Diagnosticul genetic de preimplantare (PGD) este o metoda de testare a bolilor genetice si altor malformatii congenitale foarte grave ale viitorului bebelus, conceput prin proceduri de fertilizare in vitro (FIV). Testarea este realizata pe embrioni formati in timpul procesului de fertilizare in vitro. Abia dupa analizarea lor si selectarea celor sanatosi, embrionii sunt introdusi in uter prin inseminare artificiala si se asteapta sarcina.
La ce ajuta diagnosticul genetic de preimplantare?
Cu ajutorul acestei testari se reduc semnificativ sansele ca bebelusul tau sa fie afectat de o boala genetica rara sau de anomalii cromozomiale, care dau nastere malformatiilor congenitale.
Printre bolile genetice care pot fi testate si identificate cu PGD se numara boala Tay Sachs, fibroza chistica, distrofia musculara sau atrofia musculara spinala.
Se pot identifica si sansele de risc pentru boli foarte grave, cum este aneuploidia (anomalii cromozomiale). Exista mai multe tipuri de aneuploidie, cele mai frecvent testate fiind sindromul Down, trisomia 18 sau 13 si sindromul Turner.
Se mai poate apela la diagnostic pentru selectarea embrionilor de un anumit sex, in cazul in care parintii au o anumita preferinta sau atunci cand nu vor sa aiba un copil de un anumit sex, din cauza riscurilor crescute de a dezvolta o boala genetica, care prezinta riscuri crescute la sexul respectiv.
Cine apeleaza la aceasta procedura?
Diagnosticul genetic de preimplantare se adreseaza in special cuplurilor care incearca sa faca un copil prin proceduri de reproducere umana asistata, in special prin fertilizare in vitro. Alte cazuri in care se apeleaza sunt:
- femeile trecute de 35 de ani (prezinta riscuri crescute de a naste bebelusi cu malformatii sau afectiuni grave);
- femeile care au trecut prin avorturi recurente;
- cuplurile care au la activ tentative esuate de a concepe un copil prin proceduri repetate de fertilizare in vitro;
- cuplurile in care barbatul are probleme cu numarul de spermatozoizi din sperma si necesita injectie intracitoplasmatica cu sperma.
Cum se face diagnosticul genetic de preimplantare?
Testarea se realizeaza inainte de implantarea embrionului in uter, in cadrul procesului de fertilizare in vitro. Dupa ce se recolteaza ovule si spermatozoizi si sunt fertilizati in laboratoare speciale constituinddu-se in embrioni, medicii pot trece la efectuarea procedurii.
Diagnosticul se aplica abia atunci cand embrionii formati prin fertilizare ajung la stadiul de 6-12 celule, astfel:
- medicul extrage o celula din embrionul format printr-un orificiu realizat in membrana exterioara a embrionului;
- se extrage ADN-ul din celula recoltata si este analizat prin polimerizare in lant (PCR), care ajuta la detectarea anomaliilor genetice si cromozomiale;
- in cazul in care se depisteaza anomalii, embrionul din care a fost extras este eliminat si nu este folosit la implantarea in uter.
Se parcurg aceiasi pasi cu fiecare embrion format in parte. Se selecteaza doar mebrionii sanatosi, care nu prezinta niciun fel de risc si sunt introdusi in uter prin inseminare artificiala.