Bitestul, de ce se face si ce anomalii cromozomiale depisteaza?
Testul de screening pentru anomalii cromoziomiale din primul trimestru (cunoscut popular in mod eronat si ca bitest) este o metoda neinvaziva de evaluare a riscului fatului de a avea anomalii ale cromozomilor cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) sau trisomia 18. Testul presupune doi pasi: analiza sangelui matern pentru doua substante (PAPP-A si β-hCG) si o evaluare ecografica a fatului pentru determinarea valorii unui parametru – translucenta nucala. Aceste valori se combina si formuleaza un risc specific al fatului pentru anomalii cromozomiale.
In plus fata de screeningul pentru aceste anomalii, o parte a testului (translucenta nucala masurata ecografic) poate ajuta la identificarea unor malformatii fetale, ca de exemplu anomaliile cardiace. Acest test nu depisteaza defectele de tub neural.
Studiile disponibile demonstreaza ca testul de screening din primul trimestru are o acuratete de peste 85% pentru identificarea anomaliilor cromozomiale cu o rata a rezultatelor fals pozitive de 5%. Ce inseamna acest lucru?
• Aproximativ 85 din 100 de bebelusi afectati de anomaliile cromozomiale pe care acest test le cauta vor fi identificati prin acest test.
• Aproximativ 5% din toate sarcinile vor avea rezultate pozitive la testul acesta, dar bebelusii vor fi complet sanatosi (rezultate in mod fals pozitive).
Este foarte important sa se tina cont ca un rezultat pozitiv la acest test NU inseamna neaparat ca exista anomalia. Acest test descrie un risc, nu pune un diagnostic. Daca rezultatul acestui test este poztiv, atunci sunt necesare teste de DIAGNOSTIC suplimentare, precum biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza. Doar aceste teste ne pot CONFIRMA existenta unei anomalii a cromozomilor fatului. Daca rezultatul acestui test este negativ, riscul fatului pentru sindrom Down si alte anomalii genetice este foarte mic.
Bitestul nu trebuie confundat cu testele de screening din al doilea trimestru (cunoscut popular ca triplul test). Triplu-testul este o metoda de screening pentru anomalii fetale care are o acuratete mai scazuta si se face intre 15-20 de saptamani de sarcina.
Analiza sangelui matern
Prima etapa a testului de trimestru I presupune obtinerea de la mama a unei cantitati mici de sange si masurarea valorilor a doua substante: PAPP-A (proteina A plasmatica asociata sarcini) si hCG (fractiune beta a hromonului corionic gonadotropnic uman).
Translucenta nucala
A doua etapa presupune efectuarea unei ecografii in cadrul carei se determina dimensiunea in milimetri a unei structuri fetale – translucenta nucala – zona care contine lichid, situata la ceafa fatului. Aceasta ecografie este facuta de un medic care are o specializare ce ii permite sa faca aceasta ecografie. La inceputul examinarii ecografice, medicul va cere si alte date ale mamei, ca varsta, rasa etc.
Valorile obtinute in urma celor doi pasi sunt combinate si cu ajutorul unui soft se determina riscul fatului de a avea anumite anomalii cromozomiale.
Ce trebuie avut in vedere inainte de a face testul de screening pentru anomalii genetice din trimestrul I
Acest test este un test de screening si nu un test diagnostic: testele de screening estimeaza riscul unei persoane de a avea o anumita anomalie. Aceste teste NU SUNT DIAGNOSTICE, adica nu spun ca anomalia exista. Ele ghideaza conduita medicala ulterioara – necesitatea de a face teste suplimentare. In cazul nostru, un risc crescut de sindrom Down la acest test, impune efectuarea unei biopsii de vilozitati coriale sau efectuarea amniocentezei.
Cum se face testul?
