Hiperplazia adrenaliana congenitala este o afectiune genetica care impiedica productia corecta de hormoni glandele suprarenale. Boala poate afecta copiii de ambele sexe. Hiperplazia adrenaliana congenitala (CAH) afecteaza productia de cortizol si aldosteron in glandele suprarenale ducand la o crestere anormala a nivelului de androgeni, hormoni ce pot afecta dezvoltarea normala a copiilor afectati.
Bebelusii diagnosticati la nastere cu hiperplazia adrenaliana congenitala au sanse de supravietuire mai mari daca tratamentul este inceput imediat. In cazul fetitelor, diagnosticarea este mai usoara, deoarece acestea prezinta adesea ambiguitate genitala la nastere.
In Europa, media de cazuri este de 1 la aproape 15.000 de nasteri, mai mare decat in Noua Zeelanda, dar mult mai mica decat in Arabia Saudita.
Tipuri de hiperplazie adrenaliana congenitala
Afectiunea se manifesta de obicei la nastere, dar aparitia ei poate fi intarziata in unele cazuri, primele simptome putand aparea oricand dupa pubertate.
Severitatea afectiunii depinde de nivelul de cortizol si aldosteron produs de glandele suprarenale afectate. In cele mai grave cazuri, absenta aldosteronului impiedica corpul sa retina sarea, ce este eliminata prin urina. Acesta forma a bolii afecteaza aproximativ 80% dintre copiii bolnavi de hiperplazia adrenaliana congenitala. In lipsa tratamentului necesar, lipsa de sare poate duce la deshidratare si la moarte.
Aproximativ o cincime dintre copii afectati nu pierd sarea din organism, insa excesul de androgeni produs de corp in timpul sarcinii poate duce la anomalii ale organelor genitale in cazul fetelor si la o dezvoltare prematura a caracterelor sexuale in cazul baietilor.
Cea mai simpla forma a bolii apare mai tarziu la femei si poate fi tratata medicamentos, fara simptome care pun viata in pericol.
Simptome
Dupa nastere, nou-nascutii care sufera de forma bolii in care nu pot retine sarea pot suferi de o criza adrenaliana in prima luna de viata. Bebelusii au pofta de mancare scazuta, sunt letargici, deshidratati si pot suferi de diaree. In absenta tratamentului corespunzator, pot muri.
Ambiguitatea sexuala a fetelor la nastere nu afecteaza dezvoltarea organelor de reproducere interne si poate fi rezolvata pe cale chirurgicala. Pe masura ce inainteaza in varsta, fetele care sufera de aceasta afectiune pot suferi de pilozitate faciala si de ingrosarea vocii. Aparitia ciclului menstrual poate intarzia, iar acesta poate fi neregulat sau chiar complet absent.
Baietii afectati pot dezvolta muschi si caractere sexuale secundare mai devreme. Cresterea in inaltime poate fi incetinita de boala in cazul ambelor sexe, iar obezitatea este intalnita des in randul copiilor si adultilor care sufera de afectiune.
Foto: healthyclipping.com
Tratament
Nu exista un tratament care sa vindece hiperplazie adrenaliana congenitala, dar medicii pot controla simptomele bolii recomandand un tratament cu cortizol pentru normalizarea nivelului hormonilor.
Bebelusii de sex feminin care manifesta ambiguitate genitala la nastere necesita reconstructie chirurgicala ce trebuie efectuata pana la varsta de un an.
Femeile isi pot regla nivelul de cortizol prin anticonceptionale, dar momentele de stres fizic puternic, cum sunt interventiile chirurgicale, necesita o doza mai mare pentru controlul simptomelor.
Cazurile in care administrarea tratamentului medicamentos este inadecvata pot duce la infertilitate.
Transmitere genetica
Daca unul dintre parinti sufera de hiperplazie adrenaliana congenitala, boala poate fi transmisa copiilor in mod ereditar. Este recomandat ca mamele sa discute cu medicul despre incidenta bolii in familie, pentru ca acesta sa poata face testele necesare diagnosticarii din timpul sarcinii.
In situatia in care copilul sufera de afectiune, tratamentul poate incepe chiar din timpul sarcinii, fiind luat de mama pe cale orala, pentru reglarea nivelului hormonal al bebelusului.
Cu cat tratamentul incepe mai repede dupa diagnostic, cu atat bebelusul are sanse mai bune de a se dezvolta mai sanatos, cu mai putine simptome si complicatii.
