Spina bifida este un defect al tubului neural, ce afecteaza aproape 3000 de sarcini in fiecare an. Desi aparitia sa a inceput sa mai scada, spina bifida apare la 7 din 10.000 de sarcini. Acest defect se manifesta prin dezvoltarea incompleta a coloanei vertebrale si a membranelor ce o acopera. Termenul 'spina bifida' vine din latina si inseamna ruperea sau deschiderea coloanei vertebrale.

Spina bifida se manifesta la sfarsitul primei luni de sarcina, in momentul in care cele doua parti ale coloanei vertebrale a embrionului nu se pot uni, lasand o zona libera. In cateva cazuri, coloana vertebrala sau alte membrane pot impinge prin aceasta zona. Acest defect poate fi detectat inainte de nasterea copilului si poate fi tratat imediat.

 

sursa foto: stanfordchildrens.org

Tipuri de spina bifida

Cauzele aparitiei spinei bifide sunt necunoscute inca, cateva dovezi ar sugera faptul ca unele gene nu au evoluat, insa in majoritatea cazurilor nu exista conexiuni comune. Febra puternica in timpul sarcinii poate mari sansele ca bebelusul sa se dezvolte cu spina bifida. Femeile insarcinate ce sufera de epilepsie si au luat acid valproic pentru a-si calma accesele, e posibil sa-si fi marit riscul bebelusului de a avea spina bifida.

"Termenul de spina bifida desemneaza o malformatie, un defect al coloanei vertebrale cuprinzand mai multe leziuni de gravitate si pronostic diferit, care necesita o conduita terapeutica adaptata, dar totdeauna chirurgicala.

Conform importantei acestui defect si a leziunilor care se asociaza, distingem mai multe grade lezionale:

- spina bifida oculta;
- fistule dermice sau epidermice;
- meningocelul;
- mielomeningocelul.

Spina bifida oculta reprezinta o leziune elementara, vizibila doar pe radiografie, sub forma unui defect partial al arcului posterior vertebral. In absenta simptomotologiei neurologice si a semnelor cutanate asociate, nu se impune nicio sanctiune terapeutica.

N.R. Spina bifida oculta este forma blanda de spina bifida (oculta inseamna ascunsa). Majoritatea copiiilor cu astfel de defect nu au niciodata probleme de sanatate in aceasta privinta, iar sira spinarii este deseori neafectata.

Fistula dermica sau epidermica realizeaza o comunicare intre membrana durala si piele, traversand un defect osos mai mult sau mai putin discret.

Fistula se poate reduce la o fina comunicare in care gasim elemente fibroase, reziduuri epidermoide sau dermoide, sau se cloazoneaza, creand conform cazului o fistula dermica sau epidermica, un veritabil chist pilonidal sau un mic "buzunaras" cu LCR (lichid cefalo-rahidian) care corespunde unui stadiu minor a meningocelului adevarat.

Aceste fistule necesita tratament chirurgical, problemele fiind diferite in functie de existenta sau nu a unei comunicari complete cu foita durala. Riscul tratamentului este recidiva, care apare daca leziunea nu a fost complet excizata.

Meningocelul este o hernie a durei mater si a arahnoidei (membrane ce acopera maduva spinarii) de-a lungul unui defect osos mai mult sau mai putin intins (in functie de cate vertebre sunt defecte). Apare la toate nivelele coloanei vertebrale, dar mai ales in regiunea lombo-sacrata.

Aceasta masa poate atinge un volum important si este acoperita de piele cu o grosime variabila. Adesea gasim un lipom (grasime) adiacent care participa la volumul protruziei si, amplificind-o, poate masca importanta exacta a herniei de meninge subiacenta.

Tratamentul chirurgical al unei asemenea leziuni este simplu, singura dificultate putand rezulta din volumul excesiv al pungii antrenand un sacrificiu cutanat considerabil sau necesitand ulterior o derivatie interna pentru hidrocefalie secundara.

Mielomeningocelul este o malformatie mai complexa, care intereseaza ca si precedentele una sau mai multe vertebre, invelisurile meningeale si intotdeauna maduva si radacinile acesteia. Se prezinta sub diferite aspecte:

- Mielomeningocelul cu arie medulara deschisa are o zona centrala rotunda, rosie, sangeranda, cu orificiul central superior, prin care se scurge lichid cefalorahidian. Periferic, urmeaza o zona de tranzitie, acoperita cu tegument subtire, care face trecerea spre zona dermatica normala. Lamele vertebrale lipsesc si canalul medular este deschis posterior.

- Mielomeningocelul chistic este cel mai frecvent intalnit; formatiunea tumorala mediana lombara are dimensiuni mari. Este acoperita cu tegument subtire si are continut lichidian; membrana de invelis se poate fisura usor fapt ce expune la pierderi de LCR si la meningita.

Sacul meningeal contine pe langa LCR, filete nervoase sau substanta medulara care adera sub forma unor placi la invelisurile sacului.

- Mielomeningocelul acoperit este o varianta mai rara si mai putin grava, fiind acoperit in totalitate cu tegument normal.

In cazurile operabile se face excizia sacului meningeal, pastrandu-se elementele nervoase (atat cat este posibil) ce se repun in canalul medular; meningele se inchide prin sutura; inchiderea canalului se face cu dura mater si aponevroze musculare din vecinatate dupa care se incearca o acoperire cu tegument sanatos obtinut prin operatii plastice-alunecari de lambouri.

