Geneticienii pot depista din timp boli cromozomiale, precum sindromul Down, si alte afectiuni cauzate de mutatii genetice. Testele genetice pot depista bolile cromozomiale, daca sunt facute in primele luni de sarcina, si au o rata de succes de 99a. Cea mai frecventa afectiune cromozomiala este sindromul Down, iar riscul creste odata cu varsta mamei.
In plus, testele genetice facute inainte de sarcina pot depista existenta unor mutatii genetice la viitorii parinti, probabilitatea unui rezultat sigur fiind de 95%, in functie de tipul de boala.
Daca ambele teste indica prezenta unui risc de boli cromozomiale, specialistii recomanda o analiza suplimentara, amniocenteza. Aceasta se face in saptamanile 15-16 de sarcina si consta in prelevarea a 15-20 de mililitri de lichid amniotic.
Testele pentru depistarea mutatiilor genetice trebuie facute inainte de conceperea copilului sau cand in familie a existat un istoric pentru anumite boli. Printre cele mai importante boli genetice sunt fibroza chistica si distrofia musculara.
Micutii cu fibroza chistica traiesc doar 3-4 ani. Distrofia musculara este cauzata de o mutatie pe gena cea mai mare din organism. Boala se face simtita pe la varsta de 7 ani, cand copilul nu mai poate merge, deoarece muschii se atrofiaza. Micutul bolnav traieste doar pana in jurul varstei de 10 ani, cand inima inceteaza sa mai functioneze.
(Ramona Samoila)
Citeste tot articolul in: Evenimentul Zilei
19 Decembrie 2006
