Articol scris de dr. Anca Panaitescu, medic specialist obstetrica-ginecologie, Spitalul Clinic Filantropia
Biopsia de vilozitati coriale presupune recoltarea de la nivelul uterului prin metode specifice a unei bucati mici din placenta fatului si evaluarea acesteia pentru defecte genetice. Procedura este invaziva, are anumite riscuri si se face devreme in sarcina.
Cum se face interventia
Porcedura se poate face pe la nivelul colului uterin (transcervical) sau prin abdomen (transabdominal) de catre un specialist instruit special, cu experienta in practicarea acestei tehnici. Specialistul va folosi ecograful pentru a alege cea mai buna cale de abordare. Este evaluata initial sarcina, pozitia uterului, dimensiunea sacului gestational, pozitia placentei. Pentru abordul transabdominal, abdomenul este dezinfectat cu o substanta antispetica.
Tehnica presupune folosirea de materiale sterile. Sub ghidaj ecografic, un ac fin si lung este introdus prin abdomen, in uter pana la nivelul placentei. Cu ajutorul unei seringi conectate la ac se aspira un fragment minuscul de placenta (vilozitati coriale). Fragmentul extras se pune intr-un recipient special si se trimite la laborator pentru analiza.
Cum trebuie sa va pregatiti pentru test
Medicul care va urmareste va va explica in ce consta procedura, riscurile sale si va va vorbi de proceduri alternative precum amniocenteza. Inainte de procedura este recomandat sfatul genetic, facut de un genetician. Decizia de a face testul e la latitudinea gravidei.
Inainte de procedura, gravida semneaza un formular de consimtamant, prin care demonstreaza ca a inteles riscurile si beneficiile procedurii.
Daca aveti alergie la substante iodate trebuie sa specificati medicului inainte de procedura.
Ce presupune procedura
Procedura incepe cu examinarea ecografica. Examenul ecografic nu are riscuri si nu doare. Presupune aplicarea unui gel pe abdomen si vizualizarea sarcinii cu ajutorul unei sonde. Examinatorul poate aplica presiune pe abdomen pentru determinarea pozitiei uterului.
In momentul urmator, abdomenul este curatat cu o solutie antiseptica. Aceasta solutie trebuie stearsa ulterior de pe piele, pentru ca poate produce iritatii. Este introdus acul steril si se extrage fragmentul placentar necesar. Procedura in sine nu este dureroasa.
La abordul transvaginal, multe femei descriu o senzatia asemanatoare unei recoltari de citologie Babes-Papanicolau.
De ce se face procedura
Testul este o metoda de diagnosticare a unor anomalii genetice. Din fragmentul extras din placenta fatului, se studiaza ADN-ul fetal, cromozomii si anumiti markeri chimici de boala. Se stabileste astfel daca fatul sufera sau nu de boli genetice. Aceasta procedura se poate face mai devreme decat amniocenteza.
Biopsia de vilozitati coriale se face la 10- 12 saptamani, pe cand amniocenteza se face dupa 16 saptamani. Acesta este un avantaj important al biopsiei de vilozitati coriale. Daca fatul are anomalii genetice severe, parintii pot opta pentru terminarea sarcinii. Riscurile asociate cu terminarea sarcinii sunt mult mai mici la o varsta gestationala mai mica – sunt mai mici la 12 saptamani fata de 17-18 saptamani, cand am avea rezultatul de la amniocenteza.
Biopsia de vilozitati coriale nu detecteaza defecte de tub neural si alte malformatii congenitale (defecte de formare ale organelor fatului). Acestea pot fi detectate prin alte metode.
Urmatoarelor categorii de gravide li se poate recomanda sa faca testarea:
- Gravide cu varsta peste 35 de ani. Riscul de a avea un copil cu anumite anomalii genetice, ca de exemplu sindrom Down, creste cu varsta.
- Gravide care au avut o sarcina anterioara din care a rezultat un fat cu anomalii si defecte.
- Gravide care au rezultate anormale la testele de screening prenatale (testul de screening pentru anomalii cromozomiale din trimestrul I, bitestul).
- Probleme genetice in familie pe linie materna sau paterna – existenta unor boli care se transmit genetic. (de exemplu, fibroza chistica in familie).
Rezultate normale
Un rezultat normal ne asigra ca nu exista defectele genetice pe care le cautam. De exeplu sindromul Down, care presupune existenta unui cromozom 21 in plus fata de cei doi normali. Totusi, unele defecte genetice nu pot fi detectate.
Rezultate anormale
Prezenta unor rezultate anormale poate semnifica existenta unor anomalii genetice. Peste 200 de anomalii genetice se pot detecta cu ajutorul acestei proceduri, inclusiv:
- Sindromul Down
- Hemoglobinopatiile
- Boala Tay-Sachs, fibroza chistica
Riscuri
Riscurile asociate prelavarii de vilozitati coriale sunt usor crescute fata de riscurile amniocentezei. Acestea includ:
- Sangerarea
- Infectarea
- Pierderea sarcinii (1%)
- Izoimunizarea la mama
- Ruptura membranelor
Semne ca apar complicatiile sunt:
- Sangerarea post-procedura
- Pierderea de lichid pe cale vaginala
- Febra
- Durerea intensa
Daca aveti orice ingrijorare dupa procedura, adresati-va medicului.
Atentie
Daca aveti Rh negativ, vi se poate recomanda vaccinarea cu imunoglobulina specifica pentru a preveni incompatibilitatea in sistem Rh.
Multi medici reevalueaza dupa 2-4 zile gravidele supuse procedurii pentru a fi siguri ca sarcina decurge normal.
