Momentul in care copilul face primii pasi, cade, se ridica si o ia de la capat este asteptat cu sufletul la gura de parinti. Nu si de mama acestei fetite, care se gandeste cu groaza la acest moment, din cauza afectiunii rare de care sufera micuta ei. Lexi Robins are un an si sufera de o boala genetica rara: cazaturile si loviturile pot declansa in corpul ei un proces prin care tesutul moale se transforma in tesut dur. Altfel spus, muschii incep sa se osifice, creand un strat secundar de schelet.
Boala este considerata una dintre cele mai rare descoperite pana in prezent si se numeste fibrodisplazie osificanta progresiva (FOP). Boala face ca in organism sa se dezvolte o retea osoasa paralela, care paralizeaza treptat articulatiile. Pana in prezent nu s-a descoperit tratament, iar starea celor care sufera de aceasta boala se deterioreaza treptat. Afectiunea ajunge sa le paralizeze tot corpul, astfel incat pana la 20 de ani nu mai pot sa mearga, iar intr-un final nu se mai pot nici hrani, daca muschii maxilarului ajung sa se osifice.
Unul din trei pacienti isi pierde partial sau total auzul, din cauza fuziunii oaselor urechii. La alti pacienti dezvoltarea oaselor in jurul cutiei toracice restrictioneaza respiratia, facandu-i sa fie mai predispusi la infectii.
„Suntem foarte ingrijorati pentru momentul in care Lexi va incepe sa mearga. Tot timpul vom fi in alerta, cu ochii pe ea. Este o fetita vesela si isteata, care vrea mereu sa-l imite pe fratele ei mai mare. El are trei ani si este sanatos. Trebuie sa-i oferim lui Lexi un echilibru intre a se dezvolta normal si a o tine in siguranta. Cea mai mare teama a noastra este sa nu cada”, a declarat mama fetitei.
Inainte ca Lexi sa faca primii pasi, parintii ei au acoperit fiecare colt si margine din casa, pentru a amortiza eventualele lovituri ale fetitei lor. De asemenea, planuiesc sa vanda casa in care locuiesc in prezent si sa se mute, pentru a-i oferi fetitei lor mai multa siguranta. Intentioneaza sa construiasca un bungalow adaptat la nevoile lui Lexi, cu usi largi si fara trepte. De asemenea, cei doi parinti se gandesc sa o tina acasa pe micuta si sa nu o duca la cresa, pentru a evita riscurile legate de caderi si lovituri.
Boala afecteaza un om dintr-un milion
Boala de care sufera Lexi afecteaza o persoana la un milion si se diagnosticheaza pe baza unor teste genetice. Afectiunea este cauzata de mutatia unei gene care ajuta la cresterea tesuturilor. „Orica cadere sau lovitura poate stimula receptorii ACVR1 defecti prezenti in celule, declansand cresterea de os in zone ale tesuturilor moi, cum ar fi muschii si ligamentele”, explica profesorul Richard Keen, specialist in FOP si consultant in boli metabolice osoase la spitalul de ortopedie din Londra. El subliniaza ca inlaturarea chirurgicala a tesuturilor crescute nu este o optiune, deoarece acest lucru ar provoca si mai multe traume, iar cresterea oaselor ar fi mai accelerata.
Pericole pot reprezenta si alte tipuri de traume, cum ar fi o interventie chirurgicala, un tratament stomatologic, injectiile intramusculare sau chiar gripele si racelile, sa nu mai vorbim despre infectia cu virusul Covid. Orice tip de virus viu poate stimula sistemul imunitar al organismului, iar acest lucru poate duce la o criza, explica specialistii. Din pacate insa, eruptiile osoase pot aparea si spontan, fara sa aiba un factor declansator, asa ca aspectul cel mai inspaimantator al acestei boli perfide il reprezinta incertitudinea.
FOTO: Facebook
