Intrebare:
Sindromul Marfan este una din cele mai frecvente afectiuni mostenite genetic, avand o incidenta intre 1/10.000 si 1/5.000 de locuitori si afecteaza in mod egal barbatii si femeile. Acesta este determinat de o anomalie autozomal dominanta a unei gene de pe cromozomul 15 (prezinta mutatii cu mare frecventa, astfel ca maladia apare si la copiii provenind din parinti sanatosi) care codifica o proteina numita fibrilina, cu rol esential in formarea fibrelor elastice ale tesutului conjunctiv. Lipsa suportului structural al fibrilinei la nivelul diferitelor tesuturi determina o serie de consecinte grave, in special la nivel musculoscheletic, cardiac si ocular.
Sindromul Marfan este una din cele mai frecvente afectiuni mostenite genetic, avand o incidenta intre 1/10.000 si 1/5.000 de locuitori si afecteaza in mod egal barbatii si femeile. Acesta este determinat de o anomalie autozomal dominanta a unei gene de pe cromozomul 15 (prezinta mutatii cu mare frecventa, astfel ca maladia apare si la copiii provenind din parinti sanatosi) care codifica o proteina numita fibrilina, cu rol esential in formarea fibrelor elastice ale tesutului conjunctiv. Lipsa suportului structural al fibrilinei la nivelul diferitelor tesuturi determina o serie de consecinte grave, in special la nivel musculoscheletic, cardiac si ocular.
Se caracterizeaza prin afectarea aparatului locomotor (hiperstaturalitate, arahnodactilie,deformare toracica si hiperlaxitate ligamentara), a aparatului cardiovascular (prolaps valvular mitral cu insuficienta mitrala, insuficienta aortica, anevrism de aorta cu disectie) si afectarea oculara (dislocare cristalina si miopie), neurofibromatoza (pete "cafea cu lapte" pe piele) si aparitia de tumori in sistemul nervos, care provoaca orbire si paralizie.
Sindromului Marfan prezinta o varietate de expresie fenotipica adica pacientii nu seamana foarte bine intre ei, aspectele clinice fiind diverse si cu atat mai evidente o data cu inaintarea in varsta, astfel incat diagnosticul este adesea mai dificil la copii decat la adulti.
Diagnosticul se pune pe baza examenului clinic care evidentiaza anomaliile tipice. Pentru diagnosticul de sindrom Marfan, in absenta unui istoric familial pozitiv, sunt necesare criteriile majore in cadrul afectarii a cel putin 2 organe si implicarea unui al treilea organ. In caz de istoric familial de sindrom Marfan, sunt necesare doar un criteriu major in cadrul afectarii unui organ si un criteriu minor in cadrul afectarii altui organ.
Criteriile Berlin (revizuite in 1986) pentru diagnosticul sindromului Marfan se clasifica in mai multe tipuri:
Criterii scheletice – pentru diagnostic sunt necesare cel putin 2 criterii majore sau un criteriu major si 2 criterii minore.
Criteriile scheletice majore
Pectus carinatum (stern proeminent )
Pectus excavatum (stern infundat ) care necesita interventie chirurgicala
Scaderea raportului distantelor vertex-simfiza pubiana/simfiza pubiana-sol sub 0,85
Cresterea raportului lungime brate/inaltime peste 1,05
Semnul pumnului (policele si indexul se suprapun cand inconjoara articulatia radiocarpiana contralaterala)
Semnul policelui (Steinberg) (policele flexat in palma depaseste marginea ulnara a mainii)
Scolioza cu unghi peste 20 sau spondylolistesis
Deformarea piciorului in pes planovalg
Protruzia acetabulara de orice grad (observata la radiografia AP a pelvisului)
Criterii scheletice minore
Pectus excavatum de severitate moderata
Hiperlaxitate articulara
Bolta palatina ogivala
Dolicocefalie, hipoplazie malara, enoftalmie, retrognatie, fante palpebrale oblice in jos
Criterii oculare - pentru diagnostic sunt necesare fie criteriul major, fie 2 criterii minore.
Criteriu major
Ectopia lentis (luxatia cristalinului)
Criterii minore
Cornee plana
Alungirea axei globului ocular (masurata ultrasonografic)
Iris hipoplazic sau musculatura ciliara hipoplazica ce determina miopie
Criterii Cardiovasculare - pentru diagnostic sunt suficiente fie un criteriu major, fie un criteriu minor.
Criterii majore
Dilatatia aortei ascendente
Disectia aortei ascendente
Criterii minore
Prolapsul valvei mitrale
Dilatatia arterei pulmonare in absenta unei cauze evidente la pacienti sub 40 de ani.
Calcificarea inelului valvei mitrale la pacienti sub 40 de ani
Dilatatia sau disectia aortei descendente toracice sau abdominale la pacienti sub 50 de ani
Criterii pulmonare - pentru diagnostic este necesar un criteriu minor.
