- Am 32 ani si am pierdut o sarcina de 10 saptamani cu diagnosticul Sindrom Turner 45. Stiu ca va trebui sa facem teste genetice ,insa am urmatoarele doua intrebari: Din punct de vedere statistic cuplurile care au avut aceasta problema au putut avea si copii fara probleme sau acest Sindrom nu este ocazional(accidental), avand in vedere ca atat eu cat si sotul meu am avut in familie doar boli de inima? Testele genetice vor da un raspuns clar vis-a vis de riscul pt urmatoarele sarcini? Va multumesc
Raspuns:
Sindromul Turner clasic se caracterizeaza prin amenoree primara (lipsa menstruatiilor), hipoplazie genitala si malformatii scheletice. Vulva, vaginul uterul si trompele sunt prezente; de asemeni si ovarele insa acestea din urma au un aspect rudimentar si sunt inactive (absenta foliculilor ovarieni).
Aceste modificari implica si sterilitate primara, deci femeile cu aceasta anomalie nu pot avea copii. Din punct de vedere hormonal se identifica o crestere a FSH (foliculostimulant hormon), ca urmare a absenti acestor foliculi, insa estrogeni lipsesc.
Exista intr-adevar un sindrom numit paraturnerian, in care aspectele clinice sunt apropiate sindromului Turner adevarat, dar din punct de vedere genetic, cariotipul difera fata de cel din sindromul Turner, existand un mozaicism in acest sens, posibilitate care ar ptea explica prezenta sarcini in cazul dumneavoastra.
Efectuarea testelor genetice va putea clarifica tipul de modificare genetica existenta in cazul dumneavoastra si va va putea oferi date referitoare la riscurile de aparitie a unei anomalii atat genetice cat si morfo-functionale in cazul unei viitoare sarcini.
Dr. Ciprian Pop-Began
- Obstetrica ginecologie -Spitalul Clinic de Obstetrica-Ginecologie Prof. Dr. Panait Sarbu