O fetita in varsta de 2 ani din Marea Britanie este singurul copil cunoscut din lume diagnosticat cu o forma rara de displazie acro-mandibulara, boala prezentata si in filmul "Strania poveste a lui Benjamin Button," iar cazul ei a uimit medicii, potrivit nypost.com.
Maladia extrem de rara i-a provocat fetitei o imbatranire prematura a organismului, iar greutatea acesteia este la jumatate din cat ar trebui sa fie media la varsta ei.
La doi ani cantarea 6,8 kilograme
Isla imbatraneste intr-un ritm accelerat si, in ciuda aspectului batrancios, in mod paradoxal, dezvoltarea ei a fost incetinita. Abia la doi ani a inceput sa se tarasca pe jos si cantareste 6,8 kilograme.
"Isla este singura din lume care sufera de aceasta variatie genetica specifica ce a provocat mutatia," a spus mama copilului, care a renuntat la slujba de profesor pentru a avea grija permanent de micuta.
Fetita s-a nascut in februarie 2017, cu o greutate de 2,5 kilograme, iar medicii "aproape au pierdut-o." A fost bagata in coma indusa si a stat la incubator, fiind externata dupa cinci zile. S-a întors la spital sase saptamani mai tarziu pentru ca nu putea fi hranita cu biberonul din cauza ca se ineca. Desi medicii au reusit sa ii elibereze caile respiratorii, ei i-au sfatuit pe parinti sa consulte specialisti in boli rare. In cele din urma, la sase luni de la nastere, fetita a fost diagnosticata cu o forma rara de displazie acro-mandibulara.
In lume, exista doar sapte cazuri cunoscute de displazie acro-mandibulara, dar Isla este singura care sufera de aceasta mutatie specifica.
Isla sufera de tulburari cardiace si respiratorii, este hranita cu ajutorul gastrostomei si respira cu ajutorul unui tub de traheostoma. De asemenea, comunica prin limbajul semnelor.
