Fibroza hepatica congenitala este o afectiune ereditara complexa formata din mai multe boli care afecteaza in principal rinichii si ficatul. Este o boala extrem de grava care apare la nastere si care are un grad de mortalitate ridicat in primii ani de viata ai copiilor.
Peste 25% dintre copii mor in principal din cauza insuficientei renale aparute in urma afectiunii, chiar in primul an de viata. Aceasta boala ereditara este autozomal recesiva (defectul genetic este transmis de ambii parinti) si apare in urma unei malformatii genetice.
Fibroza hepatica congenitala este formata din 3 boli:
- fibroza hepatica (acumularea in exces de tesut cicatricial nefunctional la nivelul ficatului);
- hipertensiune portala (cresterea presiunii sangvuine din sistemul port);
- boala renala chistica (chisturi localizate la nivelul rinichilor).
Cum se manifesta fibroza hepatica congenitala?
Simptomele apar inca din copilaria timpurie. Acestea includ in principal dureri abdominale severe. Splina si ficatul pot fi de asemenea marite, insa acestea pot fi depistate numai in urma unui examen medical fizic. Pot aparea complicatii ale hipertensiunii portale - varice esofago-gastrice si hemoragii ale acestora.
Mai pot aparea varsaturi cu urme de sange sau scaun cu prezente hemoragice. S-a constatat ca in prima faza apar simptome ale hipertensiunii portale, printre care se numara hematemeza (varsaturi cu sange) si melena (scaun cu urme de sange).
Cum se pune diagnosticul?
Aceasta boala este depistata de obicei in copilarie fie din cauza faptului ca splina sau ficatul se mareste, fie din cauza hemoragiei varicelor. Astfel, medicul va realiza un examen fizic amanuntit pentru depistarea hepatomegaliei (in special la lobul hepatic stang).
Atunci cand medicul palpeaza ficatul acesta se simte ferm, iar suprafata este neteda sau fin nodulara. Uneori se poate constata o margine anormala a ficatului, care poate sugera si o ciroza.
Insa fibroza congenitala hepatica se deosebeste de ciroza. Pe langa testele facute la ficat, analizele mai cuprind si:
- ecografie a ficatului si rinichilor;
- o scanare computerizata a abdomenului;
- o radiografie a vaselor de sange (angiografie);
- endoscopie (pentru depistarea varicelor);
- o biopsie a ficatului.
Ce complicatii pot aparea?
Exista mai multe complicatii care pot aparea din asocierea bolilor care formeaza fibroza hepatica congenitala:
- insuficienta renala (poate fi mortala);
- hemoragie variceala;
- colangita recurenta;
- boala cardiaca congenitala (hipertensiune pulmonara);
- limfangiectazia intestinala (dilatatia si blocajul vaselor limfatice intestinale);
- fibroza pulmonara;
- ataxie congenitala;
- fibroza pancreatica etc.
Cum se trateaza fibroza hepatica congenitala?
Conduita terapeutica depinde de cat de severe sunt bolile asociate si poate fi formata din medicamente sau se poate recurge si la interventii chirurgicale. Se pot lua unele dintre urmatoarele masuri in functie de particularitatile fiecaruia:
- transfuzii de sange (numai in cazul in care se depisteaza hemoragii variceale);
- in cazul in care se depisteaza colangita acuta atunci medicul va administra si antibiotice;
- se recurge si la administrarea de fluide pe cale intravenoasa;
- se administreaza, dupa caz, vasopresina sau vasoconstrictoare.
In terapia chirurgicala medicul poate apela la mai multe masuri, in functie de complicatiile si simptomele pe care le prezinta pacientul:
- suntul portosistemic (in caz de hemoragii variceale refractare);
- plasarea unei sonde gastrice Sengtaken-Blakemore (in vederea opririi hemoragiei);
- ligaturarea cu banda endoscopica;
- sunturi splenorenale si portocave;
- transplant hepatic (atunci cand apar complicatii sau afectiunea nu raspunde la alte forme de tratament).
Rata de supravietuire este mai mare daca boala este depistata la timp, iar hemoragia variceala este tinuta in frau. Insa de cele mai multe ori boala este depistata destul de tarziu cand deja apar complicatiile, una dintre ele fiind insuficienta renala care de cele mai multe ori provoaca decesul copiilor.
