Cariotipul se refera la analiza cromozomilor si reprezentarea lor fotografica in vederea identificarii anomaliilor cromozomiale. Testul se recomanda in perioada prenatala sau postnala.
Cariotipul, informatii generale
Cand nu face referire la fotomicrografia cromozomilor, cariotipul desemneaza formula care indica numarul de cromozomi dintr-o celula. Mai exact, in cazul oamenilor, cariotipul este 46,XX pentru femei, respectiv, 46,XY pentru barbati. Cariotipul ca analiza identifica cele 22 de perechi de autozomi, cei 2 cromozomi sexuali si eventualele aberatii cromozomiale.
Utilitatea testului cariotip
Analiza cromozomilor poate determina prezenta unor modificari citogenetice. Anomaliile cromozomiale pot lua forma schimbarilor la nivelul numarului de cromozomi, denumite aneuploidii, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), sau pe cea a schimbarilor structurale mai putin evidente, de tipul translocatiei, duplicatiei sau deletiei.
Analiza poate fi recomandata prenatal sau postnatal si este realizata prin recoltarea de probe de la ambii parteneri ai cuplului. In prima situatie, cariotipul se realizeaza pe celule din vilozitati coriale sau lichid amniotic. In cea de-a doua, testul se efectueaza pe celule din sange periferic.
Cariotipul prenatal
Cariotipul prenatal, realizat in timpul sarcinii, se recomanda cu precadere in anumite situatii speciale. Dintre acestea mentionam:
- prezenta unei aberatii cromozomiale echilibrate la unul dintre parteneri;
- ecografia care indica semne de alarma;
- existenta unui copil cu aberatie cromozomiala de novo, cariotipul parintilor fiind normal;
- sarcina instalata dupa varsta de 35 de ani;
- bolile recesive legate de cromozomul X.
In cazul femeilor de peste 35 ani, analiza cromozomilor este recomandata, intrucat, odata cu inaintarea in varsta, frecventa modificarilor citogenetice creste exponential.
Cariotipul postnatal
Cariotipul postnatal, realizat prin prelevarea de probe din sange periferic, poate fi efectuat atat la nou-nascuti, cat si la copii, adolescenti sau adulti, in urmatoarele situatii:
- nou-nascutii prezinta malformatii congenitale multiple, majore si/sau minore;
- copii si adolescentii prezinta tulburari, fizice sau psihice, ale dezvoltarii sexuale;
- cuplul de adulti intampina probleme de reproducere, cu un istoric care include avorturi spotane, nou-nascuti cu malformatii, nou-nascuti morti;
- adultii prezinta o aberatie cromoziomiala neechilibrata;
- pacientii au sindroame cu instabilitate cromozomiala;
- pacientii sunt expusi la agenti teratogeni (radiatii, substante chimice) care determina mutatii genetice.
Cariotipul postnatal mai poate include analiza cromozomilor din aspirate medulare sau biopsii tumorale, menita sa evidentieze clonele celulare si o eventuala neoplazie. Cariotipul de acest tip are drept scop si stabilirea diagnosticului si prognosticului, cat si urmarirea evolutiei in urma tratamentului. In situatia unui transplant de maduva sau de celule stem, cariotipul poate fi realizat si pentru evidentierea grefarii.
