Rolul consilierii genetice inainte de conceperea bebelusului

Consilierea genetica reprezinta un proces complex de investigare a gradului de risc pentru transmiterea unei boli genetice la fat in sarcina, in cazul in care sunteti o familie care prezinta factori de risc sau are predispozitie catre acestea. Aflarea gradului de risc ajuta la luarea unor decizii esentiale legate de viitoarea sarcina.

Genele sunt segmente din ADN, se gasesc in cromozomi si sunt elemente purtatoare ale ereditatii. Ele au rolul de a transmite anumite proprietati. Fiecare dintre ele are o sarcina specifica. Sunt grupate in modele specifice in interiorul cromozomilor si determina caracteristicile fizice si biologice unice ale fiecarei persoane.

Bolile genetice pot fi cauzate de anomalii cromozomiale sau de deteriorarea ori defectul unei singure gene. Afectiunile sunt identificate ca dominante, recesive sau legate de cromozomul X.

Problemele care apar la nivelul genelor si pot declansa boli genetice sunt:

• mutatii spontane;

• erori in diviziunea celulara;

• schimbari ale genelor cauzate de factori de mediu toxici;

• drogurile;

• expunerea la plumb sau chimicale industriale in sarcina;

• defecte in dezvoltarea spermatozoizilor sau ovulului.

Consilierea presupune implicarea unui medic specializat in identificarea gradului de risc genetic la familii cu probleme. Rolul acestuia este de a investiga toate informatiile medicale legate de cuplu, istoricul familial, de a interpreta datele despre bolile care pot fi transmise mai departe in sarcina unui bebelus si de a discuta cu fiecare familie in parte optiunile pe care le are pentru a da nastere unui copil sanatos.

Foto: feinberg.northwestern.edu

Acest proces nu este necesar pentru toate cuplurile care vor sa conceapa copii. Doar cei care prezinta unul dintre urmatorii factori de risc ar trebui sa ia in considerare consilierea:

• rezultate anormale la testarea prenatala;

• risc crescut de malformatii congenitale in urma amniocentezei;

• boala genetica la unul dintre membri apropiati ai familiei;

• nasterea unui copil cu defecte de nastere sau boli genetice.

Atunci cand lucrezi cu consilier genetic trebuie sa ai in vedere mai multe lucruri. Pentru crearea unui tablou general care sa il ajute pe medic sa evalueze riscurile, trebuie analizate in detaliu rudele foarte apropiate ale fiecaruia dintre voi. De aceea, atunci cand te prezinti la un medic specializat in probleme genetice este important sa detii informatii elementare despre starea de sanatate a celor mai apropiati membri ai familiei.

Pentru a te ajuta sa intelegi care sunt informatiile pe care ti le va solicita consilierul, iata o lista de intrebari posibile pe care ti le va adresa si la care trebuie sa stii raspunsul:

• Ai in familie cazuri de diabet, hipertensiune, cancer sau gemeni?

• Exista boli care sa se transmita din generatie in generatie in familia ta?

• Exista un istoric familial de boli genetice ca fibroza chistica, hemofilie sau distrofie musculara?

• Ai in familie pe cineva care sufera de retard mental sau de orice fel de defect din nastere?

• Vreuna dintre surori, verisoare si alte rude pe linie feminina au avut probleme cu sarcinile?

• Ai parinti in viata? Care este starea lor de sanatate?

• Care sunt originile etnice din care te tragi?

• Exista vreo ingrijorare sau motiv pe care il suspectezi si care ar putea determina aparitia unei malformatii congenitale sau a altei complicatii medicale?