulele nu au perechi obisnuite de cromozomi XX, ci unul dintre ei lipseste complet sau partial. Concret, in loc de 46 de cromozomi, ele au doar 45 de cromozomi.
Cum se depisteaza Sindromul Turner in sarcina
Pentru diagnosticarea Sindromului Turner este necesar un test prenatal non invaziv, prin care se analizeaza ADN-ul bebelusului in sangele mamei si se poate detecta riscul crescut. Ulterior, pentru confirmare, se poate realiza un test ADN din celulele fetale prezente in lichidul amniotic (amniocenteza) sau prin biopsie de violzitati coriale.
Complementar, anumite caracteristici fizice pot fi identificate la ecografiile prenatale, insa nu mereu acest lucru este posibil.
Simptomele Sindromului Turner
O treime dintre fetitele cu Sindrom Turner sunt identificate la scurt timp dupa nastere. O alta treime este identificata sunt diagnosticate cand ajung la varsta scolara, datorita inaltimii scazute, iar o alta treime - abia in adolescenta sau la maturitate, datorita lipsei de dezvoltare puberala, lipsei de ovulatie sau infertilitatii.
Printre cele mai frecvente simptome ale Sindromului Turner se regasesc:
• statura scazuta
• lipsa caracteristicilor sexuale primare si secundare (ovare atrofiate, amenoree, infertilitate)
• torace lat, o deformatie a cotului, gat scurt si gros, o linie a parului foarte coborata.
• hipotiroidismul este o afectiune asociata in general cu Sindromul Turner, fiind prezent la 15-30% dintre paciente, potrivit statisticilor de specialitate
• probleme cardiace si vasculare
• rareori, o pozitionare anormala a urechilor, scolioza, strabism sau intoleranta la carbohidrati pot fi afectiuni asociate cu Sindromul Turner.
Sindromul Turner nu cauzeaza retard sau autism, insa poate genera manifestari psihologice deosebite. Desi pacientele cu Sindrom Turner nu au probleme psihiatrice sau neurologice, particularitatile lor fizice si prejudecatile celor din jur le-ar putea provoca suferinta si probleme emotionale ce pot duce la depresie si alte probleme de sanatate mentala.
Cum parintii fetitelor cu Sindrom Turner au tendinta sa fie ultraprotectori, acestea ar putea fi mai infantile si mai dependente de ei, ceea ce le va creste nivelul de anxietate, nesiguranta si inadaptare. Adolescenta poate fi pentru ele o perioada delicata, iar fetele ar putea avea probleme de acceptare si respect de sine. In rest, fetele cu aceasta boala genetica rara au o inteligenta normala si pot duce o viata obisnuita, cat timp primesc atentia si ingrijirea adecvata pentru a se putea accepta si integra.
