Potrivit statisticilor, un copil din 10.000 este nascut cu sindromul Patau cunoscut si ca Trisomia 13. Acest sindrom a fost descoperit de geneticianul Klaus Patau in 1960.
Celulele umane sunt alcatuite din 46 de cromozomi. Bebelusii cu trisomie au un total de 47 de cromozomi, ceea ce duce la malformatii semnificative.
Daunele cauzate de sindromul Patau
Sindromul Patau poate aparea partial sau complet. Speranta de viata si gravitatea malformatiilor depind de acest factor. Aceasta anomalie implica urmatoarele conditii:
- Anomalii genitale
- Retard mintal sever
- Chisturi in rinichi
- Rotatia organelor interne
- Pozitionarea gresita a inimii (care poate fi pe partea dreapta in loc de cea stanga)
- Hernia inghinala sau ombilicala
- Fisura buzei si a palatului
- Malformatii cerebrale si cardiace
- Malformatii ale mainilor, urechilor, oaselor
- Ochi foarte mici sau extrem de apropiati
- Degete in plus la maini sau la picioare
- Probleme de vedere
- Probleme de auz
- Apnee de somn
- Convulsii.
Cauze si factori de risc in aparitia Sindromului Patau
Desi acest sindrom nu este ereditar, riscul de aparitie este mai mare in cazul mamelor care au peste 35 de ani.
Din pacate, prognosticul de viata nu este de obicei favorabil, deoarece 80% dintre copiii cu sindromul Patau nu traiesc mai mult de prima luna de viata, din cauza multiplelor anomalii si complicatii care impiedica o viata normala. Pe de alta parte, recordul de supravietuire este detinut de un copil care a reusit sa supravietuiasca timp de 10 ani cu acest sindrom crunt.
Sindromul Patau este mai frecvent in fetilor de sex feminin.
Poate fi prevenit sindromul Patau?
Din pacate, raspunsul este nu. Cu toate acestea, exista un test cromozomial care poate diagnostica trisomia la mamele insarcinate.
Parintii care au avut deja un copil cu aceasta afectiune sunt sfatuiti sa isi faca acest teste pentru a reduce riscul ca cel de-al doilea copil sa se nasca cu acest sindrom.
Cand poate fi diagnosticata Trisomia 13?
Un diagnostic precis pentru a stabili daca bebelusul are sau nu malformatii genetice poate fi pus inca de la 15 saptamani de sarcina.
In cazul in care o femeie nu si-a monitorizat sarcina, un perinatolog poate stabili daca bebelusul are sindromul Patau dupa nasterea copilului.
Pentru a diagnostica complicatiile genetice, obstetricianul poate folosi urmatoarele metode de diagnosticare:
- Ecografie abdominala
- Cartografierea cromozomilor sau cariotiparea (se folosesc celule fetale extrase din tesutul placentar, care sunt supuse unei biopsii pentru a determina orice boala).
- Amniocenteza (colectarea si analizarea unei cantitati mici din lichidul amniotic din sacul terin)
- Funiculocenteza (presupune punctionarea vaselor de sange din cordonul ombilical pentru a obtine o proba pentru studiu).
Tratamentul pentru copiii cu sindromul Patau
Tratamentul Trisomiei 13 se concentreaza pe simtomele individuale fiecarui caz in parte, fiind diferit de la un copil la altul in functie de afectiunile si malformatiile pe care le are. Problemele cardiace sunt, in cea mai mare parte, cauza decesului la acesti copii.
In prezent, exista dileme etice in randul medicilor din intreaga lume, cu privire la necesitatea de a prelungi sau nu viata acestor copii atunci cand speranta lor de viata nu depaseste primele cateva saptamani.
In plus, multi se intreaba daca merita ca acesti copii sa fie supusi unor interventii chirurgicale majore care nu fac decat sa prelungeasca durerea parintilor si agonia copiilor.
Ceea ce este fara indoiala adevarat este ca toti au nevoie de ingrijire medicala inca de la nastere, pentru a se simti cat mai confortabil posibil (evitarea durerilor) si pentru a le oferi parintilor indrumari cu privire la modul in care sa ofere ingrijire paliativa din punct de vedere fizic si emotional.
FOTO: freepik.com
