Biopsia de trofoblast este cea mai noua tehnica de a preleva, din uterul unei femei gravide, celule din tesutul placentar in scopul examinarii embrionului.
Cu alte cuvinte, poti sa afli cat de sanatos va fi micutul tau inca din stadiul in care abia se formeaza in pantec.
Biopsia trofoblastului sau prelevarea de vilozitati coriale permite depistarea din faza prenatala a unor boli genetice sau metabolice precum sindromul Down, trisomia 21, sindromul Turner, hemofilia sau miopatia.
Interventia se realizeaza in a zecea saptamana de absenta a fluxului menstrual si se efectueaza pe cale vaginala (se introduce o pensa prin colul uterin pana la trofoblast) sau pe cale abdominala (punctionand peretele abdomenului).
Biopsia dureaza intre 5 si 15 minute, sub controlul ecografiei, iar graviduta trebuie sa bea jumatate de litru de apa cu o ora inainte pentru evidentierea vizicii. Investigatia nu este una de rutina, intrucat prezinta o incidenta de avort spontan.
Ce se intampla de fapt?
Pe masura ce un embrion se dezvolta, acesta se divide in mod constant. In cazul embrionilor sanatosi, din cea de-a cincea saptamana de la fecundare acestia se impart in aproximativ 100 de celule care formeaza o sfera larga plina cu lichid.
In acest stadiu, embrionul poarta numele de "blastocist", compus din doua tipuri de celule: cele din masa inferioara vor forma in curand fetusul, pe cand cele continute de sfera se numesc "celule trofoblaste".
Acestea din urma vor constitui placenta si alte tesuturi de care depinde buna dezvoltare a fatului. Avantajul biopsiei de trofoblast este acela ca prelevarea celulelor se poate realiza fara ca embrionul sa fie afectat, iar procedura confera o buna cantitate de informatie genetica. Mai jos se pot observa celulele in procesul examinarii.
O mica gaura realizata in tesutul care inconjoara embrionul permite ca celulele trofoblaste sa patrunda in exterior:
foto: ivf1.com
Celulele trofoblaste sunt apoi aspirate intr-o pipeta:
foto: ivf1.com
Sirul de celule care se formeaza intre pipeta si sfera si este "intrerupt" utilizand tehnica laserului:
foto: ivf1.com
Poti afla si sexul copilului?
Oricat de surprinzator ti s-ar putea parea, biopsia de trofoblast iti poate indica pana si sexul viitorului fat, inca din cel mai timpuriu stadiu al sarcinii.
Acest lucru este posibil deoarece intreaga procedura se bazeaza pe realizarea unui cariotip fetal, adica o fotografiere a cromozomilor embrionului, care ar trebui sa fie 46 la numar aranjati in 23 de perechi.
Ultima pereche de cromozomi este cea care determina sexul bebelusului: daca sunt doi cromozomi X, atunci vei avea o fetita. Daca se identifica un cromozom X si unul Y, atunci embrionul se va dezvolta intr-un baietel.
Sexul copilului este important de stiut nu doar pentru satisfacerea unei curiozitati firesti, ci si in caz de transmisie posibila a unei boli legate de sex.
Biopsia trofoblastului ofera tot atatea date cate sunt obtinute in urma amniocentezei, insa mult mai devreme din punct de vedere al varstei sarcinii.
Dezavantaje
Dezavantajele biopsiei de trofoblast se refera la perioada de timp necesara pentru interpretarea rezultatelor, adica intre 12 si 24 de ore. In cazul in care vorbim de un caz nefericit in care embrionul este unul bolnav, o interventie tardiva ar putea insemna prea putine de sanse de remediere.
In plus, au existat 1% cazuri in care s-au obtinut rezultate fals-pozitive, din pricina fenomenului de mozaicism placentar: o parte din celulele recoltate sunt anormale din punct de vedere genetic, cu toate ca statusul cromozomial al fatului este normal. In aceasta situatie, amniocenteza poate confirma sau infirma diagnosticul.
Cine trebuie sa efectueze biopsia de trofoblast?
Aceasta investigatie este recomandata gravidelor care prezinta un risc crescut pentru o sarcina dificila, precum:
- avorturi spontane inregistrate in trecut fara o cauza clara;
- boli genetice de tip cromozomial;
- parinti sau rude apropiate cu anomalii genetice;
- femeile care au mai nascut copii cu malformatii congenitale.
