Fiul lui Lola si Ismael, Victor, in varsta de sase ani, sufera de o boala rara care provoaca slabiciune musculara si pierderea capacitatii de miscare.
Victor este un copil ca toti ceilalti. La varsta de sase ani ii place sa faca aceleasi lucruri ca orice alt copil: sa se joace, sa petreaca timp cu prietenii, sa mearga la scoala si sa faca sport. Face insa, toate aceste lucruri, dintr-un scaun cu rotile, deoarece nu poate merge din cauza bolii de care sufera.
Victor sufera de atrofie musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara progresiva cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin slabiciune musculara si atrofie cauzate de degenerescenta neuronilor motori din maduva spinarii si din nucleii trunchiului cerebral. Este a doua afectiune ereditara ca frecventa dupa fibroza chistica, avand o incidenta de aproximativ 1 la 10.000 de nou-nascuti pentru forma acuta (AMS tip I) si 1 la 24000 nasteri pentru formele cronice (AMS tip II si III). In peste 95% din cazuri aceasta boala este determinata de anomalii ale genei SMN1.
Parintii lui Victor si-au dat seama ca ceva nu este in regula la vasta de 9 luni, cand a inceput sa sufere de pierderi de mobilitate. Au durat alte 9 luni pana cand i s-a pus diagnosticul. Din acel moment viata lor s-a schimbat radical. Au fost nevoiti sa se mute la casa, deoarece locuiau intr-o cladire, la etajul trei si nu aveau lift.
Tatal copilului a cerut o reducere a programului de munca pentru a putea avea grija de Victor, care trebuie sa mearga la tratamente speciale. Au crescut drastic si cheltuielile, deoarece toate tratamentele si ortezele (dispozitive de care Victor are nevoie pentru mentinerea unei pozitii bune) trebuie platite.
Tratamentul este costisitor
Tratamentul in cazul copiilor cu AMS este costisitor. Asigurarea medicala acopera doar o mica parte din tot ce are nevoie un astfel de copil. Restul cheltuielilor trebuie suportate de parinti. Despre Victor se poate spune ca este norocos, deoarece urmeaza tratamentele specifice in cazul bolii AMS.
“Nu toti pacientii au acces la acest tratament, fie din cauza costurilor, fie pentru ca nu indeplinesc cerintele pentru tratament. In cazul celor care au probleme cu spatele, tratamentele nu se pot efectua deoarece sunt aplicate prin punctii lombare si sunt nu intotdeauna viabile in cazul celor care sufera de deformari ale coloanei, precum scolioza”, explica Lola, mama lui Victor.
In cazul lui Victor, tratamentele functioneaza si se vad imbunatatiri importante, iar acesta a reusit dupa ani de zile sa-si imbratiseze parintii. “Nici nu va puteti da seama ce insemana pentru noi faptul ca Victor ne poate imbratisa!”
Exista speranta pentru copiii cu AMS
Din fericire medicii au dezvoltat un tratament medicamentos care poate fi administrat pe cale orala, acasa, de catre parinti. Acest lucru le-ar oferi multor copii acces la tratament, mai usor decat pana in prezent. Medicamentul Risdiplam (Evrysdi, Roche si PTC Therapeutics) a fost aprobat in 2020 de FDA (Food and Drug Administration).
Disponibil la scara larga, acest medicament ar reprezenta o imbunatatire clara a calitatii vietii acestor copii. „Acest tratament s-a dovedit a fi eficient in intreruperea progresului bolii, precum si in imbunatatirea supravietuirii si a mobilitatii musculare. Pe de alta parte este un medicament sigur, bine tolerat de pacienti, cu efecte adverse minime si a carui eficacitate se mentine in timp si poate fi utilizat in toate cele trei tipuri de AMS”, explica Ignacia Malaga, medic specializat in tratarea pacientilor cu AMS.
In ciuda acestui lucru Ismael si Lola au indoieli: „Exista multa speranta cu privire la acest medicament, dar si multa teama ca nu va ajunge pentru toti pacientii care au nevoie de el”.
In ciuda greutatilor si a incertitudinii privind medicamentul (daca va fi suficient pentru toti), Lola si Ismael se bucura de fiecare zi petrecuta alaturi de fiul lor: „O boala rara fara tratament nu este niciodata asumata pe deplin. Invatam sa traim cu ea, invatam sa traim cu un handicap si cu o mare dependenta a copilului, fata de noi, el avand nevoie de ingrijiri 24 de ore din 24”, declara parintii lui Victor.
Ce trebuie sa stii despre atrofia musculara spinala
Cea mai frecventa si severa forma de AMS este cea de tip I. Aceasta forma a bolii afecteaza 6 din 10 pacienti diagnosticati cu AMS. Restul sufera de o forma mai usoara a bolii (de tip II sau III). Fara a beneficia de un tratament specific, starea pacientilor care sufera de AMS se deterioreaza de la o zi la alta, boala fiind fatala in primii doi ani de viata.
In cazul AMS de gradul I, care este cea mai frecventa, dar si cea mai severa forma a bolii, pacientii se confrunta cu mari probleme de mobilitate care ajung sa le afecteze autonomia vitala, fiind 100% dependenti de cei din jur.
Cu cat boala este diagnosticata la o varsta mai frageda cu atat tratamentul poate inepe mai devreme si poate opri progresia bolii. Nedepistata la timp, boala progreseaza rapid afectand neuronii motori din maduva spinarii, caz in care tratamentul este mai putin eficient.
Cu ajutorul tratementului medicamentos Risdiplam, sansele de supravietuire cresc cu 90%, iar ceea ce este si mai important esta faptul ca vor ramane neafectate dezvoltarea motorie, capacitatea respiratorie si usurinta de hranire. In acest mod, calitatea vietii copiilor cu AMS va fi apropiata de cea a copiilor normali.
Sursa foto: elpais.com
