Fenilcetonuria la bebelusi

Fenilcetonuria este o afectiune congenitala de naturala metabolica care apare pe cale ereditara. Ea este cauzata de lipsa unei enzime din corp numita fenilalaninhidroxilaza, care are un rol esential in metabolizarea alimentelor cu proteine. In cazul in care copilul nu primeste tratament la timp, boala poate degenera in afectiuni neurologice grave (retard mental), dar si in alte probleme de dezvoltare.

Cauze

Fenilcetonuria este o boala autosomal recesiva. Acest lucru inseamna ca bebelusul trebuie sa mosteneasca gena defecta de la ambii parinti pentru a manifesta boala. In cazul in care o primeste doar de la un singur parinte, copilul nu manifesta boala, dar devine purtator.

Aminoacizii sunt piatra de temelie pentru proteine. Enzima fenilalaninhidroxilaza are rolul de a metaboliza sau transforma fenilalanina (un aminoacid care se gaseste frecvent in alimente cu proteine) in alt aminoacid numit tirozina, dar si in alte substante de care are nevoie organismul pentru a functiona normal. O mutatie genetica determina deficitul acesteia, ceea ce determina luarea unor masuri esentiale in alimentatia copilului.

Simptome

Desi este o boala congenitala, simptomele nu apar imediat dupa nastere. Insa boala poate fi diagnosticata imediat dupa aceea si este unul dintre testele obligatorii care se fac astazi nou-nascutilor. Fara tratamentul adecvat, afectiunea incepe sa se manifesta in cateva luni cu simptome usoare, moderate sau severe:

• retard mental;

• probleme sociale si comportamentale;

• greutate mica la nastere;

• convulsii (crize epileptice);

• tremuraturi sau smucitari bruste ale bratelor si picioarelor;

• hiperactivitate;

• crestere incetinita;

• eruptii cutanate (eczeme);

• microcefalie (cap de dimensiuni foarte mici);

• miros asemanator mucegaiului al respiratiei, pielii si urinei (din cauza excesului de fenilalanina);

• piele deschisa la culoare si ochi albastri (din cauza incapacitatii fenilalaninei de a se transforma in melanina).

Boala poate fi depistata inca de la nastere, chiar daca nu este manifesta. Testele facute in acest scop constau in analizarea urinei (Phenistix) sau in testul sangelui (Guthrie).

Incepand cu 2002 si in Romania este obligatoriu testul Guthrie la nou-nascuti. Aceasta lege a fost adoptata dupa modelul altor tari europene si mai ales al SUA si este considerat un test obligatoriu si gratuit la nastere.

Tratament

Fenilcetonuria nu poate fi tratata complet. Insa simptomele ei pot fi tinute in frau cu ajutorul unor reguli si masuri dietetice stricte.

Tratamentul consta in monitorizarea atenta a dietei si consumarea redusa a alimentelor cu proteine, deoarece contin fenilalanina, iar corpul nu o poate metaboliza.

Desi in trecut medicii recomandau dieta doar pana la varsta adolescentei, pentru mai multa precautie medicii recomanda ca regimul sa fie tinut toata viata.

Alimentele care trebuie evitate cu orice pret sunt:

• lapte;

• oua;

• branza;

• nuci;

• soia;

• fasole;

• pui;

• vita;

• peste;

• ciocolata;

• mazare.

Foto: koleksifoto.com

Copiii trebuie sa evite cu tot dinadinsul aceste alimente si chiar si unele bauturi racoritoare, dar pot consuma ocazional si cu mare prudenta din:

• paste;

• orez;

• paine;

• prajituri;

• unele fructe sau legume.

Sugarii trebuie sa primeasca formule speciale de lapte, special create pentru satisfacerea nevoilor nutritionale, dar si pentru evitarea elementelor care dauneaza sanatatii acestora.