Descriere
Sindromul Ehlers – Danlos este o boala genetica rara, care afecteaza tesutul conjunctiv si se caracterizeaza prin piele si articulatii hiperextensibile, vindecare greoaie a plagilor, fragilitate a vaselor mari de sange. Sunt recunoscute 6 tipuri ale acestui sindrom, fiecare depinzand de simptome si cauze. In unele cazuri poate fi vorba despre un deficit al tipului III sau V de colagen. Colagenul este o proteina care confera elasticitate si duritate pielii. Acest sindrom afecteaza atat femeile cat si barbatii, indiferent de rasa sau etnie.
Tipuri
Exista sase tipuri de manifestare a acestui sindrom, cele mai frecvente fiind tipurile I, II si III.
I. Clasica - cea mai frecventa, cu afectare cutanata si articulara;
II. Hipermobila - predomina afectiunea articulatiilor
III. Vasculara - cea mai grava, cu riscul rupturilor arteriale si a organelor interne (intestin, uter)
IV. Cifoscoliotica - apare scolioza severa la varsta mica si leziuni oculare
V. Artrocalasis - frecventa luxatiilor congenitale de sold
VI. Dermatosparaxis - predomina leziunile pielii
Cauzele Sindromului Ehlers - Danlos
Diferitele afectiuni care fac parte din grupul sindromului Ehlers-Danlos sunt asociate cu o varietate de cauze genetice, dintre care unele sunt mostenite si transmise direct de la parinte la copil.
Fiecare forma a sindromului Ehlers-Danlos este transmis fie intr-un model de mostenire dominanta, fie recesiva.
Mostenirea dominanta (hipermobil, vascular si clasic) se refera la o gena defecta care provoaca sindromul Ehlers-Danlos. Afectiunea este transmisa de un parinte si exista o sansa de 50% ca fiecare dintre copiii sai sa dezvolte sindromul Ehlers-Dandlos;
Mostenirea recesiva (cifocoliotic) se refera la o gena defecta care este mostenita de la ambii parinti si exista o sansa de 25% pentru copii sa dezvolte aceasta conditie.Daca ai fost diagnosticat cu cea mai comuna forma, sindromul hipermobil Ehlers-Danlos, exista o sansa de 50% sa transmiti gena fiecarui copil din familie (1).
Simptome
Cele mai multe simptome se leaga de piele si articulatii.
Pielea - hiperelasticitatea pielii, care este fragila si se rupe la socuri minime, generand plagi mari, urmate de o cicatrizare indelungata si dificila; aparitia unor leziuni sangerande.
Articulatiile - hipermobilitate articulara; instabilitate insotita adesea de luxatii si dislocari; dureri intense; flexibilitate exagerata; dureri cronice prezente adesea, care se pot insoti de o artroza precoce a articulatiilor.
Alte simptome – fragilitate si rupturi arteriale/intestinale/uterine; hematoame numeroase, spontane, fara tulburari de coagulare; scolioze la nastere; tonus muscular scazut; hernie; leziuni ale corneei.
Diagnostic si tratament
Diagnosticarea sindromului Ehlers – Danlos se bazeaza pe istoria genetica a familiei si pe simptome. Din moment ce foarte multi pacienti nu se incadreaza exact in tipurile clasice, medicii intampina dificultati in aceasta privinta. Exista unele teste care pot fi realizate pentru a determina tipul maladiei; unul din ele este biopsia cutanata.
In general, interventia medicala se limiteaza la tratamentul simptomatic. Suturile plagilor trebuie sa fie fine si orice leziune trebuie ingrijita cu atentie. Pentru a evita cicatricele este necesar ca toate ranile sa fie tratate, pe cat posibil, fara interventie chirurgicala. Expunerea exagerata la soare trebuie evitata. Activitatile care presupun efort intens nu sunt recomandate pentru ca ar putea sa genereze luxatii sau rupturi ale articulatiilor.
Unii medici recomanda imoblizarea in scaun cu rotile; altii recomanda ajtorul unui trapeut pentru intarirea muschilor si protejarea articulatiilor.
Vitamina C contribuie la vindecarea leziunilor si la cresterea rezistentei pielii. La nivel articular, pot fi practicate unele interventii chirurgicale (montarea dispozitivelor de fixare, precum si inlocuirea capsulei pentru luxatiile de umar, chirurgie articulara sau vertebrala), dar acestea se realizeaza doar daca este absolut necesar.
Cum sa gestionezi sindromul Ehlers-Danlos de-a lungul vietii
Este important sa fii atent la activitatile care pun multa presiune asupra articulatiilor sau te pun in pericol de accidentare. Dar, de asemenea, nu incerca sa fii foarte supraprotector si sa eviti sa traiesti o viata cat se poate de normala.
Printre sfaturile pe care le poti primi de la specialisti in gestionarea sindromului Ehlers-Danlos de-a lungul vietii, amintim:
- Este posibil sa fii nevoit sa eviti in intregime unele activitati fizice, cum ar fi ridicarea greutatilor si sporturile de contact;
- Pentru unele activitati poate fi necesar sa porti protectie adecvata si sa inveti diferite tehnici pentru a reduce presiunea asupra articulatiilor;
- Activitatile cu risc mai scazut de accidentare, cum ar fi inotul sau pilatesul, pot fi indicate pentru a te ajuta sa ramai in forma si sa-ti mentii sanatatea.
Daca ai un istoric personal sau familial in legatura cu sindromul Ehlers-Danlos si te gandesti sa intemeiezi o familie, discuta cu un consilier genetic - un profesionist din domeniul sanatatii instruit pentru a evalua riscul tulburarilor transmise in familie. Consilierea genetica te poate ajuta sa intelegi modul in care aceasta afectiune poate fi mostenita de copiii tai.
Sursa foto: freepik
Sursa: drmax.ro