N. R. Mielomeningocelul este cea mai severa forma de spina bifida.

Manifestari neurologice ale mielomeningocelului

- Tulburari motorii partiale sau complete ale membrelor inferioare sunt comune. Dislocatia soldului si picioarele strambe se întalnesc frecvent.

- Paralizia membrelor inferioare este de tip flasc, mai rara de forma spastica.

- Exista zone lipsite de sensibilitate, nu doar la nivelul membrelor, ci si in regiunea fesiera si perineu.

- Tulburari neurologice importante cu paralizii partiale sau complete exista pentru sfincterul anal si vezica urinara.

- Hidrocefalia se asociaza in cel putin 80% din cazurile de mielomeningocel.

Malformatia consta in angajarea amigdalei cerebelului in canalul medular comprimand astfel foramen magnum si impiedicand prin compresiune scurgerea LCR. Prin cresterea cantitatii de lichid cefalorahidian, se comprima encefalul si exista diferite grade de retard.

Daca copilul se naste cu astfel de tulburari (urmare a leziunilor medulare iritative prenatale), sansele de recuperare sunt practic nule. Daca insa tulburarile respective apar dupa interventia chirurgicala prin sectionarea filetelor nervoase (inevitabila in cadrul tehnicii operatorii aplicate) exista un grad de recuperare prin gimnastica medicala.

In ceea ce priveste aspectul estetic si cicatricea postoperatorie, acestea difera de la caz la caz, in functie de amploarea defectului si posibilitatile pe care le-a avut neurochirurgul la momentul operator. In scopul retusarii acestora si eventual a unei reinterventii (dupa recomandarea specialistului), ar fi indicat sa va adresati neurochirurgului."

Dr. Dana Paduraru, Specialist in chirurgie pediatrica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii "Grigore Alexandrescu"

Diagnostic

Parintii care sunt in asteptarea unui copil pot afla daca bebelusul are spina bifida in urma unor teste prenatale. Testul de alfa-fetoproteina (AFP) realizat intre saptamanile 16-18 de sarcina, masoara cantitatea de alfa-fetoprotein pe care fatul o produce. Medicul va afla cantitatea acesteia din sangele mamei. In cazul in care exista nivele mari, de obicei testul se repeta deoarece de multe ori testele cu nivele foarte ridicate sunt false. In cazul in care la urmatorul test, nivelul va fi la fel de mare, se va cerceta inca o data si amanuntit si se va pune diagnosticul.

Insuficienta de acid folic a fost de asemenea legata de spina bifida, iar cercetatorii considera faptul ca multe cazuri ar putea fi evitate daca femeile insarcinate ar lua un supliment de acid folic in fiecare zi, in decursul primului trimestru de sarcina.

Surse de acid folic se pot gasi in:

- oua;
- suc de portocale;
- legumele de culoare verde inchis.

Insa, de asemenea o sursa importanta de acid folic se poate gasi si in multivitaminele recomandate de medic in timpul sarcinii.

Simptomele spinei bifide

Copiii care se nasc cu forma de spina bifida oculta nu prezinta niciun semn sau simptom. Sira spinarii nu strapunge pielea, insa poate exista un semn de nastere, o pata de par.

Insa in alte forme de spina bifida, sunt semne evidente. Copiii care se nasc cu forma de meningocel au un saculet plin de lichid, ce este vizibil pe spate. Sacul este de obicei acoperit de piele, iar marimea acestuia poate varia de la marimea unei boabe de strugure la marimea unei portocale.

Copiii care se nasc cu mielomeningocel au o masa sub forma unui saculet ce rasare de pe spate, insa e posibil sa nu fie acoperit integral cu piele. In unele cazuri, nervii coloanei vertebrale sunt expusi, un copil ce are hidrocefalus, va avea un cap marit datorita excesului de lichid ce apasa pe craniu.

Tratament

Copiii cu spina bifida oculta nu au nevoie de obicei de tratament.

In cazul in care un copil sufera de spina bifida manifesta, tratamentul depinde de forma de spina bifida sau de severitatea cazului.

Un copil cu forma de meningocel are nevoie de atentie imediata si de obicei este recomandata in mod special o operatie in prima sau a doua zi de viata. In cadrul primei operatii, medicii imping sira spinarii spre vertebre si inchid cavitatea deschisa pentru a preveni infectia si pentru a proteja coloana.

Un copil care are si hidrocefalus va avea nevoie de operatie pe creier. Aceasta va ajuta sa scada presiunea de la nivelul creierului prin absorbirea lichidului in exces.

Mai exista copii ce vor avea nevoie de operatie pentru corectarea problemelor ce tin de picioare sau de solduri.

Cunoasterea localizarii golului va ajuta la efectuarea operatiei deoarece astfel medicii stiu exact ce instrumente sa foloseasca. Copiii cu gaura la un nivel superior al coloanei vertebrale si cu paralizie mai extinsa vor avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa, pe cand cei ce au gaura localizata la un nivel inferior, vor putea folosi si carje, iar deplasarea acestora este mai usor de realizat.

Ingrijirea copilului cu spina bifida

Parintii ce au copii bolnavi de spina bifida, vor avea parte de ajutor din partea unei echipe medicale, ce va include medici precum neurochirurgi, chirurgici ortopedici, specialisti pentru recuperare si pediatri generali, dar si un asistent medical, un terapeut si un ajutor social.

Scopul este de a crea atat pentru copil, cat si pentru parinti un mediu cat mai lejer si comun in care anormalitatile copilului sa nu influenteze activitatile unei zile normale de viata. Acest mediu va ajuta de asemenea la crearea unui mediu psihic propice familiei respective.

Sursa foto: freepik