Hemofilia

Hemofilia este o boala genetica si o tulburare de coagulare a sangelui. Ea este o boala permanenta care nu se poate vindeca complet. Insa cu tratament adecvat si ingrijire corecta, majoritatea celor care sufera de hemofilie pot duce o viata normala, activa si productiva.

Care sunt cauzele hemofiliei?

Coagularea este procesul prin care sangele se transforma din stare lichida in solida. Ea implica particule de sange numite trombocite si proteine plasmatice procoagulante numite factori de coagulare. Hemofilia apare atunci cand exista o deficienta a unuia dintre acesti factori de coagulare. Exista mai multe tiputi de hemofilie. Cauzele exacte ale hemofiliei depind de fiecare tip in parte astfel:

• Hemofilia A - este cel mai des-intalnit tip si este cauzata de insuficienta unui factor de coahulare VIII;

• Hemofilia B - este a 2-a ca frecventa in randul bolnavilor si este cauzata de insuficienta unui factor de coagulare IX;

• Hemofilia C - este un tip foarte rar si este mostenita sau genetica;

Cauza este absenta unui factor de coagulare XI, iar simptomele sunt aproape insesizabile.

Care sunt simptomele?

Semnele si simptomele hemofiliei depind de cat de severa este deficienta. Daca aceasta este mica atunci poti experimenta o hemoragie spontana, iar daca aceasta este usor crescuta sau moderata, atunci poti suferi sangerarea doar dupa o trauma sau operatie.

Simptomele unei sangerari spontane in organism includ:

• multe vanatai mari si profunde;

• dureri articulare si umflarea cauzata de sangerari interne;

• sangerare sau vanatai inexplicate (fara o cauza anume);

• sange in urina sau scaun;

• sangerare abundenta de la taieturi, leziuni sau dupa o interventie chirugicala ori extractie dentara;

• sangerari nazale fara o cauza evidenta;

• tensiune sau incordare la nivelul articulatiilor etc.

Exista o serie de simptome care apar brusc si care sugereaza o evolutie a bolii:

• durere brusca, tumefiere, si senzatie de caldura la nivelul articulatiilor mari (genunchi, coate, solduri, umeri, muschi din brate si picioare);

• sangerare dupa o accidentare (in forma severa de hemofilie);

• varsaturi repetate;

• oboseala extrema;

• durere cervicala;

• vedere dubla.

Care sunt complicatiile care pot aparea?

Daca hemofilia este neglijata sau lasata netratata aceasta poate avansa si se poate dezvolta dand nastere unor complicatii:

• hemoragie interna profunda (sangerare severa care poate determina umflarea unui membru;

• edemul poate presiona nervii si poate duce chiar la pierderea respectivului membru);

• deteriorarea articulatiilor (poti dezvolta artrita);

• infectii.

Cum se trateaza hemofilia?

In timp ce nu exista niciun leac pentru hemofilie, majoritatea oamenilor pot duce o viata normala cu tratament adecvat. Tratamentele pentru a mentine in frau aceasta afectiune depind de cat de severa este boala:

• Hemofilia A moderata - injectare lenta a hormonului desmopresina in vene pentru a stimula eliberarea factorului de coagulare si pentru oprirea sangerarii - uneori este administrata si pe cale nazala;

• Hemofilia A si B moderata spre severa - sangerarea se poate opri numai dupa o infuzie de factor de coagulare lipsa care este donat de cineva prin donarea de sange sau creat genetic in laborator prin inginerie genetica (numiti factori de coagulare recombinati) Hemofilia C - necesita infuzia de plasma pentru stoparea episoadelor hemoragice.

Daca se administreaza factor de coagulare prin infuzii in mod consecvent, de 2-3 ori pe saptamana atunci se pot preveni hemoragiile ulterioare. Acestea se pot realiza in spital sau acasa. Medicul poate invata pacientul sa isi administreze singur doza necesara.