Impactul testelor genetice prenatale

Testele genetice au devenit mai degraba uzuale decat exceptionale, pe masura ce numarul de gravide peste 35 de ani a crescut. Pentru femeile intre treizeci si patruzeci de ani, riscul de a naste copii cu malformatii creste dramatic.

Inainte de 35 de ani, sansele de a avea un copil cu sindrom Down sunt mai mici decat riscul de a pierde sarcina datorita procedurii necesare pentru a diagnostica sindromul Down. La 35 de ani, probabilitatea ca o gravida sa aiba complicatii ale sarcinii devine egala cu riscul asociatamniocentezei. Dupa acest moment, riscul de anomalii cromozomiale creste dramatic la o femeie peste 40 de ani. In acelasi timp, este foarte probabil ca o femeie de 45 de ani sa aiba un copil sanatos, normal.

Nasterea unui copil cu probleme speciale, se poate intampla oricand, determinand precipitarea schimbarilor in ciclul vietii sau al evenimentelor familiale.

De departe, cea mai comuna procedura la o femeie gravida peste 35 de ani este amniocenteza, efectuata intre a 16-a si a 18-a saptamana de sarcina.

Amprenta vilozitatilor coriale, care permite detectarea timpurie a anomaliilor cromozomiale (intre a 10-a si a 12-a saptamana de sarcina) este de asemenea un test obisnuit pe care femeile de aceasta varsta il aleg, chiar daca riscul de pierdere a sarcinii este mai mare la aceasta interventie decat la amniocenteza.

Pentru majoritatea femeilor, motivul pentru care aleg acest test de depistare precoce este cel psihologic. Daca primesc o veste proasta, intreruperea sarcinii inainte de 12 saptamani pare a fi mai putin traumatica. Scurtand perioada de stres emotional cauzata de "a nu sti", daca totul este in regula, poate constitui un factor pozitiv pentru femeile care au risc crescut de anomalii cromozomiale in antecedentele medicale familiale.

A face un test nu are doar un beneficiu psihologic, ci este o datorie morala. Mamele noastre s-au intrebat adesea sau chiar si-au facut griji daca copilul lor nenascut era in regula in burtica. Oricum, acesta era un mister pentru ele. Cunoasteti expresia "Ai grija ce iti doresti pentru ca s-ar putea sa-l obtii"? Aceasta este o dilema psihologica cu care se confrunta acum viitoarele mame in perioada prenatala.

Consilierea genetica este un domeniu relativ nou. Un consilier genetic abil este antrenat sa te ajute sa-ti evaluezi riscurile tale specifice si te ajuta sa-ti analizezi optiunile. Din punct de vedere psihologic, femeile fac diferite alegeri in functie de: convingerile lor personale, perceptia fiecareia asupra propriului risc, acuratetea testelor implicate si perceptia lor asupra propriilor abilitati de a se ocupa de un potential copil cu nevoi speciale.

Multe dintre femei aleg sa continue sarcina chiar daca prezinta semnele unei posibile anomalii; daca o femeie simte ca poate accepta copilul indiferent cum ar fi el, si ea crede ca este capabila sa lucreze cu el si sa aiba beneficii dintr-o astfel de relatie mama-copil, ea nu va intrerupe sarcina. Oricum, in aceste cazuri, femeia crede de asemenea ca situatia copilului ei poate fi mai degraba minora decat severa, deoarece in general gradul de afectare nu poate fi identificat prin testul prenatal.

Convingerile religioase si personale, precum si suportul din partea membrilor familiei si o experienta pozitiva cu copiii cu deficiente au de asemenea impact asupra acestor femei atunci cand trebuie sa aleaga. Cand decizia nu se bazeaza pe convingerile religioase, mama poate fi influentata de asemenea de efectele pe care un copil cu nevoi speciale le va avea asupra restului familiei, in special asupra copiilor. Vor avea de castigat sau de suferit in urma acestei experiente? Aceasta este o hotarare pe care numai parintii o pot lua si sunt cei mai calificati sa o faca, pentru ca ei isi cunosc cel mai bine resursele personale si limitele.

Consilierea te poate ajuta sa te hotarasti daca felul tau de viata si tipul psihologic te vor ajuta sa te modelezi in functie de necesitatile unui copil cu probleme speciale.

Unul dintre avantajele de a face un test genetic, chiar daca tu nu esti adeptul intreruperii de sarcina, este faptul ca ajuta parintii sa se pregateasca pentru un copil cu nevoi speciale, mai ales daca exista un istoric medical care indica o probabilitate mare de a avea o problema genetica.

