Un test de sange noninvaziv si sigur pentru gravide ajuta la descoperirea riscului de sindrom Down la fat. Desi pana acum ecografia si amniocenteza erau principalele metode prin care medicii depistau riscul acestei malformatii cromozomiale la fat, specialistii au dezvoltat tehnologii moderne de secventiere si reconstituire a ADN-ului fetal din sange, pentru a analiza cu cat mai mare acuratete riscul de malformatii cromozomiale, inclusiv sindrom Down.
In prezent, o gravida trece prin doua screening-uri standard pentru depistarea riscului de sindrom Down la fat sau a altor tipuri de anomalii cromozomiale. Prima este ecografia, iar cea de-a doua, amniocenteza, metoda invaziva si mai periculoasa decat testul cu ultrasunete.
Ambele teste se fac in primele doua trimestre de sarcina si au o rata de detectie a anomaliilor intre 65 si 96%.
Test de sange pentru depistarea sindromului Down la fat
Cercetatorii au dezvoltat o metoda noninvaziva de depistare a anomaliilor cromozomiale la fat printr-un test de sange modern, de secventiere a ADN-ului pe care-l impart mama si fatul. Testul de sange prespune recoltarea a 10 ml de sange de la gravida.
Se poate face in primele 12 saptamani de sarcina. Celulele ADN pe care mama si fatul le impart sunt analizate in laborator, unde specialistii izoleaza ADN-ul fetal, apoi numara cromozomii din acesta. Numararea cromozomilor este relevanta pentru depistarea sindromului Down, deoarece fetii care sufera de aceasta anomalie au un cromozom in plus fata de ceilalti, motiv pentru care afectiunea se numeste si trisomie (intr-un organism normal, cromozomii sunt in numar de 46 si vin in perechi, iar prezenta unui cromozom in plus determina trisomia).
In cadrul analizei de sange pentru depistarea sindromului Down, specialistii urmaresc prezenta anomaliilor la cromozomii 13, 18 si 21, direct implicati in diagnosticul mai multor sindroame: Down, Palau si Edwards.
Aceasta tehnologie ultramoderna de secventiere si reconstituire a ADN-ului la fat cu scopul analizarii cromozomilor este o alternativa sigura si simpla la metodele deja existente - amniocenteza si prelevarea de mostre de vili chorionici. Acestea sunt invazive si prezinta un risc crescut de complicatii (avort spontan sau pierdere a sarcinii).
Cui i se adreseaza testul de sange pentru depistarea anomaliilor cromozomiale?
Medicii care au pus la punct aceasta metoda noua de diagnosticare recomanda testul in special gravidelor care au ramas insarcinate dupa 35 de ani, au avut probleme sau complicatii la sarcini anterioare sau au un istoric familial de anomalii cromozomiale.
Testul de secventiere nu se recomanda gravidelor cu risc minim de sindrom Down sau celor cu sarcina multipla. Cercetatorii sustin ca metoda nu ofera rezultate relevante in cazul sarcinilor multiple, intrucat nu a fost suficient de testata si evaluata pe astfel de gravide.
Procedura este dovedita stiintific si validata la nivel international si are o rata de detectie a sindromului Down la fat de aproape 98%. Singurul inconvenient al acestui test este costul destul de mare. Specialistii sunt insa increzatori ca daca cererea va fi foarte mare, pretul va scadea si tot mai multe gravide vor putea beneficia de avantajele lui.
Ce parere ai despre noul test de sange pentru depistarea sindromului Down? Spune-ne parerile tale in sectiunea de comentarii de mai jos!
.JPG)
