Sindromul Klippel-Feil reprezinta o malformatie congenitala in care partea afectata a corpului estediferentierea coloanei vertebrale. Mai exact, cateva sau toate vertebrele cervicale sufera procese de dismorfoza, sunt sudate integral, constituindu-se secundar blocuri vertebrale comune.
La copiii afectati de aceasta boala, gatul apare foarte scurt, miscarile de lateralitate si rotatie ale capului si gatului sunt limitate. Linia de implantarea parului pe gat este jos situata.
Ca urmare a presiunii exercitate de vertebre asupra maduvei cervicale pot aparea tulburari respiratorii. In unele cazuri se asociaza: omoplati foarte ridicati, coaste cervicale, scolioza, torticolis, sindrom Arnold-Chiari.