Sindromul Turner la fetite

Sindromul Turner este o malformatie congenitala care apare numai la fetite. Una dintre cele mai grave consecinte ale acestei afectiuni este infertilitatea. Acest sindrom se recunoaste usor pentru ca fetitele au o fizionomie specifica si alte particularitati si nu exista tratament care sa o vindece complet. Totusi, ajutate de parinti si de medici ele pot duce o viata normala.

Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner este o malformatie congenitala cromozomiala care afecteaza numai fetitele. Este o afectiune genetica in care fetitele nu au perechea obisnuita de cromozomi X care se regaseste in general la sexul feminin. Asadar, fetitele afectate de aceasta malformatie nu au un cromozom sexual X (fetitele au 2 cromozomi sexuali XX, iar baieteii XY) sau prezinta ceea ce se numeste mozaicism.

Acest lucru inseamna ca acel cromozom care in general e lipsa, se regaseste doar in anumite celule, dar nu in toate.

Este un sindrom destul de rar, doar 1 din 2500 de fetite fiind afectate de sindrom.

Cum recunosti sindromul Turner?

Acest sindrom se poate recunoaste destul de usor, pentru ca are cateva particularitati specifice:

• statura mica (ele raman pitice);

• lipsa dezvoltarii ovarelor (ovare primitive - nu functioneaza, nu produc ovule);

• gatul este scurt;

• gat palmat (cute de piele in exces la nivelul gatului);

• implantarea joasa a parului (spre gat).

Alte simptome ale acesturi sindrom includ:

• talie mica;

• distanta destul de mare intre ochi;

• pleoape lasate;

• fata triunghiulara;

• maxilar ingust;

• malformatii dentare;

• unghii scurte si convexe;

• dezvoltare anormala a osaturii, in special sunt afectate oasele mainilor si coatelor;

• lipsa dezvoltarii sanilor (la pubertate);

• absenta menstruatiei (amenoree);

• un numar neobisnuit de crescut de alunite pe corp.

Cum si cand se descopera aceasta malformatie congenitala?

Sindromul poate fi descoperit si in perioada sarcinii, insa majoritatea cazurilor sunt depistate abia dupa nastere. Acest lucru se intampla pentru ca diagnosticul se poate pune numai prin determinarea cariotopului. In timpul sarcinii, acesta poate fi determinat numai prin amniocenteza, o investigatie neobligatorie in sarcina. De regula amniocenteza se recomanda doar gravidelor care prezinta risc crecsut de sindrom Down la fat.

Astfel ca, determinarea cariotopului se face abia dupa nastere, la nou-nascuti suspecti de boala sau mai tarziu in copilarie, cand medicii recomanda investigatia pe baza semnalmentelor insirate mai sus.

Efecte ale sindromului Turner asupra fetitelor

Unul dintre cele mai grave efecte secundare sau consecinte ale acestui sindrom este infertilitatea. Pentru ca ovarele micutelor nu se dezvolta si nici nu functioneaza normal fetitele care sufera de aceasta malformatie sunt infertile la maturitate si nu pot face copii.

In afara acestui efect devastator, fetitele care sufera de aceasta afectiune mai pot dezvolta si alte probleme de sanatate:

• probleme renale;

• afectiuni cardiace;

• hipertensiune arteriala;

• obezitate;

• diabet;

• cataracta;

• probleme ale glandei tiroide;

• artrita;

• probleme auditive.

Desi fetitele cu sindrom Turner au un coeficient de inteligenta normal, ele pot dezvolta dificultati de invatare cauzate de problemele de vedere sau auditive. De asemenea, sindromul nu ridica probleme psihologice asociate, dar fetele pot manifesta o stima de sine scazuta si hiperactivitate.

Exista tratament in cazul sindromului Turner?

Din pacate, sindromul Turner este o malformatie congenitala care nu poate fi vindecata complet. Dar in ciuda particularutilor fizice si a altor probleme care pot aparea, fetitele pot duce o viata normala si fericita daca au parte de:

• suport medical adecvat;

• daca este descoperit din timp;

• suport afectiv din partea familiei si daca este cazul, de la un psihoterapeut.

Infertilitatea este unul dintre cele mai grave efecte secundare ale acestui sindrom. Specialistii sustin ca tehnologia medicala avansata (terapie hormonala si fertilizare in vitro) permite si femeilor suferinde de acest sindrom sa duca o sarcina pana la capat si sa aiba copii frumosi si sanatosi.

Medicii mai pot recomanda tratamentul cu hormoni de crestere (STH) pentru a ajuta la dezvoltarea si cresterea fetitelor. Daca boala este descoperita din timp, complexul fizic al inaltimii poate fi depasit cu acest tratament, iar fetitele pot avea la maturitate o inaltime normala.

Din cauza faptului ca ovarele sunt nefunctionale, medicii recomanda terapia cu estrogen in jurul varstei de 12-14 ani. Acest lucru are ca efect declansarea pubertatii si a ciclului menstrual.

In functie de problemele care apar odata cu acest sindrom se recurge si la masuri terapeutice adecvate. De exemplu, medicii pot recomanda interventia chirurigicala la inima, daca fetitele dezvoltae probleme cardiace.

Cum ajuti fetita cu sindrom Turner sa duca o viata normala?

• informeaza-te cu privire la aceasta conditie si explica-i si ei toate aspectele si implicatiile bolii;

• trateaz-o corespunzator varstei ei, chiar daca are o inaltime mai mica (in general, parintii trateaza fetele de 17-18 ani cu sindrom Turner la fel ca pe un copil mic din cauza inaltimii);

• amenajeaza-i un mediu confortabil si adecvat in casa (ai grija sa aiba o chiuveta joasa, acces usor la usi si alte necesitati specifice conditiei ei);

• vorbeste cu profesorii la scoala pentru a o ajuta sa se adapteze si sa se acomodeze mediului (atat locativ, cat si psihologic);

• fii pozitiva si optimista si ofera-i suprotul psihologic necesar; nu o trata ca pe o bolnava, ci ca pe un copil normal de varsta ei;

• incurajeaz-o sa isi faca prieteni si sa participe la diverse activitati extrascolare sau sportive;

• incurajeaz-o sa se imbrace in diverse stiluri vestimentare si sa isi aleaga hainute potrivite personalitatii sale;

• daca observi ca este depresiva, nu te sfia sa o duci la un psiholog, o poate ajuta foarte mult.