Se recolteaza sange de la mama intr-un laborator care poate doza cei doi hormoni care se evalueaza. Analiza se poate face in orice moment al zile. Mama nu trebuie sa fie nemancata. Recoltarea dureaza 5-10 minute si nu presupune riscuri (altele decat ale oricarei recoltari de sange). Ecografia trebuie facuta de un medic specialist in acest tip de evaluare si dureaza in medie 20-30 de minute. Se masoara dimensiunile spatiului cu lichid situat in patele gatului fatului, in zona cefei. Se noteaza aceasta distanta in milimetri (translucenta nucala).
Care sunt riscurile asupra mamei sau bebelusului?
Riscurile sunt practic nule. In afara de discomfortul asociat cu recoltarea de sange, alte efecte neplacute nu sunt. Ecografia nu afecteaza bebelusul si nici pe mama. Faptul ca nu exista riscuri este foarte important pentru un test de screeening. In felul acesta el poate fi aplicat pe scara larga, la toate gravidele, selectandu-le pe cele la care testarile trebuie sa fie mai invazive.
Testele invazive (biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza) au riscuri mari de pierdere a sarcinii, sunt costisitoare, necesita mult timp si personal special calificat si de aceea nu pot fi facute la toate gravidele, in masa. Este de retinut faptul ca rata rezultatelor fals pozitive la testul de screening este de 5%. Parintii trebuie sa fie pregatiti ca in cazul unor rezultate anormale la testul de screening sa faca teste suplimentare, mai invazive si mai riscante.
Cand se face testul?
Cei mai multi medici recomanda testul intre 11 si 13 saptamani de sarcina. Unele studii mai noi ofera si o abordarea usor diferita, care presupune recoltarea sangelui incepand cu saptamana 9 de sarcina si evaluarea ecografica pana la inceputul saptamanii 14. Rezultate anormale la test presupun efectuarea unei biopsii de vilozitati coriale (se poate face devreme in sarcina) sau o amniocenteza (mai tarziu in sarcina, dupa 16 saptamani).
Ce anomalii determina testul de screening de prim trimestru?
La fetii care au risc crescut de anomalii cromozomiale si cardiace, translucenta nucala, zona plina de lichid de la nivelul cefei fetale, este marita. Unii ecografisti coreleaza dimensiunile acestei zone cu CRL-ul (lungimea cranio-caudala a fatului) corespunzator varstei de sarcina.
De asemenea, fetii cu anomalii pot avea valori anormale ale hormonilor dozati din sange hCG sau PAPP-A. In cadrul testului de screening de prim trimestru, aceste valori se combina (translucenta nucala, hCG si PAPP-A) cu factorii de risc asociati cu varsta mamei si, posibil, cu alti factori, in functie de medic, obtinandu-se u risc total de anomalii cromozomiale, in special sindromul Down.
Sindromul Down este o anomalie in care exista un cromozom 21 in plus fata de cei doi normali. Copiii cu sindrom Down pot avea malformatii cardiace, craniene, faciale, retard mental si alte anomalii in tot organsimul. Acesti copii au nevoi de crestere speciale. Orice gravida, la orice varsta, poate avea un copil cu sindrom Down. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste cu varsta.
Cand trebuie continuata testarea?
Testul de screening de prim trimestru determina riscul de anomalii cromozomiale la fat, este o procedura neinvaziva, care nu prespune riscuri pentru mama si fat. Un rezultat pozitiv la acest test presupune efectuarea unor teste suplimentare: biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza.
Biopsia de vilozitati coriale si amniocenteza pot determina cu precizie de aproape 100% daca fatul testat are sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale, dar au risc de 1% de pierdere a sarcinii (moartea fatului dupa procedura). Biopsia de vilozitati coriale se poate face inca din saptamana a 12 –a de sarcina. Amniocenteza se face doar mai tarziu, dupa saptamana 16. Cunoasterea unui diagnostic precis este importanta pentru ca permite parintilor sa ia anumite decizii legate de sarcina – pastrarea sau nu a sarcinii, planificarea pentru cresterea unui copil cu nevoi speciale etc.