Criterii majore
Nu exista
Criterii minore
Pneumotorax spontan
Bule apicale
Criterii legate de piele si meninge - Pentru diagnostic sunt necesare criteriul major sau un criteriu minor
Criterii majore
Ectazia durala evidentiata prin RMN sau TC
Criterii minore
Vergeturi atrofice, neasociate cu sarcina sau solicitarile mecanice
Hernii recurente sau postoperatorii
Criterii pe baza de istoric familial - pentru diagnostic este necesar un criteriu major.
Criterii majore
Parinte, copil sau frate/sora care indeplineste unul din criteriile:
Prezenta mutatiei care determina sindromul Marfan la nivelul genei FBN1
Prezenta unui haplotip mostenit al genei FBN1, asociat cu diagnosticul de sindrom Marfan in familie
Criterii minore nu exista.
In concluzie, ar fi recomandat pentru stabilirea diagnosticului, efectuarea investigatiilor necesare si alegerea strategiei terapeutice, într-un serviciu de Reumatologie.
- As vrea sa stiu unde si cum imi pot clarifica o suspiciune de Sindrom Marfan, pe care o am in privinta copilului meu adolescent.
Raspuns:Sindromul Marfan este una din cele mai frecvente afectiuni mostenite genetic, avand o incidenta intre 1/10.000 si 1/5.000 de locuitori si afecteaza in mod egal barbatii si femeile. Acesta este determinat de o anomalie autozomal dominanta a unei gene de pe cromozomul 15 (prezinta mutatii cu mare frecventa, astfel ca maladia apare si la copiii provenind din parinti sanatosi) care codifica o proteina numita fibrilina, cu rol esential in formarea fibrelor elastice ale tesutului conjunctiv. Lipsa suportului structural al fibrilinei la nivelul diferitelor tesuturi determina o serie de consecinte grave, in special la nivel musculoscheletic, cardiac si ocular.
Sindromul Marfan este una din cele mai frecvente afectiuni mostenite genetic, avand o incidenta intre 1/10.000 si 1/5.000 de locuitori si afecteaza in mod egal barbatii si femeile. Acesta este determinat de o anomalie autozomal dominanta a unei gene de pe cromozomul 15 (prezinta mutatii cu mare frecventa, astfel ca maladia apare si la copiii provenind din parinti sanatosi) care codifica o proteina numita fibrilina, cu rol esential in formarea fibrelor elastice ale tesutului conjunctiv. Lipsa suportului structural al fibrilinei la nivelul diferitelor tesuturi determina o serie de consecinte grave, in special la nivel musculoscheletic, cardiac si ocular.
Se caracterizeaza prin afectarea aparatului locomotor (hiperstaturalitate, arahnodactilie,deformare toracica si hiperlaxitate ligamentara), a aparatului cardiovascular (prolaps valvular mitral cu insuficienta mitrala, insuficienta aortica, anevrism de aorta cu disectie) si afectarea oculara (dislocare cristalina si miopie), neurofibromatoza (pete "cafea cu lapte" pe piele) si aparitia de tumori in sistemul nervos, care provoaca orbire si paralizie.
Sindromului Marfan prezinta o varietate de expresie fenotipica adica pacientii nu seamana foarte bine intre ei, aspectele clinice fiind diverse si cu atat mai evidente o data cu inaintarea in varsta, astfel incat diagnosticul este adesea mai dificil la copii decat la adulti.
Diagnosticul se pune pe baza examenului clinic care evidentiaza anomaliile tipice. Pentru diagnosticul de sindrom Marfan, in absenta unui istoric familial pozitiv, sunt necesare criteriile majore in cadrul afectarii a cel putin 2 organe si implicarea unui al treilea organ. In caz de istoric familial de sindrom Marfan, sunt necesare doar un criteriu major in cadrul afectarii unui organ si un criteriu minor in cadrul afectarii altui organ.
Criteriile Berlin pentru diagnosticul sindromului Marfan
Criteriile Berlin (revizuite in 1986) pentru diagnosticul sindromului Marfan se clasifica in mai multe tipuri:
Criterii scheletice – pentru diagnostic sunt necesare cel putin 2 criterii majore sau un criteriu major si 2 criterii minore.
Criteriile scheletice majore
Criterii scheletice minore
Criterii oculare - pentru diagnostic sunt necesare fie criteriul major, fie 2 criterii minore.
Criteriu major
Criterii minore
Criterii Cardiovasculare - pentru diagnostic sunt suficiente fie un criteriu major, fie un criteriu minor.
Criterii majore
Criterii minore
Criterii pulmonare - pentru diagnostic este necesar un criteriu minor.
Criterii majore
Criterii minore
Criterii legate de piele si meninge - Pentru diagnostic sunt necesare criteriul major sau un criteriu minor
Criterii majore
Criterii minore
Criterii pe baza de istoric familial - pentru diagnostic este necesar un criteriu major.
Criterii majore
Parinte, copil sau frate/sora care indeplineste unul din criteriile:
Criterii minore nu exista.
In concluzie, ar fi recomandat pentru stabilirea diagnosticului, efectuarea investigatiilor necesare si alegerea strategiei terapeutice, într-un serviciu de Reumatologie.