Femeile care aleg sa intrerupa sarcina in care exista risc genetic experimenteaza o stare de stres previzibila. Sentimentul de vina, ce ia nastere ca urmare a hotararii de a intrerupe sarcina, poate bantui o femeie, mai ales pe parcursul urmatoarei sarcini. Acest sentiment ar trebui anticipat si femeile ar trebui consiliate pe parcursul primelor luni de sarcina, in special pe perioada testarii.

Un exemplu este o femeie aflata la primul copil care intrerupe sarcina la 16 saptamani, ca urmare a unui test pozitiv pentru sindromul Down. Aceasta situatie ilustreaza procesul prin care femeia ia dificila decizie de a pastra sau nu copilul, in functie de alegerile pe care le-am prezentat.

Aceasta femeie a ales sa nu-si avorteze copilul (o optiune prin care fatul este indepartat din uterul mamei cu mama in stare de inconstienta), alegand astfel sa provoace sarcina si sa aiba travaliu ca sa-si nasca copilul. Ea impreuna cu sotul ei si-au imbratisat copilul si au tinut doliu dupa el, intr-o curajoasa acceptare a situatiei si a deciziei pe care ea si sotul ei au luat-o. Pe parcursul anului urmator, ea a venit la consiliere care a inceput in momentul in care ea a terminat aceasta prima sarcina.

Sentimentul de vina si lacrimile au inceput sa apara pe masura ce ea isi exprima marea ei durere sufleteasca. Cu ajutor, ea a fost capabila sa-si accepte actiunile trecute si nu a permis ca trecutul ei sa o impiedice sa-si iubeasca noul copil pe care il va avea. Sentimentul de vina a facut-o sa se simta nedemna de a fi mama, o reactie care a tinut-o departe de copilul pe care il poarta acum in pantece. Contractiile ei premature s-au atenuat pe masura ce sentimentul de vina s-a micsorat si testul din lichidul amniotic a aratat un copil sanatos. Cu ajutorul terapiei, ea a fost capabila sa poarte si sa nasca doi copii sanatosi pe care ii iubeste si ii pretuieste.

Traim intr-o perioada de mari posibilitati de informare, lucru care ne face sa luam decizii mai responsabile. Dar contradictiile apar din definitia expresiei "actiune responsabila". Aceasta este problematica, in special daca sotul si sotia nu sunt de acord daca sa faca sau nu o intrerupere de sarcina in cazul unui rezultat pozitiv la testul genetic.

De asemenea, conflictele pot sa apara cu privire la maniera de intrerupere a sarcinii. In mod cert, femeia trebuie sa faca alegerea privind propriul ei corp. Totusi, nevoile sotului, atunci cand acestea sunt in conflict cu decizia ei, vor necesita atentie, si cel mai bine este ca un consilier familial care are cunostinte privitoare la alegerile prenatale sa lucreze cu ele.

Responsabilitatea este o alegere personala, definita si bazata pe convingeri si angajamente interioare. Familiile noastre sunt precum gradinile. Ne cultivam unul altuia devotamentul si maturizarea. Putem sa alegem ce plantam sau ce trebuie sa aruncam din gradinile noastre? Se pare ca da. Intrebarea la care fiecare dintre noi trebuie sa raspunda, este daca avem dreptul sa plantam ce vrem si sa aruncam ceea ce nu vrem? Acestea sunt intrebari personale si psihologice profunde, la care unii vor gasi mai usor decat altii raspuns.

La fel ca alte decizii luate de parinti, aceasta va avea repercusiuni, si raspunsul corect pentru voi este acela pe care il veti lua impreuna. Fiti pregatiti sa cereti ajutor pe parcurs, in special daca testul vostru genetic va fi pozitiv. Expertii in consilierea genetica si terapia de familie te pot ajuta in perioada prenatala sa poti trece peste consecintele emotionale ale alegerii pe care stiinta medicala le-a facut posibile pentru noi.

Oricare este alegerea "corecta", ea este, oricum, personala. Alegerile noastre isi lasa amprenta nu doar asupra vietii noastre ci si asupra vietii membrilor familiei. Pentru unii, alegerea de a face testul este una usoara, pentru altii, nu. Dar cand testul arata existenta posibilitatii unor probleme genetice, alegerea este grea pentru toata lumea. Odata cu alegerea vine responsabilitatea si angajamentul fata de acea alegere. Odata cu angajamentul vine maturizarea.

Testarea prenatala poate introduce un curs de autocunoastere, dar nu este aceasta una dintre conditiile pe care le implica faptul de a fi parinte?